Si vostè o alguna persona del seu cercle proper ha estat diagnosticat recentment de Malaltia de Motoneurona, aquesta guia li permetrà entendre millor què és, com afecta la persona que la pateix i com es pot gestionar de la millor manera possible.
- Què és la Malaltia de Motoneurona?
- En què consisteix la Malaltia de Motoneurona?
- Quins subtipus de malaltia de les neurones motores existeixen i a qui afecten?
- Quins són els símptomes?
- Què no sol afectar la MMN
- És una malaltia hereditària?
- Quins recursos hi ha disponibles?
- Facilitats sanitàries
- Contacti amb el nostre equip
La Malaltia de Motoneurona (MMN) és una malaltia minoritària molt complexa.
Es tracta d’una malaltia dinàmica que progressa i canvia amb el temps. La MMN afecta tant l’aspecte físic com al conductual. Això requereix un tractament multidisciplinari, ja que demana diferents recursos assistencials.
És necessària l’atenció clínica especialitzada i de precisió. Aquest tipus d’atenció és clau per millorar la supervivència. L’atenció multidisciplinària i coordinada permet un millor tractament per a la persona diagnosticada.
Aquesta atenció la pot trobar als centres sanitaris especialitzats de la seva zona.
En el cervell i la medul·la espinal tenim neurones que controlen la funció dels músculs: són les anomenades neurones motores.
La Malaltia de Motoneurona (MMN) és una malaltia que danya les neurones motores de manera progressiva.
A mesura que les neurones motores deixen de funcionar els músculs es tornen febles, produint-se paràlisi, pèrdua de la massa muscular i rigidesa.
La MMN és una malaltia que escurça la vida i pot afectar la seva forma de caminar, parlar, menjar, beure i respirar. Això és diferent per a cada persona, pot no produir tots els símptomes i no hi ha un ordre determinat per a la seva manifestació.
Per a algunes persones això pot ser un procés ràpid i per a d’altres més lent. És important destacar que no hi ha dos casos exactament iguals.
Avui dia no existeix un tractament curatiu per a la MMN, però els seus metges i altres professionals sanitaris poden ajudar a gestionar els seus símptomes i ser independent el màxim temps possible.
Entre les malalties de les neurones motores trobem variants que difereixen tant en l’edat d’inici com en la velocitat de la progressió:
Àrees afectades per l’esclerosi lateral amiotròfica
Malalties de Motoneurona. La majoria de casos es diagnostiquen entre els 50 i 70 anys, però en ocasions es presenta en adults joves. És més freqüent la
seva afectació en homes que en dones.
- Esclerosi Lateral Primària: afectació de la primera neurona motora, on predomina l’espasticitat.
- Atròfia Muscular Progressiva: afectació de la segona neurona motora, predominant l’atrofia muscular.
- Esclerosi Lateral Amiotròfica: afectació d’ambdues neurones motores, produint-se tant atròfia como espasticitat.
Altres variants:
- Malaltia de Kennedy. Afecta a homes d’edat mitjana, i produeix debilitat a l’esfera bulbar (articulació de la parla, deglució), però també pot provocar debilitat en les extremitats.
- Atròfia Muscular Espinal. Malaltia genètica que s’inicia en la infància o en la joventut i té una evolució lentament progressiva. Els símptomes més habituals són la debilitat en extremitats, però pot afectar a d’altres nivells com ara l’esfera bulbar o respiratòria.
- Debilitat d’extremitats
- Espasmes i rigidesa muscular
- Fasciculacions i rampes musculars
- Dificultat per respirar i cansament extrem
- Dificultats per parlar i deglutir
Normalment, els músculs de les mans o els peus són els que es veuen afectats en primer lloc, però no tots alhora.
En algunes persones la malaltia s’associa a deteriorament cognitiu, pot produir problemes de memòria o canvis en el comportament així com riure o plor no controlat.
- Els sentits: vista, oïda, olfacte, tacte i gust.
- La bufeta i l’intestí: tot i que els problemes de mobilitat poden causar dificultats en el trànsit intestinal.
- Funció sexual: tot i això, l’acte sexual pot ser més difícil degut a la sensació de cansament, pèrdua de moviment i a l’impacte emocional de bregar amb aquesta malaltia
En el 90% de casos, no és hereditària. Només un 10% de pacients presenten una forma familiar, i d’aquestes els gens més freqüents són el C9ORF i el SOD1.
De vegades aquests gens es troben en formes esporàdiques.
Cada vegada hi ha més descripcions de nous gens vinculats a la malaltia, d’aquí la importància de comptar amb bancs d’ADN.
Professionals de la salut: La nostra Unitat Multidisciplinar compta amb un gran equip de professionals experts en MMN format per metges especialistes, infermeres, fisioterapeutes, nutricionistes i administratius. Com a suport des del punt de vista psicosocial, la Fundació Miquel Valls col·labora amb nosaltres aportant professionals en psicologia, treball social i teràpia ocupacional. Tot el personal de la Unitat compta amb experiència en la malaltia per ajudar-lo quan vostè i/o la seva família ho necessitin, assessorant-los i ajudant-los a mantenir el major temps possible la seva autonomia i millor qualitat de vida.
A la Unitat de Malaltia d’Motoneurona es dóna suport als malalts oferint una atenció integral al malalt i la família, agrupant les visites de tots els especialistes necessaris, en un sol dia. Els professionals poden comentar entre ells qualsevol necessitat del pacient i així oferir una millor atenció.
Servei d’atenció social per a adults: El treballador social del seu ambulatori i/o del seu ajuntament, pot assessorar-lo sobre els recursos existents per cobrir les seves necessitats i les del seu cuidador principal i l’aconsellaran sobre els serveis disponibles.
Targeta Cuida’m
Identifica aquelles persones que per les seves característiques clíniques específiques necessiten un conjunt d’actuacions diferenciades, que se’ls pugui prestar una atenció específica i més adaptada a les seves necessitats, en la seva relació amb els professionals i els serveis sanitaris.
Els facilitem l’imprès emplenat per a la seva presentació i obtenció al seu CAP.
La meva Salut
Espai personal de salut digital que permet accedir a la seva informació de salut, realitzar tràmits, i obtenir informes de manera senzilla, segura i confidencial.
- Accés: lamevasalut.gencat.cat, envien un enllaç via mail per autoregistrar-se, o bé telefònicament 900 05 37 23
Sol·licitud d’informes mèdics (Arxius)
- arxiuhospital@bellvitgehospital.cat
- 932607526 de dilluns a divendres de 9 a 14h.
Entenem que un diagnòstic de Malaltia de Motoneurona pot ser aclaparador. Vostè, la seva família i totes les persones del seu entorn poden necessitar temps per assimilar-ho. Ha de saber que aquesta unitat els donarà suport i acompanyarà durant tot el procés.
Per telèfon en horari de 8 a 15h:
- José Luis Moreno (Administratiu de la Unitat Funcional)
- 93 335 70 11 Extensió 8486
- Begoña Andrés (Infermera de la Unitat Funcional)
- 638 680 559
- Edelweis Anton (Infermera UFFIS Respiratori)
- 637 347 886
Mitjançant correu electrònic:
- aulaelapaciente@bellvitgehospital.cat
Fundació Miquel Valls
- ela@fundaciomiquelvalls.org
- Tel. 93 766 59 69