La genética es una pieza clave para comprender cómo funciona nuestro organismo y por qué aparecen algunas enfermedades. Conocer los conceptos básicos sobre el ADN, los genes y los tipos de estudios genéticos puede ayudarnos a tomar decisiones informadas sobre nuestra salud y la de nuestra familia.
El ADN (ácido desoxiribonucleico) es el material genético que contiene la información necesaria para que las células de nuestro cuerpo funcionen correctamente.
- En cada célula hay aproximadamente 2 metros de ADN, empaquetados de forma muy organizada para caber dentro del núcleo.
- Este ADN está formado por 3.000 millones de bases (A, C, G y T).
- Se organiza en 23 pares de cromosomas, incluyendo un par de cromosomas sexuales.
Durante el ciclo celular, el ADN puede aparecer en forma de cromatina (más dispersa) o de cromosomas (más condensados).
Los genes son fragmentos de ADN que contienen la información para fabricar proteínas y regular procesos biológicos. El genoma humano contiene unos 25.000 genes.
Cada persona hereda dos copias de cada gen: una del padre y una de la madre. Por eso podemos compartir características familiares y, en algunos casos, también predisposiciones a enfermedades.
Las variaciones en los genes se pueden transmitir de diversas formas. Algunos de los patrones de herencia más conocidos son:
Herencia autosómica dominante
Sólo es necesaria una copia alterada del gen para que aparezca la enfermedad. Cada hijo/a tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
Herencia autosómica recesiva
Hay que tener dos copias alteradas del gen. Las personas portadoras tienen una sola copia modificada y no suelen presentar síntomas.
Herencia ligada al cromosoma X
Afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres también pueden estar afectadas o ser portadoras.
Herencia mitocondrial
La información genética de las mitocondrias sólo se hereda de la madre. Puede afectar a órganos con alta demanda energética como el cerebro, los músculos o el corazón.
Un estudio genético es un análisis del ADN que permite detectar variantes genéticas capaces de explicar una enfermedad, predisposición u otras características biológicas.
Se puede realizar a partir de:
- una pequeña muestra de sangre,
- un frotis bucal, o
- saliva.
¿Para qué sirven los estudios genéticos?
- Diagnosticar una enfermedad de origen genético.
- Conocer el riesgo de transmisión familiar.
- Identificar portadores.
- Planificar embarazos.
- Ajustar tratamientos (por ejemplo, farmacogenética).
- Dar información en casos de enfermedades complejas o multiorgánicas.
Los estudios genéticos son capaces de identificar diferentes tipos de cambios en el ADN, tales como:
- Variantes de un solo nucleótido.
- Deleciones o duplicaciones de fragmentos cortos.
- Pérdidas o ganancias de tramos mayores de cromosomas.
- Alteraciones estructurales o numéricas.
Según la sospecha clínica, se utilizan distintas tecnologías:
Cariotipo
Visualiza la estructura y el número de cromosomas.
MLPA y array-CGH
Identifican pérdidas o ganancias de fragmentos de DNA.
Secuenciación Sanger
Muy precisa para analizar un solo gen.
Secuenciación masiva (NGS)
Permite estudiar muchos genes a la vez o incluso el exoma o genoma completo. Es la técnica más avanzada y utilizada en la actualidad.
Haz click en la imagen para acceder a cinco mitos comunes sobre los estudios genéticos, a fin de proporcionar una mejor comprensión de su importancia y limitaciones. Estos mitos a menudo crean confusión y pueden influir en la toma de decisiones relacionadas con la salud.
