El Grup de Malalties Minoritàries de l’HUB atén més de 4.000 pacients amb unes 200 d’aquestes patologies tant infreqüents, però que en el seu conjunt afecten entre un 8% i un 10% de la població
La V Jornada del Grup de Malalties Minoritàries de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB), que s'ha celebrat avui en aquest hospital, tractarà les novetats de recerca translacional, diagnòstiques i terapèutiques més destacables en algunes d’aquestes malalties i, posarà un especial èmfasi en la recerca i el treball col·laboratiu en xarxa com a millor via per avançar en la millora de l’atenció a les persones que conviuen amb aquestes patologies.
Com cada any, la V Jornada de Malalties Minoritàries ha comptat amb alguns dels especialistes més destacats en malalties minoritàries de l’Hospital Universitari de Bellvitge, molts d’ells referents a Catalunya i Espanya, així com amb una la presència de la Dra. Marina Pollán, directora de l’Instituto de Salud Carlos III, que parlarà en la conferència inaugural de les fites i els reptes de la recerca en xarxa des del punt de vista d’un organisme que desplega, entre d’altres, un total de 13 CIBER (Centros de Investigación Biomédica En Red) de diferents àmbits. La Dra. Maria Molina, cap de la Unitat de Malalties Intersticials del Servei de Pneumologia de l’HUB i directora científica de l’IDIBELL i del CIBERES serà l’encarregada de presentar-la. La jornada també ha comptat amb la presència del nou director gerent de l'ICS, Josep Manuel Pomar.
També han tingut protagonisme a la jornada els pacients, representats per Anna Ripoll, integrant de la Junta Directiva de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), que ha resumit tres grans necessitats dels pacients amb malalties minoritàries.
La Jornada ha reunit especialistes en assistència i recerca clínica, en genètica i en recerca bàsica, per tal posar en valor el caràcter interprofessional i traslacional de les diferents unitats que componen el Grup de Malalties Minoritàries i que treballen coordinadament al Campus de Bellvitge, amb l’objectiu comú de donar una resposta integral als nombrosos interrogants que plantegen encara aquestes malalties.
A banda de la conferència inaugural, la jornada s’ha estructurat en dues grans taules amb exemples dels avenços assistencials i de recerca per a diferents patologies minoritàries:
- Augment en el diagnòstic molecular de les distròfies hereditàries de la retina (DHR) gràcies a les tecnologies de seqüenciació avançada, com ara la seqüenciació del genoma complet (WGS), juntament amb d’altres tècniques moleculars. Amb aquestes innovadores tècniques s’ha pogut incrementar la taxa de diagnòstic de les DHR en un 10%. Concretament, la reeavaluació de 200 pacients amb seqüenciació genòmica ha permès fer 43 nous diagnòstics moleculars. Tal i com subratlla Anna Esteve, de la Unitat de Genètica de l’HUB, “aquest enfocament no només millora els coneixements sobre les bases genètiques d'aquestes malalties minoritàries, sinó que també possibilita un assessorament genètic personalitzat, adaptat a la informació específica de cada pacient i facilita, a més, l'accés a assajos clínics i tractaments personalitzats, obrint la porta a avenços significatius en l'abordatge de les malalties minoritàries.”
- Augment de la supervivència de pacients amb ATTRV. L’amiloïdosi hereditària per transtirretina és una malaltia per dipòsit d’amiloide (proteïnes mal plegades) principalment al nervi perifèric i al cor. Sense tractament, la supervivència és d’uns 6 anys, “però actualment amb el seguiment multidisciplinari dels pacients i gràcies a les noves teràpies, com els fàrmacs silenciadors de l’ARN, la supervivència del pacients és similar a la de la població general”, segons explica el Dr. Carlos Casanovas, neuròleg i coordinador de la Unitat de Malalties Neuromusculars Rares de l’HUB. Al centre es controlen actualment uns 140 pacients amb aquesta malaltia minoritària.
- Les noves plataformes d’assajos clínics en l’ELA. La Dra. Mònica Povedano, cap de la Unitat Funcional de Malaltia de Motoneurona del Servei de Neurologia de l’HUB ha detallat l’impuls per a la medicina de precisió a nivell europeu que estan donant les plataformes TRICALS, centrada en disseny d’assajos clínics més curts per obtenir resultats en el menor temps possible, Precision ALS, de la qual forma part l’HUB, i que pretén desenvolupar la medicina de precisió a partir d’una correcta caracterització fenotípica dels pacients, una estratificació en base a biomarcadors i genètica. “Es tracta de dos models de plataformes europees d’èxit per a una malaltia minoritària i que podrien ser extrapolables a d’altres tecnologies”, assegura la cap de la Unitat de referència en Catalunya en esclerosi lateral amiotròfica, ja que actualment tracta uns 300 pacients, el 80% del total de Catalunya.
