En este artículo desmentiremos cinco mitos comunes sobre los estudios genéticos, a fin de proporcionar una mejor comprensión de su importancia y limitaciones. Estos mitos a menudo crean confusión y pueden influir en la toma de decisiones relacionadas con la salud.
- 1. "El ADN determina completamente nuestro destino"
- 2. "Si no tienes antecedentes familiares de una enfermedad genética, no es necesario hacerse un estudio genético"
- 3. "Las pruebas genéticas son invasivas y dolorosas"
- 4. "Un resultado negativo en un estudio genético significa que no tienes ningún riesgo"
- 5. "Si me diagnostican una enfermedad en la edad adulta, significa que mi ADN se ha modificado a lo largo del tiempo"
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Una creencia común es que nuestro ADN o nuestros genes dictan nuestro futuro de forma inalterable. De todas formas, en realidad, aunque los genes (o nuestro ADN) influyen en la predisposición a ciertas enfermedades, no es el único factor que interviene. Los otros genes, el ambiente y el estilo de vida también desempeñan un papel importante en la salud. Muchas enfermedades son el resultado de una interacción entre genes y el entorno, lo que significa que podemos tomar medidas preventivas para reducir los riesgos.
Muchas personas creen que los estudios genéticos sólo son útiles si hay un historial familiar conocido de enfermedades. Pero la realidad es que aunque los antecedentes familiares pueden aumentar el riesgo, muchas personas con enfermedades genéticas carecen de un historial familiar conocido. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para identificar riesgos desconocidos, incluso si no existen antecedentes claros.
Existe la falsa percepción de que las pruebas genéticas implican procedimientos invasivos o molestos. Pero relamente la mayoría de estudios genéticos no son invasivos, se realizan con una muestra de sangre o un simple frotis bucal; procedimientos rápidos e indolores que no requieren intervenciones quirúrgicas u otros métodos complejos.
Muchas personas creen que si el resultado de un estudio genético es negativo, están exentas de cualquier riesgo. Un resultado negativo no elimina la posibilidad de desarrollar una enfermedad en el futuro. Puede haber otros factores que pueden influir. Además, los estudios genéticos no siempre pueden analizar todos los genes o variantes asociados a una enfermedad, ya sea porque todavía no se conocen o porque las técnicas disponibles no pueden identificar todas sus variantes. Por eso, es importante recibir asesoramiento genético tanto antes como después de realizarse un estudio genético, para entender sus beneficios y limitaciones y tomar decisiones informadas.
Algunas enfermedades genéticas pueden aparecer en la edad adulta, pero esto no significa que el ADN haya cambiado. A menudo, las variantes genéticas están ya presentes desde el nacimiento, pero la enfermedad puede tener un período de latencia largo o depender de factores ambientales o biológicos que hacen que se manifieste más tarde en la vida. Por eso, los estudios genéticos pre-sintomáticos pueden proporcionar información valiosa para la detección precoz o la prevención de enfermedades que aparecen en la edad adulta.
Nuestro ADN contiene toda la información sobre quiénes somos, pero ¿hasta qué punto determina nuestra salud? Muchas personas creen que si un familiar tiene una enfermedad genética, inevitablemente la desarrollarán también, pero esto no siempre es cierto. En este episodio de Veus de Bellvitge, hablamos con Anna Esteve, asesora genética del Hospital Universitario de Bellvitge y vicepresidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético, para desmontar mitos y comprender cómo la genética puede ayudarnos a prevenir y tratar enfermedades.
Hablamos de las enfermedades hereditarias, la diferencia entre predisposición y diagnóstico, el papel del entorno en la expresión de nuestros genes y cómo el asesoramiento genético puede empoderar a las personas con información rigurosa. También abordamos el futuro de la medicina personalizada, la terapia génica y los dilemas éticos que plantea la información genética.