És una malaltia genètica produïda per un dèficit d’una proteïna anomenada C1-Inhibidor (C1-INH) que provoca episodis d’inflor o edema d'algunes parts del cos, com les extremitats, la cara, els genitals i, en alguns casos, les vies respiratòries o el tracte gastrointestinal. Dins de la forma hereditària d’angioedema, hi ha diferents tipus.
La probabilitat de transmissió de la malaltia és d’un 50%, però no tots els ascendents i/o descendents afectats tenen el mateix grau de manifestació clínica de la malaltia.
L'angioedema hereditari (AEH) és una malaltia rara amb una prevalença estimada d'aproximadament un cas per cada 50.000 persones. A Espanya, es calcula que entre 800 i 1.000 persones estan diagnosticades amb aquesta patologia. Tot i això, el desconeixement general sobre la malaltia podria fer que la xifra real d'afectats sigui superior a les estimacions actuals.
Poden aparèixer episodis d’edemes, és a dir, inflors a diferents parts del cos. Els òrgans habitualment més afectats són la pell, la via respiratòria superior i el tracte gastrointestinal.
La freqüència i la intensitat dels atacs són molt variables i depenen de cada persona o situació. És important reconèixer precoçment els atacs abdominals i laringis per la seva potencial gravetat.
La detecció de l'angioedema hereditari (AEH) en les consultes mèdiques es fonamenta en una combinació d'una avaluació clínica detallada i proves de laboratori específiques.
Una característica clau de l'AEH és que l'edema no s'acompanya d'urticària ni de pruïja, fet que ajuda a diferenciar-lo d'altres formes d'angioedema. Sovint es pot identificar un patró familiar a causa del seu caràcter hereditari.
Davant la sospita clínica, és necessari realitzar una analítica per avaluar l'activitat de l'inhibidor de C1 (C1-INH), la qual cosa permet confirmar el diagnòstic en la majoria dels casos. En situacions concretes, pot ser necessari un estudi genètic per confirmar la malaltia o identificar mutacions específiques.
S’ha de sospitar en cas que es presenti algun d’aquests símptomes:
- Opressió o sensació d’un cos estrany a nivell laringi
- Inflamació evident de la llengua
- Canvis en la veu com “ronquera” o afonia
- Dificultat per empassar
- Sorolls respiratoris com “estridor”
S’ha de sospitar en cas que es presenti algun d’aquests símptomes:
- Dolor abdominal còlic recurrent
- Distensió abdominal amb o sense nàusees, vòmits, restrenyiment o diarrea
- Hipotensió arterial amb deshidratació
- Augment del diàmetre habitual de la cintura
La imprevisibilitat dels atacs és un dels factors més limitants, ja que aquests poden aparèixer de manera inesperada i afectar diverses àrees de la vida quotidiana, com el treball, els estudis, l'exercici físic i les relacions socials. La incertesa sobre la seva aparició, gravetat, localització o durada genera un gran nivell d'ansietat i temor.
Els símptomes, com el dolor abdominal intens i la inflor a les extremitats o la cara, poden ser molt debilitants, dificultant les tasques físiques més habituals. Quan l'angioedema afecta la laringe o la faringe, el risc d'asfíxia és elevat, la qual cosa provoca una preocupació constant per possibles crisis respiratòries. Això limita la mobilitat i les activitats que requereixen un esforç físic.
A banda de les limitacions físiques, l'impacte a la salut mental també és considerable. La naturalesa impredictible de la malaltia, combinada amb els símptomes debilitants, pot conduir a trastorns com la depressió, especialment si no es compta amb un suport adequat. La por de patir un atac en públic pot portar a les persones afectades a evitar situacions socials, fet que pot derivar en aïllament i problemes d'autoestima.
Haurà d’evitar els següents medicaments:
Estrògens (anticonceptius, tractament hormonal substitutiu...). Es poden administrar anticonceptius orals amb progestàgens. Alguns medicaments per a la hipertensió (captopril, enalapril, linosipril, quinapril...). El seu metge de capçalera li prescriurà els adequats per a la seva malaltia.
Hi ha 3 nivells de tractament:
Atac agut:
- Un dels tractaments específics consisteix en restituir els nivells de la proteïna que és deficitària, mitjançant l’administració d’un concentrat obtingut de plasma de donants sans. Actualment s'utilitza C1-inhibidor (Berinert® o Cinryze®). Tots dos fàrmacs s’administren per via endovenosa lenta.
- Un altre tractament consisteix en bloquejar el receptor de la substància que provoca l’atac (aquesta substància s’anomena bradicinina). Actualment s’utilitza Acetat d'Icatibant (Firazyr®), amb una injecció via subcutània
És aconsellable que el pacient i/o un familiar sàpiguen autoadministrar almenys un d'aquests fàrmacs. Els pacients han de disposar de dues dosis completes de medicació al seu domicili.
|
Imagen
 |
Important: En l’angioedema hereditari els atacs d’angioedema no responen a antihistamínics, corticoides ni adrenalina. |
Profilaxi a llarg termini. Segons la freqüència, localització i alteració funcional dels atacs d’angioedema, cal considerar fer un tractament de manteniment. Normalment són tractaments per dur a terme durant períodes llargs de temps (mesos-anys). Els fàrmacs que s’utilitzen són: C1-inhibidor (Berinert® subcutani), Lanadelumab (Takhzyro®) subcutani o Berotralstat (Orladeyo®) via oral.
Profilaxi a curt termini. Prevenció en situacions de risc especial que poden desencadenar atacs. L’objectiu és protegir el pacient durant l'exposició a certs factors desencadenants, com intervencions quirúrgiques, endoscòpies, extraccions dentals, alguns procediments odontològics i algunes situacions estressants o de molta angoixa. Els fàrmacs que s’utilitzen són C1-inhibidor Berinert® o Cinryze®, administrat entre 1 i 6 hores abans del procediment.
AEDAF: (Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia de C1 Inhibidor)
- https://angioedema-aedaf.org/
- info@angioedema-aedaf.org
Servei d'Al·lergologia