En aquest article trobaràs informació què és un estudi genètic, quan està indicat fer-lo i què implica. També explorarem la interpretació dels resultats, les implicacions personals i familiars, i la importància de l’assessorament genètic durant tot el procés.
- Què és un estudi genètic?
- Quan està indicat fer un estudi genètic?
- A nivell pràctic, què implica fer-me un estudi genètic?
- És fàcil entendre el resultat de l'estudi genètic?
- Quines implicacions pot tenir un estudi genètic?
- El resultat del meu estudi genètic és confidencial?
- Què és l’assessorament genètic?
- Què és un assessor genètic?
- Autoria
Un estudi genètic és un tipus d’anàlisi que examina el material genètic (o ADN) d’un individu amb l’objectiu de trobar variants genètiques que poden explicar una malaltia genètica hereditària.
Un estudi genètic pot ser sol·licitat en diverses situacions. Un professional de la salut pot sol·licitar-lo si sospita que tens una malaltia genètica, és a dir, si presentes símptomes que podrien estar relacionats amb una condició d'origen genètic. També es pot indicar encara que no tinguis símptomes, però tinguis antecedents familiars de malalties genètiques, amb l'objectiu d'avaluar si tens risc de desenvolupar-les. Els principals tipus d’estudis genètics són:
- Estudi diagnòstic: Es sol·licita quan hi ha símptomes que podrien estar associats amb una malaltia genètica.
- Estudi presimptomàtic: Es recomana quan no hi ha símptomes, però hi ha antecedents familiars de malalties genètiques per valorar el risc de desenvolupar-les.
Fer-se un estudi genètic implica diversos passos. Primer, rebre informació sobre el procediment i signar el consentiment informat, que assegura que comprens tant el procés com les implicacions. Després, hauràs de donar una mostra, majoritàriament de sang, tot i que en algun cas podria ser de saliva, per la qual no cal que vinguis en dejú. Quan es tinguin els resultats, se’t programarà una altra visita per explicar-te’ls en detall. És altament recomanable que rebis assessorament genètic durant el procés per a ajudar-te a entendre els resultats i les seves implicacions.
La interpretació del resultat d’un estudi genètic pot ser una mica complexa. No sempre és tan senzill com saber si tens o no una malaltia. Algunes variants genètiques poden no tenir un significat clar, i en molts casos només indiquen un risc potencial, és a dir, no és segur que desenvolupis la malaltia. A més, hi ha variants que no tenen cap implicació per a la teva salut; són simplement part de la teva informació genètica única i no afecten el teu benestar.
Per tot això, és molt recomanable que els resultats d’un estudi genètic vagin acompanyats d’una visita d'assessorament genètic.
El resultat d’un estudi genètic pot tenir implicacions tant per a tu com per a la teva família. A nivell personal, aquests resultats poden influir en les decisions sobre la teva salut i la planificació familiar, aspectes que podrien afectar el teu benestar emocional. A nivell familiar, els resultats també poden tenir un impacte, ja que altres membres de la teva família podrien compartir la mateixa variant genètica. Per això, és essencial ser conscient d’aquest fet tant abans de decidir fer-te la prova com a l’hora de compartir els resultats amb els teus familiars. És fonamental valorar amb cura els riscos i beneficis abans de sotmetre’t a un estudi genètic. Si vols més informació sobre els beneficis d’aquests estudis, pots consultar l’apartat dedicat als beneficis.
El resultat del teu estudi genètic és una informació confidencial. El personal sanitari de l’hospital està obligat per llei a mantenir la protecció de la teva intimitat personal i el tractament confidencial de les dades obtingudes dels estudis genètics.
L’assessorament genètic és un procés que té com a objectiu ajudar-te a comprendre millor com una malaltia genètica pot afectar-te a tu i a la teva família, tant des del punt de vista mèdic com psicològic i familiar, i com adaptar-vos-hi. Primer, es revisen els teus antecedents mèdics i familiars per avaluar la probabilitat que la malaltia es manifesti o es repeteixi en la teva família. A partir d'aquí, se t'ofereix informació sobre com gestionar-la, les possibles mesures preventives, el risc de transmetre-la als teus fills i si seria recomanable fer estudis genètics a altres familiars. També es valoren les implicacions de les variants genètiques específiques que puguis tenir. Durant tot aquest procés, es proporciona suport per ajudar-te a prendre decisions informades i afrontar la situació de la millor manera possible.
Un assessor genètic és un professional de la salut especialitzat en proporcionar orientació sobre qüestions relacionades amb la genètica i com aquesta pot influir en la salut individual i familiar. Aquest tipus d’assessorament s’utilitza sovint per avaluar el risc de desenvolupar malalties genètiques o transmetre-les als descendents.
L'objectiu és ajudar-te a comprendre millor el risc genètic, prendre decisions informades sobre estudis genètics o possibles tractaments, i considerar les implicacions tant mèdiques com personals i familiars. Així mateix, t’informa sobre les opcions reproductives, si hi ha riscos per a la futura descendència, i les possibles mesures preventives o de seguiment mèdic.
A més dels beneficis, l'assessor també t'explica les limitacions dels estudis genètics, com ara la possibilitat que no es trobin respostes clares, així com les implicacions emocionals i legals.
Unitat de Genètica Clínica