En este artículo encontrarás información qué es un estudio genético, cuándo está indicado hacerlo y qué implica. También exploraremos la interpretación de los resultados, las implicaciones personales y familiares y la importancia del asesoramiento genético durante todo el proceso.
- ¿Qué es un estudio genético?
- ¿Cuándo está indicado realizar un estudio genético?
- A nivel práctico, ¿qué implica realizarme un estudio genético?
- ¿Es fácil entender el resultado del estudio genético?
- ¿Qué implicaciones puede tener un estudio genético?
- ¿El resultado de mi estudio genético es confidencial?
- ¿Qué es el asesoramiento genético?
- ¿Qué es un asesor genético?
- Autoría
Un estudio genético es un tipo de análisis que examina el material genético (o ADN) de un individuo con el objetivo de encontrar variantes genéticas que pueden explicar una enfermedad genética hereditaria.
Un estudio genético puede solicitarse en diversas situaciones. Un profesional de la salud puede solicitarlo si sospecha que tienes una enfermedad genética, es decir, si presentas síntomas que podrían estar relacionados con una condición de origen genético. También puede indicarse aunque no tengas síntomas, pero tengas antecedentes familiares de enfermedades genéticas, con el objetivo de evaluar si tienes riesgo de desarrollarlas. Los principales tipos de estudios genéticos son:
- Estudio diagnóstico: Se solicita cuando existen síntomas que podrían estar asociados con una enfermedad genética.
- Estudio presintomático: Se recomienda cuando no hay síntomas, pero existen antecedentes familiares de enfermedades genéticas para valorar el riesgo de desarrollarlas.
Realizarse un estudio genético implica varios pasos. Primero, recibir información sobre el procedimiento y firmar el consentimiento informado, que asegura comprender tanto el proceso como las implicaciones. Después, tendrás que dar una muestra, mayoritariamente de sangre, aunque en algún caso podría ser de saliva, por lo que no hace falta que vengas en ayunas. Cuando se tengan los resultados, se te programará otra visita para explicártelos en detalle. Es altamente recomendable que recibas asesoramiento genético durante el proceso para ayudarte a entender los resultados y sus implicaciones.
La interpretación del resultado de un estudio genético puede ser algo compleja. No siempre es tan sencillo como saber si tienes o no una enfermedad. Algunas variantes genéticas pueden no tener un significado claro, y en muchos casos sólo indican un riesgo potencial, es decir, no es seguro que desarrolles la enfermedad. Además, existen variantes que no tienen ninguna implicación para tu salud; son simplemente parte de tu información genética única y no afectan a tu bienestar.
Por todo ello, resulta muy recomendable que los resultados de un estudio genético vayan acompañados de una visita de asesoramiento genético.
El resultado de un estudio genético puede tener implicaciones tanto para tí como para tu familia. A nivel personal, estos resultados pueden influir en las decisiones sobre tu salud y la planificación familiar, aspectos que podrían afectar a tu bienestar emocional. A nivel familiar, los resultados también pueden tener un impacto, puesto que otros miembros de tu familia podrían compartir la misma variante genética. Por eso, es esencial ser consciente de ello tanto antes de decidir hacerte la prueba como a la hora de compartir los resultados con tus familiares. Es fundamental valorar cuidadosamente los riesgos y beneficios antes de someterte a un estudio genético. Si desea más información sobre los beneficios de estos estudios, puedes consultar el apartado dedicado a los beneficios.
El resultado de su estudio genético es una información confidencial. El personal sanitario del hospital está obligado por ley a mantener la protección de tu intimidad personal y el tratamiento confidencial de los datos obtenidos de los estudios genéticos.
El asesoramiento genético es un proceso que tiene como objetivo ayudarte a comprender mejor cómo una enfermedad genética puede afectarte a ti ya tu familia, tanto desde el punto de vista médico como psicológico y familiar, y cómo adaptarse. Primero, se revisan tus antecedentes médicos y familiares para evaluar la probabilidad de que la enfermedad se manifieste o repita en tu familia. A partir de ahí, se te ofrece información sobre cómo gestionarla, las posibles medidas preventivas, el riesgo de transmitirla a tus hijos y si sería recomendable realizar estudios genéticos a otros familiares. También se valoran las implicaciones de las variantes genéticas específicas que puedas tener. Durante todo este proceso, se proporciona soporte para ayudarte a tomar decisiones informadas y afrontar la situación de la mejor forma posible.
Un asesor genético es un profesional de la salud especializado en proporcionar orientación sobre cuestiones relacionadas con la genética y cómo ésta puede influir en la salud individual y familiar. Este tipo de asesoramiento se utiliza con frecuencia para evaluar el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas o transmitirlas a los descendientes.
El objetivo es ayudarte a comprender mejor el riesgo genético, tomar decisiones informadas sobre estudios genéticos o posibles tratamientos y considerar las implicaciones tanto médicas como personales y familiares. Asimismo, te informa sobre las opciones reproductivas, si existen riesgos para la futura descendencia, y las posibles medidas preventivas o de seguimiento médico.
Además de los beneficios, el asesor te explica también las limitaciones de los estudios genéticos, como la posibilidad de que no se encuentren respuestas claras, así como las implicaciones emocionales y legales.
Unidad de Genética Clínica