Si usted mismo o alguien de su círculo cercano ha sido diagnosticado recientemente de Enfermedad de Motoneurona, esta guía le permitirá entender mejor qué es, cómo afecta a la persona que la sufre y como se puede manejar de la mejor manera posible.
- ¿Qué es la Enfermedad de Motoneurona?
- ¿En qué consiste la Enfermedad de Motoneurona?
- ¿Qué subtipos de enfermedad de las neuronas motoras existen y a quién afectan?
- ¿Cuáles son los síntomas?
- Qué no suele afectar la EMN
- ¿Es una enfermedad hereditaria?
- ¿Qué recursos hay disponibles?
- Facilidades sanitarias
- Contacte con nuestro equipo
La Enfermedad de Motoneurona (EMN) es una enfermedad minoritaria muy
compleja.
Se trata de una enfermedad dinámica que progresa y cambia con el tiempo. La EMN afecta tanto al aspecto físico como al conductual. Esto requiere un tratamiento multidisciplinar, puesto que necesita de diferentes recursos asistenciales.
Es necesaria la atención clínica especializada y de precisión. Este tipo de atención es clave para mejorar la supervivencia. La atención multidisciplinar y coordinada permite un mejor tratamiento para la persona diagnosticada.
Esta atención la puede encontrar en los centros sanitarios especializados de su zona.
En el cerebro y la médula espinal tenemos neuronas que controlan la función de los músculos: son las llamadas neuronas motoras.
La Enfermedad de Motoneurona (EMN) es una enfermedad que daña las neuronas motoras de manera progresiva.
A medida que las neuronas motoras dejan de funcionar los músculos se vuelven débiles, produciéndose parálisis, pérdida de la masa muscular y rigidez.
La EMN es una enfermedad que acorta la vida y puede afectar su forma de andar, hablar, comer, beber y respirar. Esto es diferente para cada persona, puede no producir todos los síntomas y no existe un orden determinado para su manifestación.
Para algunas personas puede ser un proceso rápido y para otras, más lento. Es importante destacar que no hay dos casos exactamente iguales.
Hoy en día no existe un tratamiento curativo para la EMN, pero sus médicos y otros profesionales sanitarios pueden ayudarle a gestionar sus síntomas y ser independiente el máximo tiempo posible.
Dentro de las enfermedades de las neuronas motoras encontramos variantes que difieren tanto en la edad de inicio, como en la velocidad de la progresión:
Áreas afectadas por la esclerosis lateral amiotrófica
Enfermedades de Motoneurona. La mayoría de casos se diagnostican entre 50 y 70 años, pero en ocasiones se presenta en adultos jóvenes. Es más frecuente
su afectación en hombres que en mujeres.
- Esclerosis Lateral Primaria: afectación de la primera neurona motora donde predomina la espasticidad.
- Atrofia Muscular Progresiva: afectación de la segunda neurona motora, predominando la atrofia muscular.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica: afectación de ambas neuronas motoras, produciéndose tanto atrofia como espasticidad
Otras variantes:
- Enfermedad de Kennedy. Afecta a varones de edad media, y produce debilidad en la esfera bulbar (articulación del habla, deglución) pero también puede provocar debilidad en las extremidades.
- Atrofia Muscular Espinal. Enfermedad genética que se inicia en la infancia o en la juventud y tiene una evolución lentamente progresiva. Los síntomas más habituales son la debilidad en extremidades pero puede afectar a otros niveles como en la esfera bulbar o respiratoria.
- Debilidad de extremidades
- Espasmos y rigidez muscular
- Fasciculaciones y calambres musculares
- Dificultad para respirar y cansancio extremo
- Dificultades para hablar y deglutir
Normalmente, los músculos de las manos o los pies son los que se ven afectados en primer lugar, pero no todos a la vez.
En algunas personas la enfermedad se asocia a deterioro cognitivo, puede producir problemas de memoria o cambios en el comportamiento así como risa o llanto no controlado.
- Los sentidos: vista, oído, olfato, tacto y gusto.
- La vejiga y el intestino: aunque los problemas de movilidad pueden causar dificultades en el tránsito intestinal.
- Función sexual: no obstante, el acto sexual puede ser más difícil debido a la sensación de cansancio, pérdida de movimiento y al impacto emocional de lidiar con esta enfermedad.
En el 90% de casos, no es hereditaria. Solo un 10% de pacientes presentan una forma familiar, y de estas los genes más frecuentes son el C9ORF y el SOD1.
En ocasiones estos genes se encuentran en formas esporádicas
Cada vez hay más descripciones de nuevos genes vinculados a la enfermedad, de ahí la importancia de contar con bancos de ADN.
Profesionales de la salud: Nuestra Unidad Multidisciplinar cuenta con un gran equipo de profesionales expertos en EMN formado por médicos especialistas, enfermeras, fisioterapeutas, nutricionistas y administrativos. Como apoyo desde el punto de vista psicosocial, la Fundación Miquel Valls colabora con nosotros aportando profesionales en psicología, trabajo social y terapia ocupacional. Todo el personal de la Unidad cuenta con experiencia en la enfermedad para ayudarle cuando usted y/o su familia lo necesite, asesorándoles y ayudándoles a mantener el mayor tiempo posible su autonomía y mejor calidad de vida.
En La Unidad de Enfermedad de Motoneurona se da soporte a los enfermos ofreciendo una atención integral al enfermo y a la familia, agrupando las visitas de todos los especialistas necesarios en un solo día. Los profesionales pueden comentar entre ellos cualquier necesidad del paciente y así ofrecer mejor atención.
Servicio de atención social para adultos: El trabajador social de su ambulatorio y/o de su ayuntamiento, puede asesorarle sobres los recursos existentes para cubrir sus necesidades y las de su cuidador principal y le aconsejará sobre los servicios disponibles.
Tarjeta Cuida’m
Identifica aquellas personas que por sus características clínicas específicas necesitan un conjunto de actuaciones diferenciadas, se les pueda prestar una atención diferenciada y más adaptada a sus necesidades, en su relación con los profesionales y los servicios sanitarios
Les facilitamos el impreso cumplimentado para su presentación y obtención en su CAP.
La meva Salut
Espacio personal de salud digital que permite acceder a su información de salud, realizar trámites, y obtener informes de manera sencilla, segura y confidencial.
- •Acceso: lamevasalut.gencat.cat, envían un enlace vía mail para autoregistrarse, o telefónicamente 90 005 37 23
Solicitud de informes médicos (Archivos)
- arxiuhospital@bellvitgehospital.cat
- 932607526 de lunes a viernes de 9 a 14h.
Entendemos que un diagnóstico de Enfermedad de Motoneurona puede ser abrumador. Usted, su familia y todas las personas de su entorno pueden necesitar tiempo para asimilarlo. Debe saber que esta unidad les apoyará y acompañará durante todo el proceso.
A través de teléfono en horario de 8 a 15h:
- José Luis Moreno (Administrativo de la Unidad Funcional)
- 93 335 70 11 Extensión 8486
- Begoña Andrés (Enfermera de la Unidad Funcional)
- 638 680 559
- Edelweis Anton (Enfermera UFFIS Respiratorio)
- 637 347 886
A través de correo electrónico:
- aulaelapaciente@bellvitgehospital.cat
Fundació Miquel Valls
- ela@fundaciomiquelvalls.org
- Tel. 93 766 59 69