Estudios genéticos que inicialmente han dado resultados inciertos pueden proporcionar un diagnóstico fiable si se revisan al cabo de dos años
La IV Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge, que se celebrará el próximo 26 de octubre en este hospital, abordará algunas de las novedades diagnósticas y terapéuticas más recientes de estas enfermedades y, entre otros temas, reivindicará la importancia de realizar reanálisis de los estudios genéticos. El reanálisis consiste en volver a examinar al cabo de un tiempo –por ejemplo, dos años– la misma información que originalmente no permitió llegar a resultados concluyentes. Esto es importante porque actualmente existen en todo el mundo diversas bases de datos genéticas de gran potencia que a diario se alimentan de nueva información. Así, es posible que, sin necesidad de realizar ninguna nueva prueba al paciente, al poco tiempo el reanálisis permita llegar al diagnóstico que no se había alcanzado con anterioridad, pudiendo así realizarse un diagnóstico preciso, indicar un tratamiento específico y también determinar el riesgo genético de los familiares del paciente.
El Dr. Antoni Riera-Mestre, jefe del Servicio de Medicina Interna y coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge, advierte que “hacer reanálisis no es sencillo, se necesita organización, trabajo en equipo multidisciplinar y más recursos, y es por ello que es tan complejo realizar periódicamente reanálisis en la práctica clínica habitual. Desde mi punto de vista, deberían ser considerados e integrados dentro de la actividad asistencial”.
Como cada año, la IV Jornada de Enfermedades Minoritarias contará con algunos de los especialistas más destacados en enfermedades minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge, muchos de ellos referentes en Cataluña y España, así como con invitados externos, como reflejo del elevado nivel en el manejo de estas enfermedades en Cataluña y de la voluntad de que sea una jornada para el conjunto de especialistas de Cataluña que atienden a pacientes con enfermedades minoritarias.
La jornada reunirá a especialistas en asistencia e investigación clínica, en genética y análisis clínicos y en investigación básica, para poner en valor el carácter interprofesional y traslacional de las distintas unidades que componen el Grupo de Enfermedades Minoritarias y que trabajan coordinadamente en el Campus de Bellvitge, con el objetivo común de ofrecer una respuesta integral a los numerosos interrogantes que plantean todavía estas enfermedades.
Entre otras, una de las novedades que se presentarán será la investigación clínica pionera realizada en la enfermedad de Erdheim-Chester mediante exploraciones con un equipo combinado de tomografía de emisión de positrones y resonancia magnética (PET/RM), que ha sido posible gracias a la reciente incorporación de esta tecnología al Hospital Universitario de Bellvitge, que se ha convertido en el primer centro público en disponer de ella en España para uso asistencial.
Asimismo, una de las invitadas destacadas será la Dra. Rita Reig, del Programa de Enfermedades Minoritarias del CatSalut, la cual expondrá los logros alcanzados y los retos pendientes en este ámbito en Cataluña.
El Dr. Riera-Mestre señala que el trabajo coordinado entre distintos especialistas, profesionales de la salud y centros que se lleva a cabo en el Hospital Universitario de Bellvitge y en todo el Campus de Bellvitge en el ámbito de las enfermedades minoritarias “es un proyecto transversal y un sello identitario de nuestro centro, que nos permite buscar sinergias y avanzar mejor y más rápido para mejorar la atención a pacientes con enfermedades minoritarias y su entorno”.
El Hospital Universitario de Bellvitge trata más de 200 enfermedades minoritarias y atiende a cerca de 4.000 pacientes afectados por este tipo de patologías. En muchos casos, se trata de equipos y unidades de referencia a nivel catalán y estatal. El Servicio Catalán de la Salud ha acreditado al hospital en la Red de Unidades Clínicas Expertas (XUEC) para las enfermedades minoritarias neuromusculares, inmunodeficiencias primarias del adulto, enfermedades autoinmunitarias sistémicas, enfermedades pulmonares intersticiales, malformaciones respiratorias y trastornos de la ventilación.
La jornada está apoyada por la Plataforma de Enfermedades Minoritarias y por FEDER, así como por numerosas asociaciones de pacientes a nivel catalán y español, y ha sido acreditada oficialmente como formación continua sanitaria.