ADN, gens i estudis genètics: què cal saber?

L’ADN (àcid desoxiribonucleic) és el material genètic que conté la informació necessària perquè les cèl·lules del nostre cos funcionin correctament.

• A cada cèl·lula hi ha aproximadament 2 metres d’ADN, empaquetats de forma molt organitzada per cabre dins del nucli.
• Aquest ADN està format per 3.000 milions de bases (A, C, G i T).
• S’organitza en 23 parells de cromosomes, incloent-hi un parell de cromosomes sexuals.

Durant el cicle cel·lular, l’ADN pot aparèixer en forma de cromatina (més dispersa) o de cromosomes (més condensats).

Els gens són fragments d’ADN que contenen la informació per fabricar proteïnes i regular processos biològics. El genoma humà conté uns 25.000 gens.

Cada persona hereta dues còpies de cada gen: una del pare i una de la mare. Per això podem compartir característiques familiars i, en alguns casos, també predisposicions a malalties.

Les variacions en els gens es poden transmetre de diverses maneres. Alguns dels patrons d’herència més coneguts són:

Herència autosòmica dominant
Només cal una còpia alterada del gen perquè aparegui la malaltia. Cada fill/a té un 50% de probabilitat d’heretar-la.

Herència autosòmica recessiva
Cal tenir dues còpies alterades del gen. Les persones portadores tenen una sola còpia modificada i no acostumen a presentar símptomes.

Herència lligada al cromosoma X
Afecta principalment els homes, però les dones també poden estar afectades o ser portadores.

Herència mitocondrial
La informació genètica de les mitocòndries només s’hereta de la mare. Pot afectar òrgans amb alta demanda energètica com el cervell, els músculs o el cor.

Un estudi genètic és una anàlisi de l’ADN que permet detectar variants genètiques capaces d’explicar una malaltia, una predisposició o altres característiques biològiques.
Es pot fer a partir de:

• una petita mostra de sang,
• un frotis bucal, o
• saliva.

Per a què serveixen els estudis genètics?

• Diagnosticar una malaltia d’origen genètic.
• Conèixer el risc de transmissió familiar.
• Identificar portadors.
• Planificar embarassos.
• Ajustar tractaments (per exemple, farmacogenètica).
• Donar informació en casos de malalties complexes o multiorgàniques.

Els estudis genètics són capaços d’identificar diferents tipus de canvis en l’ADN, com ara:

• Variants d’un sol nucleòtid.
• Delecions o duplicacions de fragments curts.
• Pèrdues o guanys de trams més grans de cromosomes.
• Alteracions estructurals o numèriques.

Segons la sospita clínica, s’utilitzen diferents tecnologies:

Cariotip
Visualitza l’estructura i el nombre de cromosomes.

MLPA i array-CGH
Identifiquen pèrdues o guanys de fragments de DNA.

Seqüenciació Sanger
Molt precisa per analitzar un sol gen.

Seqüenciació massiva (NGS)
Permet estudiar molts gens alhora o fins i tot l’exoma o el genoma complet. És la tècnica més avançada i utilitzada actualment.

Fes click a la imatge per accedir a cinc mites comuns sobre els estudis genètics, per tal de proporcionar una millor comprensió de la seva importància i limitacions. Aquests mites sovint creen confusió i poden influir en la presa de decisions relacionades amb la salut.

Imagen