Acudirán muchos de los principales especialistas internacionales de referencia, así como pacientes y afectados procedentes de los cinco continentes
Bellvitge es el único centro referente de España en esta patología extremadamente minoritària
Del 26 al 28 de mayo, el Hospital Universitario de Bellvitge organiza el 10º simposio médico y la 10ª reunión de pacientes y familiares de la Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA), fundada en Estados Unidos. Se trata de la reunión anual más importante del mundo en enfermedad de Erdheim-Chester, que este año organiza el Dr. Xavier Solanich, especialista del Servicio de Medicina Interna del Hospital de Bellvitge.
La reunión contará como ponientes con muchos de los especialistas internacionales de referencia de esta enfermedad, y tendrá como participantes a un alto número de médicos, pacientes y familiares procedentes de los cinco continentes. Se espera, en total, la participación de unas 150 personas.
La enfermedad de Erdheim-Chester es un cáncer de la sangre extremadamente minoritario que puede afectar múltiples órganos. Fue descrita el 1930 por el patólogo austríaco Jakob Erdheim y el norteamericano William Chester. Por su carácter tan minoritario, muchos médicos ni siquiera la conocen. Ello y la variedad de los síntomas hacen que sea una enfermedad difícil de diagnosticar.
Se desconoce su prevalencia exacta. Aunque hay poco más de 500 casos en el mundo descritos en la literatura médica, seguramente existe un número bastante alto de personas no diagnosticadas. La mayoría de afectados se diagnostican entre los 40 y los 70 años de edad (un 70% de hombres y un 30% de mujeres), pero también ha habido casos excepcionales en niños.
Acumulación de histiocitos
La causa de la enfermedad se halla en la excesiva producción y acumulación de histiocitos, unas células que tienen la función habitual de luchar contra las infecciones y eliminar elementos intrusos. En los enfermos, estas células se infiltran en el tejido conjuntivo laxo de los órganos y provocan inflamaciones. Por este motivo, este tejido se vuelve más grueso, denso y fibrótico y, si la enfermedad no se controla, pueden producirse fallos orgánicos.
Los síntomas pueden variar mucho según el paciente. Algunos de los más habituales son: dolor óseo, afectaciones en la función renal, inflamación de vasos sanguíneos, tos y dificultades de respiración, excesiva sed, micción o fatiga por causas hormonales, o problemas de equilibrio, deglución o emocionales por causas neurológicas, entre otros. El curso de la enfermedad es relativamente benigno en algunos enfermos, afectando a un número limitado de órganos, y en cambio más agresivo en otros, a los cuales puede afectar varios órganos a la vez, como por ejemplo huesos, piel, corazón, riñón o cerebro, entre otros.
El diagnóstico requiere una evaluación de todos los síntomas conjuntamente con los resultados de pruebas de diagnóstico por la imagen (PET-TC y resonancia magnética) y de biopsias. El tratamiento requiere una actuación coordinada de un equipo de médicos de varias especialidades.
En los últimos quince años se han descubierto mutaciones de ADN en los tejidos afectados por esta enfermedad típicas de algunos cánceres, cosa que ha permitido desarrollar tratamientos específicos para la enfermedad. Estos tratamientos han conseguido estabilizarla y convertirla en una enfermedad crónica en la gran mayoría de casos bien tratados.
Tres días de debates
La primera de las tres jornadas estará dirigida a los pacientes y a sus familiares, y en ella se les ofrecerá información específica y actualizada tanto sobre los tratamientos como sobre aspectos relacionados con la calidad de vida de los afectados. La segunda jornada estará centrada en el simposio médico sobre la enfermedad, y la tercera y última se dedicará a la reunión anual de la ECDGA.
Según explica el Dr. Xavier Solanich, los encuentros “servirán para conocer los resultados de las últimas investigaciones que diferentes equipos están haciendo en todo el mundo. El foco de nuestra atención se ha trasladado ahora de la simple supervivencia a asegurar una calidad de vida óptima y llegar a todos los pacientes. El conocimiento que tenemos de la enfermedad evoluciona día a día, y esperamos tener disponibles en un futuro próximo estrategias de tratamiento más efectivas y nuevas guías para monitorizar a los pacientes”.
Desde el año 2000, el Hospital Universitario de Bellvitge ha atendido a más de 30 pacientes con enfermedad de Erdheim-Chester, cifra que representa un gran volumen de casos si tenemos en cuenta su carácter extremadamente minoritario. Actualmente, el Hospital de Bellvitge es el único centro de España acreditado por la ECDGA como centro de referencia para esta enfermedad.
El Hospital Universitario de Bellvitge atiende en total a unos 3.000 pacientes afectados por más de 200 enfermedades minoritarias y es UEC (Unidad Experta Clínica), CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) y ERN (European Reference Networks) de diversas de estas patologías.
Desde el año 2017, su Grupo de Enfermedades Minoritarias se ha consolidado como un referente en el trabajo coordinado y en equipo, tanto entre las distintas especialidades del hospital como en colaboración con el resto de instituciones médicas y científicas del Campus de Bellvitge y con otros centros externos. Esta coordinación permite que el paciente sea atendido por unidades multidisciplinarias y visitado a la vez por distintos especialistas, garantizando un tratamiento integral. Asimismo, el Grupo ha permitido dar un impulso a la actividad de investigación.