En el marco del Día Mundial de la Epilepsia, hoy 9 de febrero, Bellvitge destaca la importancia del diagnóstico genético en formas minoritarias y graves de la enfermedad. El estudio identifica una nueva variante genética asociada a una epilepsia mioclónica progresiva.
El Hospital de Bellvitge y el IDIBELL han contribuido a ampliar el conocimiento sobre una epilepsia mioclónica progresiva, una enfermedad neurológica minoritaria, grave y de evolución discapacitante, a través de un estudio internacional publicado en la revista Frontiers in Genetics. El trabajo describe una nueva variante genética hasta ahora no identificada y ejemplifica cómo el diagnóstico genético avanzado puede ser clave para mejorar el abordaje clínico y abrir nuevas líneas de investigación en este tipo de patologías.
Las epilepsias mioclónicas progresivas son enfermedades poco frecuentes, a menudo de diagnóstico complejo y tardío, con opciones terapéuticas muy limitadas. En este contexto, la medicina de precisión resulta fundamental para comprender mejor el origen de la enfermedad y orientar la atención de las personas afectadas.
Una nueva variante genética asociada a una enfermedad minoritaria
El estudio parte del caso de una persona atendida en el Hospital de Bellvitge con una epilepsia mioclónica progresiva asociada al gen NUS1, implicado en procesos celulares esenciales relacionados con el funcionamiento de los lisosomas. Mediante un estudio genético consistente en un exoma dirigido en función de las características clínicas de la paciente, el equipo identificó una variante hasta ahora no descrita en este gen, contribuyendo así a ampliar el conocimiento internacional sobre esta patología minoritaria.
Este tipo de hallazgos es especialmente relevante en enfermedades minoritarias, donde cada nuevo caso bien caracterizado ayuda a construir una base de conocimiento que puede beneficiar a futuras personas diagnosticadas. Además, el equipo revisó todos los casos publicados en la literatura de pacientes con epilepsia mioclónica portadores de variantes en el gen NUS1, contribuyendo a una mejor comprensión tanto de la diversidad genética como de la presentación clínica.
Un abordaje multidisciplinar al servicio de la medicina personalizada
“En las enfermedades minoritarias, alcanzar un diagnóstico genético preciso puede marcar un antes y un después. No siempre implica un cambio inmediato en el tratamiento, pero sí permite comprender el origen de la enfermedad, orientar mejor el seguimiento clínico y ofrecer respuestas a las personas afectadas y a sus familias”, explica Cristina Sau, asesora genética del Hospital de Bellvitge y primera firmante del estudio.
El caso pone de manifiesto la importancia de un abordaje integral y multidisciplinar, uno de los rasgos distintivos de la atención en el Hospital de Bellvitge. En el proceso diagnóstico y asistencial han participado profesionales de la Unidad de Genética Clínica y de los servicios de Neurología y Psiquiatría, así como investigadores del grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del IDIBELL, integrando la valoración clínica, genética y funcional de la persona.
Alcanzar un diagnóstico genético preciso no solo permite comprender mejor la enfermedad, sino también orientar el seguimiento clínico, ajustar las decisiones terapéuticas y evitar pruebas innecesarias, aportando claridad tanto a las personas afectadas como a sus familias.
Una observación exploratoria que abre nuevas hipótesis de investigación
El estudio describe asimismo, de forma exploratoria, el uso de metformina -un fármaco ampliamente utilizado en el tratamiento de la diabetes- como posible modulador de algunos síntomas asociados a la enfermedad. En este caso concreto, el tratamiento se asoció a una mejora de los síntomas psiquiátricos graves, aunque no modificó la evolución de las crisis epilépticas.
El Dr. Guillermo Hernández, neurólogo de la Unidad de Epilepsia del Hospital de Bellvitge, explica que “no se trata de un tratamiento establecido ni generalizable; sin embargo, esta observación aporta nuevas hipótesis de investigación sobre el papel del metabolismo celular y la función lisosomal en este tipo de patologías, abriendo posibles líneas de estudio futuras”.
Bellvitge, referente en enfermedades minoritarias e investigación traslacional
Este trabajo refuerza el papel del Hospital de Bellvitge como centro de referencia en la atención a enfermedades minoritarias, con una clara apuesta por la investigación traslacional desarrollada en el IDIBELL, que conecta directamente la práctica asistencial con la generación de conocimiento científico.
La combinación de diagnóstico genético avanzado, abordaje clínico especializado y participación en redes internacionales de investigación permite al Campus Salud Bellvitge contribuir activamente a mejorar el conocimiento y la atención de patologías poco frecuentes, a menudo con un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen.
Referencia bibliográfica
Sau C, López-Rodríguez S, Falip M, Esteve-Garcia A, Sala-Padró J, Aguilera C, Navarro-Romero A, Lasa-Aranzasti A, Rodríguez-Bel L and Hernández-Pérez G (2025) Expanding the spectrum of NUS1-related progressive myoclonic epilepsy: a novel variant and exploratory use of metformin. Front. Genet. 16:1665623. DOI: 10.3389/fgene.2025.1665623