La Dra. Anna Esteve, de la Unidad de Genética Clínica del HUB, y la Dra. Ariadna Padró y Dra. Cintia Aguilera, del Laboratorio Clínico Territorial Metropolitana Sur, han formado parte del grupo de expertos que han elaborado la herramienta de Decisiones Compartidas en la Enfermedad de Huntington, presentada hace unos días por la Agencia de Calidad y Evaluación Sanitarias de Cataluña (AQuAS). Además, han participado en la revisión del documento la Dra. Matilde Calopa, neuróloga responsable de estos pacientes en el hospital, y la Dra. Helena Bejr-Kasem, en calidad de Secretaria del Grupo de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Catalana de Neurología.
El objetivo de esta herramienta es informar sobre el curso de la enfermedad, su diagnóstico y las medidas terapéuticas existentes. La herramienta también ofrece información sobre los tipos de herencia genética de la enfermedad, así como las opciones de asesoramiento genético para ayudar a tomar una decisión informada, responsable y compartida con los y las profesionales de la salud.
Asimismo, la nueva herramienta ayudará a dar a conocer la enfermedad y el impacto que puede tener en la vida de las personas diagnosticadas y en sus familiares y cuidadores.
La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria del sistema nervioso central caracterizada por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales psiquiátricos y demencia que afecta predominantemente a los ganglios basales. Un síntoma característico son los movimientos involuntarios y rápidos que se producen sin causa aparente, de manera ilógica y desordenada, tanto en reposo como en acción.
Es una enfermedad minoritaria que se manifiesta a distintas edades, generalmente entre los 30 y los 40 años, pero que también puede aparecer antes de los 20 años (10% de casos) o después de los 50 años (25% de casos). Actualmente no tiene curación, pero existen tratamientos farmacológicos y no farmacológicos que pueden controlar sus síntomas. Según los datos más recientes, en Cataluña hay un total de 839 personas afectadas.
Junto con las especialistas del Hospital de Bellvitge, han participado en la elaboración de la herramienta expertas y expertos del Hospital Clínic, Hospital de Sant Pau, Hospital Mare de Déu de la Mercè, y Asociación Catalana de Enfermos de Huntington. Asimismo, los trabajos han contado también con la colaboración de personas afectadas y familiares.
Acceso a la herramienta: https://decisionscompartides.gencat.cat/ca/decidir-sobre/malaltia-huntington/