Un equip de l'IDIBELL, l'Hospital Universitari de Bellvitge i CIBERSAM, en col·aboració amb ISGlobal i Harvard Medical School, ha descrit alteracions en dos gens que explicarien el comportament anormalment reverberant dels circuits cerebrals implicats al TOC.
El trastorn obsessiu compulsiu (TOC) es caracteritza per l'aparició de pensaments o impulsos intrusius que acaben desembocant en comportaments repetitius. Es tracta d'un trastorn que pateix entre l'1 i el 3% de la població, la majoria dels quals són pacients crònics. Tot i això, l'impacte d'aquesta malaltia es pot minimitzar molt amb la prevenció i la detecció precoç.
Un equip de recerca del programa de neurociències de l'IDIBELL i de l'Hospital Universitari de Bellvitge, liderat pel Dr. Carles Soriano-Mas, també membre del CIBER de Salut Mental (CIBERSAM), ha identificat dos gens associats amb el comportament anormalment reverberant dels circuits cerebrals implicats al TOC. L'activació reiterada d'aquests circuits impedeix que el pacient pugui passar de manera fluida d'una tasca a la següent, cosa que s'acaba traduint en el comportament repetitiu característic.
“Aquests resultats suposen un pas endavant en la identificació de possibles dianes terapèutiques i el desenvolupament de nous tractaments farmacològics”, explica el Dr. Soriano-Mas. Així mateix, els gens identificats estan relacionats amb l'anomenada neurotransmissió glutamatèrgica, per tant, tal com indica el doctor, una de les vies terapèutiques que cal abordar seria aquest tipus de connexió neuronal.
L'aparició de símptomes obsessivocompulsius durant la infància es considera un factor de risc per desenvolupar TOC a l'edat adulta. Es creu que l'aparició d'aquests símptomes primerencs ja és indicativa d'una possible alteració en els circuits cerebrals implicats al TOC. “D'aquí la importància de la detecció precoç –indica Dr. Maria Suñol, primera autora del treball–, si identifiquem a temps els primers símptomes i les seves causes podríem ser capaços d’aturar-ho abans que es cronifiquin les possibles alteracions cerebrals”.
Combinant ressonàncies magnètiques cerebrals amb anàlisi genètic
Per a aquest projecte es van estudiar més de 220 nens i nenes sense un diagnòstic de trastorn obsessiu compulsiu però que en mostraven símptomes a diferents nivells, amb l’objectiu d’evitar que la medicació o altres comorbiditats afectessin el resultat.
A aquests nens i nenes se'ls va realitzar una ressonància magnètica del cervell per avaluar-ne la funcionalitat i l'afectació dels circuits neuronals implicats al TOC. Paral•lelament, se'ls va practicar una anàlisi de sang per avaluar-ne els gens i, a través d'assajos bioinformàtics posteriors, es varen determinar aquells que podrien estar modulant l'activació reverberant dels circuits neuronals.