El Grupo de Enfermedades Minoritarias del HUB atiende a más de 4.000 pacientes con unas 200 de estas patologías tan infrecuentes, pero que en su conjunto afectan a entre un 8% y un 10% de la población
La V Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), que se ha celebrado hoy en este hospital, tratará las novedades de investigación traslacional, diagnósticas y terapéuticas más destacables en algunas de estas enfermedades y, pondrá un especial énfasis en la investigación y el trabajo colaborativo en red como mejor vía para avanzar en la mejora de la atención a las personas que conviven con estas patologías.
Como cada año, la V Jornada de Enfermedades Minoritarias ha contado con algunos de los especialistas más destacados en enfermedades minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge, muchos de ellos referentes en Cataluña y España, así como con la participación telemàtica de la Dra. Marina Pollán, directora del Instituto de Salud Carlos III, que habló en la conferencia inaugural de los hitos y retos de la investigación en red desde el punto de vista de un organismo que despliega, entre otros, un total de 13 CIBER (Centros de Investigación Biomédica En Red) de distintos ámbitos. La Dra. Maria Molina, jefa de la Unidad de Enfermedades Intersticiales del Servicio de Neumología del HUB y directora científica del IDIBELL y del CIBERES ha sido la encargada de presentarla. La jornada también ha contado con la presencia del nuevo director gerentr del ICS, Josep Manuel Pomar.
También han tenido protagonismo en la jornada los pacientes, representados por Anna Ripoll, integrante de la Junta Directiva de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), que ha resumido tres grandes necesidades de los pacientes con enfermedades minoritarias.
La Jornada ha reunido a especialistas en asistencia e investigación clínica, en genética y en investigación básica, para poner en valor el carácter interprofesional y traslacional de las diferentes unidades que componen el Grupo de Enfermedades Minoritarias y que trabajan coordinadamente en el Campus de Bellvitge, con el objetivo común de dar una respuesta integral a los numerosos interrogantes que plantean todavía estas enfermedades.
Aparte de la conferencia inaugural, la jornada se ha estructurado en dos grandes mesas con ejemplos de los avances asistenciales y de investigación para diferentes patologías minoritarias:
- Aumento en el diagnóstico molecular de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) gracias a las tecnologías de secuenciación avanzada, como la secuenciación del genoma completo (WGS), junto con otras técnicas moleculares. Con estas innovadoras técnicas se ha podido incrementar la tasa de diagnóstico de DHR en un 10%. Concretamente, la reeevaluación de 200 pacientes con secuenciación genómica ha permitido realizar 43 nuevos diagnósticos moleculares. Tal y como subraya Anna Esteve, de la Unidad de Genética del HUB, “este enfoque no sólo mejora los conocimientos sobre las bases genéticas de estas enfermedades minoritarias, sino que también posibilita un asesoramiento genético personalizado, adaptado a la información específica de cada paciente y facilita, además, el acceso a ensayos clínicos y tratamientos personalizados, abriendo la puerta a avances significativos en el abordaje de las enfermedades minoritarias.”
- Aumento de la supervivencia de pacientes con ATTRV. La amiloidosis hereditaria por transtirretina es una enfermedad por depósito de amiloide (proteínas mal plegadas) principalmente en el nervio periférico y en el corazón. Sin tratamiento, la supervivencia es de unos 6 años, "pero actualmente con el seguimiento multidisciplinar de los pacientes y gracias a las nuevas terapias, como los fármacos silenciadores del ARN, la supervivencia de los pacientes es similar a la de la población general", según explica el Dr. Carlos Casanovas, neurólogo y coordinador de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras del HUB. En el centro se controlan actualmente unos 140 pacientes con esta enfermedad minoritaria.
- Las nuevas plataformas de ensayos clínicos en la ELA. La Dra. Mònica Povedano, jefe de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del HUB, ha detallado el impulso para la medicina de precisión a nivel europeo que están dando las plataformas TRICALS, centrada en diseño de ensayos clínicos más cortos por obtener resultados en el menor tiempo posible, y Precision ALS, de la que forma parte el HUB, y que pretende desarrollar la medicina de precisión a partir de una correcta caracterización fenotípica de los pacientes, una estratificación en base a biomarcadores y genética. "Se trata de dos modelos de plataformas europeas de éxito para una enfermedad minoritaria y que podrían ser extrapolables a otras tecnologías", asegura la jefa de la Unidad de referencia en Catalunya en esclerosis lateral amiotrófica, ya que actualmente trata unos 300 pacientes, el 80% del total de Catalunya.
