La inauguración estuvo presidida por la Dra. Carme Bertral, secretaria de Atención Sanitaria y Participación del Departament de Salut. Junto con ella, presentaron la jornada el Dr. Jordi Gascón, subdirector médico del Hospital de Bellvitge, el Dr. Antoni Riera-Mestre, jefe del Servicio de Medicina Interna y coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Hospital de Bellvitge; el Sr. Antonio Cabrera, miembro de la junta directiva de FEDER y padre de un afectado por una enfermedad minoritaria, y la Sra. Zoraida Gómez, vicepresidenta de la Asociación Española de Esofagitis Eosinofílica (AEDESEO) y madre de un afectado.
Entre los participantes de la jornada estuvo el Dr. Francesc Garcia Cuyàs, director de Estrategia Digital y Datos del Hospital Sant Joan de Déu, quien habló sobre el proyecto de red Únicas. Esta red estará conformada por treinta hospitales españoles con el objetivo de mejorar la atención de los niños con enfermedades poco frecuentes o con diagnóstico pendientes, puesto que un 70% de estas patologías tienen un carácter genético y aparecen durante la infancia. Los centros de la red trabajarán juntos para garantizar la atención multidisciplinar, la telemedicina, las técnicas de diagnóstico de precisión y la equidad en el acceso a terapias avanzadas.
Por su parte, el Dr. Ignacio Blanco, director clínico del Laboratorio Clínico de la Metropolitana Norte del ICS, habló sobre la situación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), las redes europeas de referencia (ERN) y la Red de Unidades de Experiencia Clínica (XUEC).
Esta mesa de expertos trató también sobre la convivencia de los distintos proyectos para mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con enfermedades minoritarias o pendientes de diagnóstico. En relación, precisamente, a las enfermedades pendientes de diagnóstico, el foro contó con una ponencia de la Dra. Virginia Corrochano, gestora de Orphanet-España, del CIBERER, quien habló sobre el difícil camino para conseguir un diagnóstico de una enfermedad minoritaria.
En una segunda mesa moderada por la Sra. Anna Ripoll, miembro de la junta directiva de FEDER y madre de una afectada por una enfermedad minoritaria, el Dr. Antoni Riera-Mestre habló sobre el grupo de enfermedades minoritarias del Hospital de Bellvitge, que se ha consolidado como referente en la atención de unos 3.000 pacientes de más de 200 patologías poco frecuentes.
Por su parte, el Dr. Rafael Ruiz, subdirector de la Secretaría de Atención Sanitaria y Participación del Departamento de Salud, profundizó sobre la Escuela de Salud, un espacio destinado a adquirir habilidades y conocimientos para mantener, potenciar y mejorar la salud, y poder adoptar decisiones informadas que incrementen la salud y el bienestar.
Para finalizar este foro, el Sr. Jordi Cruz, miembro del Patronato de FEDER, hizo un homenaje al Dr. Josep Torrent-Farnell, que falleció el pasado diciembre tras una trayectoria profesional siempre estrechamente vinculada a las enfermedades minoritarias que le convirtieron en un referente de esta causa a nivel catalán, español e internacional.