Identificados dos genes implicados en las afectaciones cerebrales de los niños y niñas con síntomas obsesivo-compulsivo

- Investigación

Un equipo del IDIBELL, el Hospital Universitario de Bellvitge y CIBERSAM, en colaboración con ISGlobal y Harvard Medical School, ha descrito alteraciones en dos genes que explicaría el comportamiento anormalmente reverberante de los circuitos cerebrales implicados en el TOC.

El Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) se caracteriza por la aparición de pensamientos o impulsos intrusivos que acaban desembocando en comportamientos repetitivos. Se trata de un trastorno que sufre entre el 1 y el 3% de la población, la mayoría de los cuáles acaban siendo pacientes crónicos. Sin embargo, el impacto de esta enfermedad se puede minimizar mucho con la prevención y la detección precoz.

Un equipo de investigación del programa de neurociencias del IDIBELL y del Hospital Universitario de Bellvitge, liderado por el Dr. Carles Soriano-Mas, también miembro del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), ha identificado dos genes asociados con el comportamiento anormalmente reverberante de los circuitos cerebrales implicados en el TOC. La activación reiterada de estos circuitos impide que el o la paciente pueda pasar de manera fluida de una tarea a la siguiente, lo que se acaba traduciendo en el comportamiento repetitivo característico.

“Estos resultados suponen un paso adelante en la identificación de posibles dianas terapéuticas y el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos”, explica el Dr. Soriano-Mas. Asimismo, los genes identificados están relacionados con la llamada neurotransmisión glutamatérgica, por lo tanto, tal y como indica el doctor, una de las vías terapéuticas a abordar seria este tipo de conexión neuronal.

La aparición de síntomas obsesivo-compulsivos durante la infancia se considera un factor de riesgo para desarrollar TOC en la adultez. Se cree que la aparición de estos síntomas tempranos es ya indicativa de una posible alteración en los circuitos cerebrales implicados en el TOC. “De ahí la importancia de la detección precoz -indica Dr. Maria Suñol, primera autora del trabajo-, si identificamos a tiempo los primeros síntomas y sus causas podríamos ser capaces de pararlo antes que se cronifiquen las posibles alteraciones cerebrales”.

Combinando resonancias magnéticas cerebrales con análisis de genes


Para este proyecto se estudiaron más de 220 niños y niñas sin un diagnóstico de trastorno obsesivo compulsivo pero que mostraban síntomas de este trastorno en diferentes grados, para evitar que la medicación u otras comorbilidades afectaran al resultado.

A estos niños y niñas se les realizó una resonancia magnética del cerebro para evaluar su funcionalidad y la afectación de los circuitos neuronales implicados en el TOC. Paralelamente, se les practicó un análisis de sangre para evaluar sus genes y a través de ensayos bioinformáticos posteriores se determinó aquellos que podrían estar modulando la activación reverberante de los circuitos neuronales.