En aquest article descobriràs els beneficis d'un estudi genètic, des del diagnòstic precís de malalties fins a la seva prevenció i tractament. També analitzarem com pot ajudar en la planificació familiar, la gestió del risc per a familiars i la contribució a la recerca científica, amb la recomanació de rebre assessorament genètic durant tot el procés.
Si presentes símptomes d’una malaltia i/o t’han diagnosticat clínicament amb una malaltia genètica, un estudi genètic pot ajudar a identificar la causa exacta. Això permetrà prendre decisions mèdiques més adequades i eficients per millorar la teva salut.
Un estudi genètic pot ajudar a detectar si tens predisposició a malalties com el càncer, les malalties cardiovasculars o les neurodegeneratives. En alguns casos, els resultats et poden ajudar a adoptar mesures preventives adaptades al teu risc personal, com modificar el teu estil de vida, seguir controls mèdics específics o iniciar tractaments preventius.
Un estudi genètic et pot donar informació sobre el risc de transmetre variants genètiques als teus fills. Això és especialment útil si hi ha malalties hereditàries a la teva família, ja que et permet planificar els embarassos amb més coneixement. A més, en alguns casos es pot optar per tècniques com el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP), que selecciona embrions sans abans de la implantació, augmentant les possibilitats de tenir fills lliures de la malaltia.
Els resultats del teu estudi genètic poden beneficiar altres familiars, ja que compartiu informació genètica. Si es detecta una variant, els teus familiars poden fer-se proves preventives per identificar i gestionar riscos per a la seva salut.
Participar en un estudi genètic no només t’ajuda a tu, sinó que també contribueix a la recerca científica, facilitant el desenvolupament de nous tractaments i avenços mèdics.
És molt recomanable que rebis assessorament genètic durant el procés per entendre els resultats i les seves implicacions personals i familiars.
Unitat de Genètica Clínica