Forma part de tres Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries en adults existents a Catalunya. S’atenen uns 3.000 pacients amb més de 200 patologies poc freqüents.
Aquest diumenge, 28 de febrer, se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries amb el lema a Catalunya “Junts fem pinya”
Des de l’any 2017, el Grup de Malalties Minoritàries (MM) de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) s’ha anat consolidant com un referent en l’atenció d’uns 3.000 pacients de més de 200 patologies poc freqüents. El reconeixement com a unitats d’expertesa clínica (UEC) del Servei Català de la Salut en tres grans àrees de les MM en els darrers mesos reforça l’atenció d’aquests pacients com una de les prioritats de l’hospital.
Segons el model d’atenció a les malalties minoritàries de Catalunya, les UEC s’integren en una xarxa (XUEC) amb l’objectiu de promoure la coordinació i la transferència de coneixement entre els professionals tant de l’atenció hospitalària com de la primària. La designació com a UEC s’obté d’acord al compliment d’una sèrie de requeriments que fan referència als equipaments, professionals i procediments amb que compta el centre sol·licitant.
Fins ara s’han resolt quatre convocatòries de XUECs, una d’elles exclusiva de pacients pediàtrics. En les tres d’adults, l’Hospital Universitari de Bellvitge ha estat designat com part d’una XUEC.
Malalties minoritàries neuromusculars
Les malalties minoritàries que atén la UEC de l’Hospital Universitari de Bellvitge inclouen malalties dels nervis (Charcot-Marie-Tooth); de la unió neuromuscular (miastènia Gravis, Síndrome d’Eaton-Lambert); malalties dels músculs i de la motoneurona (com l’ELA o l’atrofia muscular espinal). El tret comú d'aquestes malalties és el fet de que són molt limitants per als pacients, amb evolucions complicades en determinats casos i que requereixen un abordatge altament especialitzat i multidisciplinari. “Atendre aquests requeriments no seria possible sense una xarxa assistencial d’expertesa com la XUEC, que ens permet controlar les malalties en un mateix centre, de forma global i coordinada amb l’atenció primària i altres centres, tant de forma presencial com implantant la telemedicina”, afirma el Dr. Carlos Casasnovas, coordinador de la UEC en malalties minoritàries neuromusculars de l’hospital, que tracta uns 2.500 pacients.
Immunodeficiències primàries
La XUEC de malalties immunitàries de l’àmbit d’immunodeficiències primàries atén principalment pacients amb dèficits d’anticossos. Les immunodeficiències primàries (IDP) inclouen més de 350 entitats de causa genètica que condicionen una resposta inadequada del sistema immune. “La millora del coneixement global d’aquestes malalties, complexes des del punt de vista assistencial, diagnòstic i terapèutic, han fet que els últims anys hagi augmentat el nombre de pacients atesos al nostre centre”, segons explica el Dr. Xavier Solanich, del Servei de Medicina Interna de l’ l’Hospital Universitari de Bellvitge i coordinador de la UEC.
Per tal de respondre a l’atenció transversal i col·laborativa que necessiten els 150 pacients que són atesos d’IDP a l’Hospital Universitari de Bellvitge, es va crear la Unitat Funcional d'Immunodeficiències Primàries de l'Adult (UFIPA), que integra professionals de diferents serveis de l’hospital, així com de l’assistència primària. Treballa també de forma coordinada amb l’Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).
Malalties lisosòmiques hereditàries
Les malalties lisosòmiques constitueixen un grup d’unes 50 patologies metabòliques hereditàries provocades pel mal funcionament dels lisosomes, una mena d’orgànuls intracel·lulars essencials en els processos de recanvi cel·lular. Actualment, l’Hospital Universitari de Bellvitge atén a un 60 pacients de les principals malalties lisosòmiques: Fabry, Gaucher, Pompe i Niemann-Pick C.
“La nostra activitat es concentra en els pacients i les seves necessitats, en fer-ho tot el més fàcil i còmode possible per a ells, garantint una accessibilitat, atenció, diagnòstic, tractament i seguiment òptims, alhora que promovem la recerca per ajudar-los i col·laborem amb els professionals del territori que els atenen i la resta de membres de la XUEC”, segons assegura el Dr. Jordi Gascón, coordinador d’aquesta UEC.
Un factor essencial en l’atenció de les malalties minoritàries, moltes d’elles de caràcter crònic, és garantir un correcte seguiment a les diferents etapes de la vida. L’Hospital Universitari de Bellvitge presta una especial atenció al trànsit assistencial de l’edat pediàtrica, on moltes d’aquestes malalties ja han estat identificades, a l’adulta. En aquest sentit s’emmarca l’acord de col·laboració amb l’Hospital infantil de Sant Joan de Deu, que permet fer la transició dels pacients una vegada superen l’edat màxima per a l’atenció pediàtrica amb les millors condicions per garantir la continuïtat assistencial.
Aquesta expertesa en les malalties minoritàries ha provocat l’interès per fer una rotació per les diferents Unitats d’aquest Grup de Malalties Minoritàries per part de residents de medicina d’arreu Espanya.