- Les poliadenopaties (inflamació del ganglis limfàtics que altera la seva consistència) poden ser un dels signes en algunes malalties minoritàries. Per aquest motiu, l'estudi anatomopatològic d’aquests ganglis “és un repte per al patòleg i requereix la integració de les troballes morfològiques, immunofenotípiques i moleculars amb la resta d'informació clínica del pacient”, tal i com destaca el Dr. Juan Azcárate, del Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital Universitari de Bellvitge. La qualitat de la mostra histològica i la coordinació multidisciplinària esdevenen imprescindibles per poder arribar a un diagnòstic.
- L'abordatge multidisciplinari i col·laboratiu és fonamental per al control de la miocardiopatia associada a la malaltia d'Anderson-Fabry. En aquesta malaltia una alteració genètica comporta la inactivitat de l’enzim alfa-galactosidasa A, encarregat de degradar una substància grassa, la globotriosilceramida. En no poder-se eliminar aquesta substància es va acumulant en vasos sanguinis, teixits del cor, ronyó, fetge, pell i cervell. El Dr. Carles Díez, cardiòleg de l’HUB, ha detallat l'impacte positiu sobre els 30 pacients de miocardiopatia de Fabry que controla l’HUB, un centre de referència integrat a la Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica (XUEC) amb un equip que integra els Serveis de Nefrologia, Neurologia i Cardiologia i Infermeria i que atén casos de tot Catalunya. El Dr. Díez recorda que d'altres especialitats, com Oftalmologia o Otorrinolaringologia, “ens ajuden en l'avaluació i tractament d’altres comorbiditats associades”, de la mateixa forma que ho fan els serveis de cardiologia dels centres derivadors. “D’aquesta forma estem aconseguint optimitzar el tractament i millorar la qualitat de vida i proximitat en el maneig dels pacients”.
A més d’aquestes patologies, en la Jornada també s'ha parlat dels biomarcadors en la telangiectàsia hemorràgica hereditària, a càrrec del Dr. Bernat Villanueva, del Servei de Medicina Interna de l’HUB; d’un assaig clínic amb efavirenz en la malaltia de Nieman-Pick C, per part del neuròleg Jordi Gascón de l’HUB, i, per últim, la Dra. Montserrat Cortés, cap del Servei de Medicina Nuclear de l’HUB ha explicat com la tècnica d’alta precisió diagnòstica del PET/RM pot contribuir al tractament de pacients amb malalties minoritàries. La combinació de la tomografia per emissió de positrons (PET) i la ressonància magnètica proporciona una excel·lent informació morfològica amb una menor irradiació (fins un 40-60% respecte al PET/CT) i una reducció del temps diagnòstic, que agilitza la presa de decisions terapèutiques.
El Dr. Antoni Riera-Mestre, cap del Servei de Medicina Interna i coordinador del Grup de Malalties Minoritàries de l’Hospital Universitari de Bellvitge, assenyala que el treball coordinat entre diferents especialistes i professionals de la salut en l’entorn del Grup de Malalties Minoritàries que es porta a terme a l’Hospital Universitari de Bellvitge i a tot el Campus de Bellvitge en l’àmbit de les malalties minoritàries “és un projecte transversal i un segell d’identit del nostre centre, que ens permet cercar sinèrgies i avançar millor i més ràpid per tal de millorar l’atenció als pacients amb malalties minoritàries i al seu entorn”.
L’Hospital Universitari de Bellvitge tracta més de 200 malalties minoritàries i atén prop de 4.000 pacients afectats per aquest tipus de patologies. En molts casos, es tracta d’equips i unitats de referència a nivell català i estatal i europeu. El Servei Català de la Salut té acreditat l’hospital dins la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries neuromusculars, immunodeficiències primàries de l'adult, malalties autoimmunitàries sistèmiques, malalties pulmonars intersticials, malformacions respiratòries i trastorns de la ventilació.
La Jornada ha estat recolzada per FEDER, així com per nombroses associacions de pacients d’abast català i estatal, i ha estat validada pel Codi Ètic FENIN (Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria).
Vegeu l'àlbum de fotos del la V Jornada de Malalties Minoritàries