Què és la THH i la seva genètica

Imagen

La telangièctasi hemorràgica hereditària (THH) o HHT segons les seves sigles en anglès, també coneguda com a malaltia de Rendu-Osler-Weber, és una malaltia minoritària d'origen genètic caracteritzada per la presència de malformacions vasculars, tant en petits vasos (telangièctasis) com en vasos més grans (malformacions arteriovenoses).

Imagen

La THH és causada principalment per variants patogèniques en els gens ENG o ACVRL1. En una proporció menor de casos, també poden estar implicats altres gens, com SMAD4.

El patró d'herència és autosòmic dominant: la presència d'una sola còpia alterada del gen és suficient per conferir risc de desenvolupar la malaltia. Això implica que cada descendent d'una persona afectada té un 50% de probabilitats d'heretar la variant genètica i, en conseqüència, de presentar la malaltia. 

Imagen

L'estudi genètic té com a objectiu detectar la presència de variants patogèniques en els gens associats a la THH i resulta útil per a diversos propòsits: 

• Confirmar el diagnòstic en persones amb manifestacions clíniques compatibles.
• Identificar familiars portadors de la variant genètica.
• Planificar un seguiment mèdic personalitzat.
• Estimar el risc genètic per a la descendència.

L'estudi genètic permet identificar la causa en més del 85% dels casos. Tanmateix, en una petita proporció de pacients, malgrat presentar símptomes típics de la malaltia, no s'arriba a detectar la variant causal. Per aquest motiu, els resultats de l'estudi genètic s'han d'interpretar sempre en el context clínic individual.

L'assessorament genètic és un procés d'acompanyament i informació adreçat a persones o famílies amb risc o diagnòstic d'una malaltia hereditària com la THH. Aquest procés facilita la comprensió de les implicacions genètiques, mèdiques i familiars de la malaltia, i dona suport a la presa de decisions informades. En el context de la HHT, l'assessorament genètic pot ajudar a:

• Interpretar els resultats de l'estudi genètic
• Estimar el risc per a altres membres de la família
• Valorar la conveniència d'oferir l'estudi genètic a familiars
• Explorar les opcions reproductives disponibles

Imagen

En cas que s'hagi identificat la variant genètica responsable de la THH en una persona o familiar, es poden considerar diverses alternatives reproductives amb l'objectiu de minimitzar el risc de transmissió a la descendència:

• Embaràs natural amb la possibilitat de realitzar un diagnòstic prenatal (DPN).
• Fecundació in vitro amb diagnòstic genètic preimplantacional (DGP) per seleccionar embrions sense la variant.
• Altres opcions com la donació de gàmetes (òvuls o esperma) o l'adopció.