El 30% de los afectados de epilepsia desconocen la enfermedad que provoca el trastorno, el que dificulta el pronóstico o la aplicación de un tratamiento personalizado.
Durante el año 2023, los estudios de panel de genes del Hospital Universitario de Bellvitge han propiciado que un 28% más de pacientes tengan un diagnóstico definitivo.
Las Unidades de Epilepsia y de Genética Clínica del Hospital Universitario de Bellvitge han puesto en marcha estudios genéticos multidisciplinarios para identificar la causa de la epilepsia, un trastorno neurológico que puede ser producido por múltiples patologías. Estas enfermedades se agrupan principalmente entre las que tienen causas estructurales (tumor cerebral, ictus o traumatismo craneal), causas genéticas (como el síndrome de Dravet) o causas inmunológicas (como la asociada a los anticuerpos Anti-GAD). Además, se calcula que el 30% de los afectados de epilepsia desconocen la causa que provoca el trastorno, el que dificulta el pronóstico y encontrar un tratamiento personalizado, así como no saber la probabilidad de transmisión de la enfermedad.
Para identificar las enfermedades de origen genético, el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) ha fomentado un estudio de panel de genes, específico para la epilepsia y la encefalopatía epiléptica, que ha permitido que un 28% más de pacientes tengan un diagnóstico definitivo. “Hay personas que, antes de estas pruebas, llevaban más de una década sin conocer el origen de su epilepsia”, remarca la Dra. Mercè Falip, neuróloga, coordinadora de la Unidad de Epilepsia de la HUB e investigadora del grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética de la IDIBELL. “Los beneficios de encontrar la enfermedad que causa el trastorno no solo afectan en el propio paciente, también se extienden a sus familiares más directos, que muchas veces ya reciben seguimiento sanitario” explica la Dra. Falip. La identificación del diagnóstico definitivo de la causa de la epilepsia también puede ser trascendente para realizar una criba prenatal que facilite la etapa de embarazo y ayude a prever el trastorno.
“El asesoramiento genético, mediante la colaboración multidisciplinaria, tiene un gran potencial y en el Hospital Universitario de Bellvitge ya estamos viendo los excelentes resultados que aporta”, afirma Anna Esteve, asesora genética y coordinadora de la Unidad de Genética Clínica de la HUB. “La necesidad de genetistas y asesores genéticos en los hospitales ha sido una reivindicación histórica y su rol crecerá todavía más en los próximos años” añade la Dra. Falip. En el caso de los pacientes de epilepsia, se visitan tanto por la Unidad de Epilepsia como por la de Genética Clínica. Una vez se tienen los resultados del estudio, se comentan en un comité multidisciplinario con especialistas de ambos equipos. Si la conclusión no es definitiva, se valora hacer un estudio de ampliación por otras técnicas genéticas.
¿Qué es la epilepsia y como actuar ante una crisis?
La epilepsia se un trastorno neurológico producido por múltiples enfermedades que afecta aproximadamente el 1% de la población. “No es una enfermedad, sino un síntoma que puede corresponder a muchas enfermedades”, explica la neuróloga Mercè Falip sobre esta afección crónica del sistema nervioso “Puede iniciarse por causas muy diversas con una lesión al córtex, la parte externa del cerebro, como disparo en común: un traumatismo craneal, un tumor, un problema al nacer, encefalitis o enfermedades degenerativas como el Alzheimer, entre otros”, puntualiza la coordinadora de la Unidad de Epilepsia del Hospital Universitario de Bellvitge. “Ante una crisis epiléptica, que puede comportar ausencia, movimientos con espasmos, fijación de la mirada y, incluso, pérdida de conocimiento, la mejor forma de actuar es asegurarnos que la persona no tiene riesgo de caer o de hacerse una vez y dejar que pase”, detalla la Dra. Falip.