En aquest article desmentirem cinc mites comuns sobre els estudis genètics, per tal de proporcionar una millor comprensió de la seva importància i limitacions. Aquests mites sovint creen confusió i poden influir en la presa de decisions relacionades amb la salut.
- 1. "L'ADN determina completament el nostre destí"
- 2. "Si no tens antecedents familiars d’una malaltia genètica, no cal fer-se un estudi genètic"
- 3. "Les proves genètiques són invasives i doloroses"
- 4. "Un resultat negatiu en un estudi genètic significa que no tens cap risc de desenvolupar la malaltia"
- 5. "Si em diagnostiquen una malaltia en l’edat adulta, vol dir que el meu ADN s’ha modificat al llarg del temps"
- Escolta el podcast
Una creença comuna és que el nostre ADN o els nostres gens dicten el nostre futur de manera inalterable. De totes maneres, la realitat és que, tot i que els gens (o el nostre ADN) influeixen en la predisposició a certes malalties, no és l'únic factor que hi intervé. Els altres gens, l'ambient i l'estil de vida també tenen un paper important en la salut. Moltes malalties són el resultat d’una interacció entre gens i l’entorn, cosa que significa que podem prendre mesures preventives per reduir els riscos.
Moltes persones creuen que les els estudis genètics només són útils si hi ha un historial familiar conegut de malalties. Però la realitat és que, tot i que els antecedents familiars poden augmentar el risc, moltes persones amb malalties genètiques no tenen un historial familiar conegut. Les proves genètiques poden ser útils per identificar riscos desconeguts, fins i tot si no hi ha antecedents clars.
Hi ha la falsa percepció que les proves genètiques impliquen procediments invasius o molestos. Però realment la majoria d’estudis genètics no són invasius, es fan amb una mostra de sang o un simple frotis bucal; procediments ràpids i indolors que no requereixen intervencions quirúrgiques o altres mètodes complexos.
Moltes persones pensen que si el resultat d'un estudi genètic és negatiu, estan exemptes de qualsevol risc. Un resultat negatiu no elimina la possibilitat de desenvolupar una malaltia en un futur. Hi pot haver altres factors que hi poden influir. A més, els estudis genètics no sempre poden analitzar tots els gens o variants associats a una malaltia, ja sigui perquè encara no es coneixen o perquè les tècniques disponibles no poden identificar totes les variants. Per això, és important rebre assessorament genètic tant abans com després de fer-se un estudi genètic, per entendre els seus beneficis i limitacions i prendre decisions informades.
Algunes malalties genètiques poden aparèixer en l'edat adulta, però això no vol dir que l’ADN hagi canviat. Sovint, les variants genètiques ja estan presents des del naixement, però la malaltia pot tenir un període de latència llarg o dependre de factors ambientals o biològics que fan que es manifesti més tard en la vida. Per això, els estudis genètics pre-simptomàtics poden proporcionar informació valuosa per a la detecció precoç o la prevenció de malalties que apareixen en l’edat adulta.
El nostre ADN conté tota la informació sobre qui som, però fins a quin punt determina la nostra salut? Moltes persones creuen que si un familiar té una malaltia genètica, inevitablement també la desenvoluparan, però això no sempre és cert. En aquest episodi de Veus de Bellvitge, parlem amb Anna Esteve, assessora genètica de l’Hospital Universitari de Bellvitge i vicepresidenta de la Societat Espanyola d’Assessorament Genètic, per desmuntar mites i entendre com la genètica pot ajudar-nos a prevenir i tractar malalties.
Parlem de malalties hereditàries, de la diferència entre predisposició i diagnòstic, del paper de l’ambient en l’expressió dels nostres gens i de com l’assessorament genètic pot empoderar les persones amb informació rigorosa. També abordem el futur de la medicina personalitzada, la teràpia gènica i els dilemes ètics que planteja la informació genètica.