El nostre ADN conté tota la informació sobre qui som, però fins a quin punt determina la nostra salut? Moltes persones creuen que si un familiar té una malaltia genètica, inevitablement també la desenvoluparan, però això no sempre és cert. En aquest episodi de Veus de Bellvitge, parlem amb Anna Esteve, assessora genètica de l’Hospital Universitari de Bellvitge i vicepresidenta de la Societat Espanyola d’Assessorament Genètic, per desmuntar mites i entendre com la genètica pot ajudar-nos a prevenir i tractar malalties.
Parlem de malalties hereditàries, de la diferència entre predisposició i diagnòstic, del paper de l’ambient en l’expressió dels nostres gens i de com l’assessorament genètic pot empoderar les persones amb informació rigorosa. També abordem el futur de la medicina personalitzada, la teràpia gènica i els dilemes ètics que planteja la informació genètica.
Segons Esteve, un dels errors més habituals és pensar que tenir un familiar amb una malaltia genètica implica necessàriament desenvolupar-la. També es tendeix a creure que si una malaltia és “genètica”, ha de ser hereditària. Aquestes idees errònies dificulten una comprensió correcta del risc genètic i la seva relació amb l’herència.
Un altre concepte clau és la predisposició: tenir una variant genètica de risc no significa desenvolupar obligatòriament la malaltia. Factors ambientals, hàbits de vida i exposicions influeixen fortament en si aquesta predisposició es manifesta o no.
Les malalties genètiques poden ser monogenètiques (causades per una alteració en un sol gen) o poligenètiques (resultat de la interacció de moltes variants genètiques, sovint combinades amb factors ambientals). Les primeres solen tenir més “penetrància” (probabilitat de desenvolupar la malaltia), mentre que les segones són més habituals i depenen molt del context de vida.
Esteve fa servir una metàfora clara: la genètica carrega l’arma, però és l’ambient qui dispara. Encara que el nostre ADN pugui predisposar-nos a una malaltia, l’ambient i el nostre comportament poden fer que aquesta s’expressi... o no.
L’assessorament genètic permet:
- Conèixer el risc personal i familiar de patir certes malalties.
- Avançar diagnòstics i tractaments.
- Explorar opcions reproductives per evitar la transmissió d’alteracions.
- Prendre decisions informades i planificades.
També és essencial per acompanyar emocionalment les persones que reben informació genètica, ajudant-les a entendre què significa realment un resultat, quines opcions tenen i com gestionar la incertesa.
Gràcies a la genètica, s’obren camins cap a la medicina personalitzada, on els tractaments es poden adaptar segons les característiques de cada pacient. Les teràpies gèniques, tot i que encara incipients, ja han canviat la vida de pacients que han pogut recuperar funcions que havien perdut.
Lídia Martínez, resident de Laboratori, obté una beca internacional a Boston
1.000 famílies ja han sigut ateses per la Unitat de Genètica Clínica de l’HUB
