La genètica és una peça clau per comprendre com funciona el nostre organisme i per què apareixen algunes malalties. Conèixer els conceptes bàsics sobre l’ADN, els gens i els tipus d’estudis genètics ens pot ajudar a prendre decisions informades sobre la nostra salut i la de la nostra família.
L’ADN (àcid desoxiribonucleic) és el material genètic que conté la informació necessària perquè les cèl·lules del nostre cos funcionin correctament.
- A cada cèl·lula hi ha aproximadament 2 metres d’ADN, empaquetats de forma molt organitzada per cabre dins del nucli.
- Aquest ADN està format per 3.000 milions de bases (A, C, G i T).
- S’organitza en 23 parells de cromosomes, incloent-hi un parell de cromosomes sexuals.
Durant el cicle cel·lular, l’ADN pot aparèixer en forma de cromatina (més dispersa) o de cromosomes (més condensats).
Els gens són fragments d’ADN que contenen la informació per fabricar proteïnes i regular processos biològics. El genoma humà conté uns 25.000 gens.
Cada persona hereta dues còpies de cada gen: una del pare i una de la mare. Per això podem compartir característiques familiars i, en alguns casos, també predisposicions a malalties.
Les variacions en els gens es poden transmetre de diverses maneres. Alguns dels patrons d’herència més coneguts són:
Herència autosòmica dominant
Només cal una còpia alterada del gen perquè aparegui la malaltia. Cada fill/a té un 50% de probabilitat d’heretar-la.
Herència autosòmica recessiva
Cal tenir dues còpies alterades del gen. Les persones portadores tenen una sola còpia modificada i no acostumen a presentar símptomes.
Herència lligada al cromosoma X
Afecta principalment els homes, però les dones també poden estar afectades o ser portadores.
Herència mitocondrial
La informació genètica de les mitocòndries només s’hereta de la mare. Pot afectar òrgans amb alta demanda energètica com el cervell, els músculs o el cor.
Un estudi genètic és una anàlisi de l’ADN que permet detectar variants genètiques capaces d’explicar una malaltia, una predisposició o altres característiques biològiques.
Es pot fer a partir de:
- una petita mostra de sang,
- un frotis bucal, o
- saliva.
Per a què serveixen els estudis genètics?
- Diagnosticar una malaltia d’origen genètic.
- Conèixer el risc de transmissió familiar.
- Identificar portadors.
- Planificar embarassos.
- Ajustar tractaments (per exemple, farmacogenètica).
- Donar informació en casos de malalties complexes o multiorgàniques.
Els estudis genètics són capaços d’identificar diferents tipus de canvis en l’ADN, com ara:
- Variants d’un sol nucleòtid.
- Delecions o duplicacions de fragments curts.
- Pèrdues o guanys de trams més grans de cromosomes.
- Alteracions estructurals o numèriques.
Segons la sospita clínica, s’utilitzen diferents tecnologies:
Cariotip
Visualitza l’estructura i el nombre de cromosomes.
MLPA i array-CGH
Identifiquen pèrdues o guanys de fragments de DNA.
Seqüenciació Sanger
Molt precisa per analitzar un sol gen.
Seqüenciació massiva (NGS)
Permet estudiar molts gens alhora o fins i tot l’exoma o el genoma complet. És la tècnica més avançada i utilitzada actualment.
Fes click a la imatge per accedir a cinc mites comuns sobre els estudis genètics, per tal de proporcionar una millor comprensió de la seva importància i limitacions. Aquests mites sovint creen confusió i poden influir en la presa de decisions relacionades amb la salut.
