La neuropsicóloga del Servicio de Neurología del HUB e investigadora del IDIBELL Cristina Sánchez Castañeda es una de las autoras del trabajo científico Substantia Nigra as Brainstem Signature in Pediatric-Onset Huntington's Disease: The RAREST-JHD Study publicado recientemente la revista Movement Disorders Clinical Practice.
Este estudio aporta nuevos conocimientos a la enfermedad de Huntington de aparición pediátrica que podría servir para establecer un biomarcador de diagnóstico diferencial de esta modalidad de la enfermedad.
La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria en la que ciertas células nerviosas del cerebro se deterioran. Puede empezar manifestándose con movimientos incontrolados, falta de habilidad y problemas de equilibrio, y evolucionar hacia incapacidad para andar, tragar e incluso para reconocer a las personas. Hay fármacos que controlan algunos síntomas, pero no existe todavía ningún tratamiento para detenerla ni para ralentizarla.
Aunque normalmente se manifiesta en la edad adulta, existe también una forma juvenil de evolución más rápida y más difícil de diagnosticar por la coexistencia de otras patologías.
El estudio ha analizado la enfermedad de Huntington de aparición pediátrica (POHD), relacionando datos clínicos con estudios de imagen (resonancia magnética).
La comparación de resultados ha permitido concluir que, en la forma de aparición pediátrica, se produce una pérdida de volumen especialmente importante en la sustancia negra –una estructura de los ganglios basales del cerebro relacionada con diversas enfermedades neurodegenerativas–, lo que podría explicar las diferencias fenotípicas de ambos perfiles.
Si otros estudios lo confirman, ello podría llevar a la determinación de un biomarcador diferencial entre los pacientes con Huntington de aparición temprana y de aparición adulta.
En este estudio han participado también investigadores de la Universidad degli Studi Magna Graecia de Catanzaro y del hospital Casa Sollievo della Sofferenza de San Giovanni Rotondo (Italia).