La Fundació Niemann-Pick Espanya ha lliurat a l’IDIBELL i L’Hospital de Bellvitge un xec per valor de 104.884 euros que es destinaran íntegrament a la continuació d’un estudi per determinar l’eficàcia i seguretat del fàrmac Efavirenz en el tractament del deteriorament cognitiu dels pacients d’aquesta malaltia minoritària d’origen genètic per a la qual no existeix cura actualment. Els primers resultats de l’assaig han aportat resultats força esperançadors.
El president de la fundació, Carmelo Fernández, va lliurar el xec al Dr. Jordi Gascon, neuròleg de l’HUB i investigador principal del grup de recerca en Malalties Neurològiques i Neurogènica de l’IDIBELL i subdirector del Procés d’Hospitalització i Ambulatori de l’Hospital de Bellvitge, en un acte al centre, el passat 8 de novembre. També hi han assistit el Dr. Gabriel Capellà, director de l’IDIBELL, i Sílvia Cordomí, sots-gerent de l’HUB i l’Hospital de Viladecans, a més d’altres membres de la Fundació Niemann-Pick.
El Dr. Gascón ha agraït l’esforç incansable de la Fundació Niemann-Pick per impulsar la recerca com a eina de millora de la qualitat de vida dels pacients amb un assaig clínic independent i realitzat amb totes les garanties. Realitzat amb 16 pacients (hi ha uns 27 a tot l’estat), els primers resultats de l’administració de l’Efavirenz indiquen beneficis en escales de cognició i conducta, sobretot en els pacients amb menys temps d’evolució de la malaltia. Per això ara són necessaris nous estudis per expandir els resultats, tal i com va destacar el Dr. Gascón.
L’efavirenz és un fàrmac antiretroviral utilitzat en el tractament per al VIH que millora la funció d’un enzim que regula la distribució de colesterol en la sinapsi, el que el converteix en un gran candidat per al Niemann-Pick.
La malaltia de Niemann-Pick és una patologia neurodegenerativa hereditària que és caracteritza per l'acumulació de diferents tipus de lípids (esfingomielina, colesterol) que provoca alteracions viscerals i al sistema nerviós. Es divideix en quatre tipus (A, B, C i D) depenent del gen afectat, cosa que determina un perfil clínic diferent. Els símptomes més comuns són l’afectació cognitiva, l’epilèpsia, el trastorn de conducta, la paràlisi vertical de la mirada, l’atàxia, la distonia i l’esplenomegàlia. Els tractaments existents són d’una eficàcia discreta, però alenteixen l'evolució de la malaltia.