ELA, què en sabem i què podem fer avui?

La malaltia motoneurona és un grup de malalties neurodegeneratives que afecten les neurones responsables de controlar el moviment voluntari del nostre cos. Aquestes neurones es troben tant al cervell (primera neurona motora) com a la medul·la espinal (segona neurona motora). Quan aquestes neurones es danyen, el senyal des del cervell fins als músculs es veu interromput, la qual cosa provoca debilitat muscular, dificultats per moure’s, parlar, empassar i, en casos greus, respirar.

L’ELA és la forma més coneguda de malaltia motoneurona. Es va descriure per primera vegada a finals del segle XIX i es caracteritza per l’envelliment i degeneració de les neurones motores. Afecta la capacitat de generar moviment, tant de braços i cames com de la parla, la deglució i la respiració. El diafragma, múscul clau per respirar, és un dels més afectats, fet que determina el pronòstic de la malaltia.

En la majoria de casos (més del 90%), la causa és desconeguda. Només en una minoria existeix una alteració genètica identificada. L’ELA pot afectar persones aparentment sanes, sense factors de risc cardiovascular ni malalties associades. De fet, molts pacients són esportistes o persones que porten una vida activa i saludable. La prevalença a Espanya és d’entre 6 i 7 casos per cada 100.000 habitants, amb entre 4.000 i 5.000 persones afectades actualment.

El diagnòstic es basa en l’exploració clínica, on es busquen signes com l’atròfia muscular, fasciculacions o hiperreflèxia. S’utilitza també l’electromiografia, una prova que permet detectar canvis en els músculs fins i tot abans que apareguin símptomes, i estudis de conducció nerviosa. És important destacar que la malaltia motoneurona no provoca dolor, la qual cosa pot retardar el diagnòstic, ja que molts pacients no donen importància als primers símptomes de debilitat o pèrdua de psicomotricitat.

L’ELA i la malaltia motoneurona són molt heterogènies. Hi ha pacients com Stephen Hawking, amb una evolució molt lenta, i altres amb formes més agressives. Cada cas és diferent i el pronòstic depèn de com i quines neurones estan afectades.

Tot i la gravetat de la malaltia, cada cop disposem de més recursos i eines per millorar la qualitat de vida dels pacients. La recerca avança en medicina de precisió, biomarcadors i estudis genètics, amb l’objectiu d’oferir un diagnòstic més precoç i tractaments personalitzats.