- Las poliadenopatías (inflamación de los ganglios linfáticos que altera su consistencia) pueden ser uno de los signos en algunas enfermedades minoritarias. Por este motivo, el estudio anatomopatológico de estos ganglios "es un reto para el patólogo y requiere la integración de los hallazgos morfológicos, inmunofenotípicos y moleculares con el resto de información clínica del paciente", tal y como ha destacado el Dr. Juan Azcárate, del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitaori de Bellvitge. La calidad de la muestra histológica y la coordinación multidisciplinar son imprescindibles para poder llegar a un diagnóstico.
- El abordaje multidisciplinar y colaborativo es fundamental para el control de la miocardiopatía asociada a la enfermedad de Anderson-Fabry. En esta enfermedad una alteración genética conlleva la inactividad de la enzima alfa-galactosidasa A, encargada de degradar una sustancia grasa, la globotriosilceramida. Al no poder eliminarse esta sustancia se va acumulando en vasos sanguíneos, tejidos del corazón, riñón, hígado, piel y cerebro. El Dr. Carles Díez, cardiólogo del HUB, ha detallado el impacto positivo sobre los 30 pacientes de miocardiopatía de Fabry que controla el HUB, un centro de referencia integrado en la Red de Unidades Expertas Clínicas (XUEC) con un equipo que integra los Servicios de Nefrología, Neurología y Cardiología y Enfermería y que atiende a casos de toda Cataluña. El Dr. Díez recuerda que otras especialidades, como Oftalmología u Otorrinolaringología, "nos ayudan en la evaluación y tratamiento de otras comorbilidades asociadas", de la misma forma que lo hacen los servicios de cardiología de los centros derivadores. "De esta forma estamos consiguiendo optimizar el tratamiento y mejorar la calidad de vida y proximidad en el manejo de los pacientes".
Además de estas patologías, en la Jornada también se ha hablado de los biomarcadores en la telangiectasia hemorrágica hereditaria, a cargo del Dr. Bernat Villanueva, del Servicio de Medicina Interna del HUB; de un ensayo clínico con efavirenz en la enfermedad de Nieman-Pick C, por parte del neurólogo Jordi Gascón del HUB, y, por último, la Dra. Montserrat Cortés, jefe del Servicio de Medicina Nuclear del HUB ha explicado cómo la técnica de alta precisión diagnóstica del PET/RM puede contribuir al tratamiento de pacientes con enfermedades minoritarias. La combinación de la tomografía por emisión de positrones (PET) y la resonancia magnética proporciona una excelente información morfológica con una menor irradiación (hasta un 40-60% respecto al PET/CT) y una reducción del tiempo diagnóstico, que agiliza la toma de decisiones terapéuticas.
El Dr. Antoni Riera-Mestre, jefe del Servicio de Medicina Interna y coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge, señala que el trabajo coordinado entre diferentes especialistas y profesionales de la salud en el entorno del Grupo de Enfermedades Minoritarias que se lleva a cabo en el HUB y en todo el Campus de Bellvitge en el ámbito de las enfermedades minoritarias “es un proyecto transversal y un sello de identidad de nuestro centro, que nos permite buscar sinergias y avanzar mejor y más rápido para mejorar la atención a los pacientes con enfermedades minoritarias ya su entorno”.
El Hospital Universitario de Bellvitge trata más de 200 enfermedades minoritarias y atiende a cerca de 4.000 pacientes afectados por este tipo de patologías. En muchos casos, se trata de equipos y unidades de referencia a nivel catalán y estatal y europeo. El Servicio Catalán de la Salud tiene acreditado el hospital en la Red de Unidades de Expertosa Clínica (XUEC) en enfermedades minoritarias neuromusculares, inmunodeficiencias primarias del adulto, enfermedades autoinmunitarias sistémicas, enfermedades pulmonares intersticiales, malformaciones respiratorias y trastornos de la ventilación.
La Jornada está apoyada por FEDER, así como por numerosas asociaciones de pacientes de alcance catalán y estatal, y ha sido validada por el Código Ético FENIN (Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria).
En este enlace podéis ver el álbum de fotos de la V Jornada de Enfermedades Minorititarías