Nuestro ADN contiene toda la información sobre quiénes somos, pero ¿hasta qué punto determina nuestra salud? Muchas personas creen que si un familiar tiene una enfermedad genética, inevitablemente también la desarrollarán, pero eso no siempre es cierto. En este episodio de Veus de Bellvitge, hablamos con Anna Esteve, asesora genética del Hospital Universitario de Bellvitge y vicepresidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético, para desmontar mitos y entender cómo la genética puede ayudarnos a prevenir y tratar enfermedades.
Hablamos de enfermedades hereditarias, de la diferencia entre predisposición y diagnóstico, del papel del entorno en la expresión de nuestros genes y de cómo el asesoramiento genético puede empoderar a las personas con información rigurosa. También abordamos el futuro de la medicina personalizada, la terapia génica y los dilemas éticos que plantea la información genética.
Según Esteve, uno de los errores más habituales es pensar que tener un familiar con una enfermedad genética implica necesariamente desarrollarla. También se tiende a creer que si una enfermedad es “genética”, debe ser hereditaria. Estas ideas erróneas dificultan una comprensión correcta del riesgo genético y su relación con la herencia.
Otro concepto clave es la predisposición genética: tener una variante genética de riesgo no significa desarrollar obligatoriamente la enfermedad. Factores ambientales, hábitos de vida y exposiciones influyen fuertemente en si esta predisposición se manifiesta o no.
Las enfermedades genéticas pueden ser monogénicas (causadas por una alteración en un solo gen) o poligénicas (resultado de la interacción de muchas variantes genéticas, a menudo combinadas con factores ambientales). Las primeras suelen tener mayor “penetrancia” (probabilidad de desarrollar la enfermedad), mientras que las segundas son más habituales y dependen mucho del contexto de vida.
Esteve utiliza una metáfora clara: la genética carga el arma, pero es el ambiente quien aprieta el gatillo. Aunque nuestro ADN pueda predisponernos a una enfermedad, el entorno y nuestro comportamiento pueden hacer que esta se exprese… o no.
El asesoramiento genético permite:
- Conocer el riesgo personal y familiar de padecer ciertas enfermedades.
- Adelantar diagnósticos y tratamientos.
- Explorar opciones reproductivas para evitar la transmisión de alteraciones.
- Tomar decisiones informadas y planificadas.
También es esencial para acompañar emocionalmente a las personas que reciben información genética, ayudándolas a entender qué significa realmente un resultado, qué opciones tienen y cómo gestionar la incertidumbre.
Gracias a la genética, se abren caminos hacia la medicina personalizada, donde los tratamientos pueden adaptarse según las características de cada paciente. Las terapias génicas, aunque todavía incipientes, ya han cambiado la vida de pacientes que han podido recuperar funciones que habían perdido.
