ELA, ¿qué sabemos y qué podemos hacer hoy?

La enfermedad de la motoneurona es un grupo de enfermedades neurodegenerativas que afectan a las neuronas responsables de controlar el movimiento voluntario de nuestro cuerpo. Estas neuronas se encuentran tanto en el cerebro (primera neurona motora) como en la médula espinal (segunda neurona motora). Cuando estas neuronas se dañan, la señal desde el cerebro hasta los músculos se ve interrumpida, lo que provoca debilidad muscular, dificultades para moverse, hablar, tragar y, en los casos graves, respirar.

La ELA (esclerosis lateral amiotrófica) es la forma más conocida de enfermedad de la motoneurona. Fue descrita por primera vez a finales del siglo XIX y se caracteriza por el envejecimiento y degeneración de las neuronas motoras. Afecta la capacidad de generar movimiento, tanto de brazos y piernas como del habla, la deglución y la respiración. El diafragma, músculo clave para respirar, es uno de los más afectados, lo que determina el pronóstico de la enfermedad.

En la mayoría de los casos (más del 90%), la causa es desconocida. Solo en una minoría existe una alteración genética identificada. La ELA puede afectar a personas aparentemente sanas, sin factores de riesgo cardiovascular ni enfermedades asociadas. De hecho, muchos pacientes son deportistas o personas que llevan una vida activa y saludable. La prevalencia en España es de entre 6 y 7 casos por cada 100.000 habitantes, con entre 4.000 y 5.000 personas afectadas actualmente.

El diagnóstico se basa en la exploración clínica, donde se buscan signos como atrofia muscular, fasciculaciones o hiperreflexia. También se utiliza la electromiografía, una prueba que permite detectar cambios en los músculos incluso antes de que aparezcan síntomas, y estudios de conducción nerviosa. Es importante destacar que la enfermedad de la motoneurona no provoca dolor, lo que puede retrasar el diagnóstico, ya que muchos pacientes no dan importancia a los primeros síntomas de debilidad o pérdida de psicomotricidad.

La ELA y la enfermedad de la motoneurona son muy heterogéneas. Hay pacientes como Stephen Hawking, con una evolución muy lenta, y otros con formas más agresivas. Cada caso es diferente y el pronóstico depende de cómo y qué neuronas estén afectadas.

A pesar de la gravedad de la enfermedad, cada vez disponemos de más recursos y herramientas para mejorar la calidad de vida de los pacientes. La investigación avanza en medicina de precisión, biomarcadores y estudios genéticos, con el objetivo de ofrecer un diagnóstico más precoz y tratamientos personalizados.