Te explicamos qué es la enfermedad y su genética
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) o HHT según sus siglas en inglés, también conocida como la enfermedad de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad minoritaria de origen genético caracterizada por la presencia de malformaciones vasculares, tanto en pequeños vasos (telangiectasias) como en vasos más grandes (malformaciones arteriovenosas).
La THH es causada principalmente por variantes patogénicas en los genes ENG o ACVRL1. En una proporción menor de casos, también pueden estar implicados otros genes, como SMAD4.
El patrón de herencia es autosómico dominante: la presencia de una sola copia alterada del gen es suficiente para conferir riesgo de desarrollar la enfermedad. Esto implica que cada descendiente de una persona afectada tiene un 50% de probabilidades de heredar la variante genética y, en consecuencia, de presentar la enfermedad.
El estudio genético tiene como objetivo detectar la presencia de variantes patogénicas en los genes asociades a la THH y resulta útil para varios propósitos:
- Confirmar el diagnóstico en personas con manifestaciones clínicas compatibles.
- Identificar familiares portadores de la variante genética.
- Planificar un seguimiento médico personalizado.
- Estimar el riesgo genético para la descendencia.
El estudio genético permite identificar la causa en más del 85% de los casos. Aun así, en una pequeña proporción de pacientes, a pesar de presentar síntomas típicos de la enfermedad, no se llega a detectar la variante causal. Por este motivo, los resultados del estudio genético se tiene que interpretar siempre en el contexto clínico individual.
El asesoramiento genético es un proceso de acompañamiento e información dirigido a personas o familias con riesgo o diagnóstico de una enfermedad hereditaria como la THH. Este proceso facilita la comprensión de las implicaciones genéticas, médcas y familiares de la enfermedad, y apoya a la toma de decisiones informadas. En el contexto de la HHT, el asesoramiento genético puede ayudar a:
- Interpretar los resultados del estudio genético
- Estimar el riesgo para otros miembros de la familia
- Valorar la conveniencia de ofrecer el estudio genético a familiares
- Explorar las opciones reproductivas disponibles
En caso de que se haya identificado la variante genética responsable de la THH en una persona o familiar, se pueden considerar varias alternativas reproductivas con el objetivo de minimizar el riesgo de transmisión a la descendencia:
- Embarazo natural con la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal (DPN).
- Fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para seleccionar embriones sin la variante.
- Otras opciones como la donación de gametos (óvulos o esperma) o la adopción.
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