En el marc del Dia Mundial de l’Epilèpsia, avui 9 de febrer, Bellvitge destaca la importància del diagnòstic genètic en formes minoritàries i greus de la malaltia. L’estudi identifica una nova variant genètica associada a una epilèpsia mioclònica progressiva.
L’Hospital de Bellvitge i l’IDIBELL han contribuït a ampliar el coneixement sobre una epilèpsia mioclònica progressiva, una malaltia neurològica minoritària, greu i d’evolució discapacitant, a través d’un estudi internacional publicat a la revista Frontiers in Genetics. El treball descriu una nova variant genètica fins ara no identificada i exemplifica com el diagnòstic genètic avançat pot ser clau per millorar l’abordatge clínic i obrir noves línies de recerca en aquest tipus de patologies.
Les epilèpsies mioclòniques progressives són malalties poc freqüents, sovint de diagnòstic complex i tardà, amb opcions terapèutiques molt limitades. En aquest context, la medicina de precisió esdevé clau per entendre millor l’origen de la malaltia i orientar l’atenció de les persones afectades.
Una nova variant genètica associada a una malaltia minoritària
L’estudi parteix del cas d’una persona atesa a l'Hospital de Bellvitge amb una epilèpsia mioclònica progressiva associada al gen NUS1, implicat en processos cel·lulars essencials relacionats amb el funcionament dels lisosomes. Mitjançant un estudi genètic que va consistir en un exoma dirigit a les característiques clíniques de la pacient, l’equip va identificar una variant fins ara no descrita en aquest gen, contribuint així a ampliar el coneixement internacional sobre aquesta patologia minoritària.
Aquest tipus de descobriments són especialment rellevants en malalties minoritàries, on cada nou cas ben caracteritzat ajuda a construir una base de coneixement que pot beneficiar futures persones diagnosticades. A més, l’equip va revisar tots els casos de pacients amb epilèpsia mioclònica portadors de variants en el gen NUS1 publicats a la literatura, contribuint així a una millor comprensió de la diversitat tant genètica com de presentació clínica d’aquests pacients.
Un abordatge multidisciplinari al servei de la medicina personalitzada
“En les malalties minoritàries, arribar a un diagnòstic genètic precís pot marcar un abans i un després. No sempre implica un canvi immediat en el tractament, però sí permet entendre l’origen de la malaltia, orientar millor el seguiment clínic i donar respostes a les persones afectades i a les seves famílies”, explica Cristina Sau, assessora genètica de l’Hospital de Bellvitge i primera signant de l’estudi.
El cas posa de manifest la importància d’un abordatge integral i multidisciplinari, un dels trets distintius de l’atenció a l’Hospital de Bellvitge. En el procés diagnòstic i assistencial hi han participat professionals de la Unitat de Genètica Clínica i dels serveis de Neurologia i Psiquiatria, així com investigadors del grup de Malalties neurològiques i neurogenètica de l’IDIBELL, integrant la valoració clínica, genètica i funcional de la persona.
Arribar a un diagnòstic genètic precís no només permet entendre millor la malaltia, sinó també orientar el seguiment clínic, ajustar les decisions terapèutiques i evitar proves innecessàries, aportant claredat tant a les persones afectades com a les seves famílies.
Una observació exploratòria que obre hipòtesis de recerca
L’estudi també descriu, de manera exploratòria, l’ús de la metformina -un fàrmac àmpliament utilitzat en el tractament de la diabetis- com a possible modulador d’alguns símptomes associats a la malaltia. En aquest cas concret, el tractament es va associar a una millora dels símptomes psiquiàtrics greus, tot i que no va modificar l’evolució de les crisis epilèptiques.
El Dr. Guillermo Hernández, neuròleg de la Unitat d’Epilèpsia de l’Hospital de Bellvitge, explica que “no es tracta d’un tractament establert ni generalitzable, però que aquesta observació aporta noves hipòtesis de recerca sobre el paper del metabolisme cel·lular i la funció lisosomal en aquest tipus de patologies, obrint possibles línies d’estudi futures”.
Bellvitge, referent en malalties minoritàries i recerca traslacional
Aquest treball reforça el paper de l’Hospital de Bellvitge com a centre de referència en l’atenció a malalties minoritàries, amb una clara aposta per la recerca traslacional duta a terme a l’IDIBELL, que connecta directament la pràctica assistencial amb la generació de coneixement científic.
La combinació de diagnòstic genètic avançat, abordatge clínic especialitzat i participació en xarxes de recerca internacionals permet al Campus Salut Bellvitge contribuir activament a millorar el coneixement i l’atenció de patologies poc freqüents, sovint amb un alt impacte en la qualitat de vida de les persones que les pateixen.
Referència bibliogràfica
Sau C, López-Rodríguez S, Falip M, Esteve-Garcia A, Sala-Padró J, Aguilera C, Navarro-Romero A, Lasa-Aranzasti A, Rodríguez-Bel L and Hernández-Pérez G (2025) Expanding the spectrum of NUS1-related progressive myoclonic epilepsy: a novel variant and exploratory use of metformin. Front. Genet. 16:1665623. DOI: 10.3389/fgene.2025.1665623