El Hospital Universitario de Bellvitge y el IDIBELL han participado en un estudio internacional que alerta de que algunos casos de dolor abdominal intenso y recurrente, sin una causa aparente en las pruebas habituales, pueden estar relacionados con una intoxicación por plomo o con enfermedades metabólicas muy poco frecuentes. El trabajo, publicado en la revista revista Journal of Internal Medicine, analiza varios casos con síntomas prácticamente idénticos -dolor abdominal agudo y afectación neurológica- pero con orígenes distintos, una circunstancia que puede retrasar el diagnóstico y el inicio del tratamiento durante meses o incluso años.
Según explica la Dra. Marta Fanlo, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Bellvitge, miembro del Grupo de Investigación en Enfermedades Sistémicas, Vasculares y Envejecimiento del IDIBELL e investigadora adscrita al CIBERobn del Instituto de Salud Carlos III, “ante un dolor abdominal grave y recurrente sin una causa aparente es fundamental ampliar el diagnóstico diferencial y considerar también intoxicaciones por metales pesados o enfermedades minoritarias, ya que un diagnóstico precoz puede ser determinante para la evolución clínica de la persona”.
Un diagnóstico que puede demorarse durante años
Tal y como detalla el equipo investigador, en estos casos las pruebas de imagen suelen ser normales, lo que dificulta identificar el origen del problema. Tanto la intoxicación por plomo como algunas enfermedades metabólicas muy poco frecuentes afectan a una misma vía metabólica y pueden debutar con una sintomatología casi indistinguible.
Por este motivo, los autores y autoras del estudio subrayan la importancia de incluir estas patologías en el diagnóstico diferencial ante episodios de dolor abdominal grave sin una causa aparente. Aunque se trata de situaciones poco frecuentes, no tenerlas en cuenta puede derivar en una evolución clínica muy grave, con afectación neurológica progresiva y complicaciones severas.
Investigación con impacto directo en la práctica clínica
En el marco de esta investigación, el equipo del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Bellvitge ha contribuido con el análisis de la historia clínica, el diagnóstico y el seguimiento de dos casos adultos de intoxicación por plomo. En uno de ellos, el diagnóstico se alcanzó tras sospechar una posible exposición en el ámbito doméstico, lo que permitió detectar y abordar la situación de forma precoz.
Esta aportación ha sido clave para reforzar el conocimiento clínico sobre este tipo de intoxicaciones y poner de relieve la importancia de mantener una mirada clínica amplia ante síntomas persistentes sin una causa clara.
La investigación combina el análisis de casos clínicos con estudios genéticos y modelos experimentales innovadores, que han permitido confirmar la patogenicidad de las variantes identificadas y profundizar en la comprensión de los mecanismos de la enfermedad. Este enfoque contribuye a mejorar la precisión diagnóstica y puede ayudar a los profesionales sanitarios a detectar antes estos casos, evitar errores diagnósticos y prevenir complicaciones graves derivadas de un retraso en el tratamiento.
La participación en este estudio refuerza el papel de Bellvitge como centro de referencia en la atención y el diagnóstico de casos clínicos complejos, especialmente en el abordaje de enfermedades minoritarias y situaciones de difícil identificación. Un modelo que integra la experiencia asistencial con la investigación traslacional para mejorar la atención a las personas.
Referencia bibliografica
Di Pierro E, Solares I, Jericó D, Castelbón FJ, Solera JT, Riera-Mestre A, Barreda-Sánchez M, Poci C, Nicolli A, Urigo F, Sampedro A, de Salamanca RE, Marcacci M, Ávila MA, Harper P, Fanlo-Maresma MG, Guillén-Navarro E, Graziadei G, Wenzel A, Beck BB, Ventura P, Morales-Conejo M, Fontanellas A. New cases of δ-aminolevulinic acid dehydratase deficiency: Functional insights into gene variants using an innovative mouse liver model. J Intern Med. 2025 Nov 21. DOI: 10.1111/joim.70044.