Forma parte de tres Redes de Unidades de Experiencia Clínica (XUEC) en enfermedades minoritarias en adultos existentes en Cataluña. Se atienden unos 3.000 pacientes con más de 200 patologías poco frecuentes.
Este domingo, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema en Cataluña "Juntos hacemos piña".
Desde el año 2017, el Grupo de Enfermedades Minoritarias (MM) del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) se ha ido consolidando como un referente en la atención de unos 3.000 pacientes de más de 200 patologías poco frecuentes. El reconocimiento como unidades de experiencia clínica (UEC) del Servicio Catalán de la Salud en tres grandes áreas de las MM en los últimos meses refuerza la atención de estos pacientes como una de las prioridades del hospital.
Según el modelo de atención a las enfermedades minoritarias de Cataluña, las UEC se integran en una red (XUEC) con el objetivo de promover la coordinación y la transferencia de conocimiento entre los profesionales tanto de la atención hospitalaria como de la primaria. La designación como UEC se obtiene de acuerdo al cumplimiento de una serie de requerimientos que hacen referencia a los equipamientos, profesionales y procedimientos con que cuenta el centro solicitante.
Hasta ahora se han resuelto cinco convocatorias de XUECs, una de ellas exclusiva de pacientes pediátricos. En tres de las de adultos, el Hospital Universitario de Bellvitge ha sido designado como parte de una XUEC.
Enfermedades minoritarias neuromusculares
Las enfermedades minoritarias que atiende la UEC del Hospital Universitario de Bellvitge incluyen enfermedades de los nervios (Charcot-Marie-Tooth); de la unión neuromuscular (miastenia Gravis, Síndrome de Eaton-Lambert); enfermedades de los músculos y de la motoneurona (como la ELA o la atrofia muscular espinal).
El rasgo común de estas enfermedades es el hecho de que son muy limitantes para los pacientes, con evoluciones complicadas en determinados casos y que requieren un abordaje altamente especializado y multidisciplinar. "Atender estos requerimientos no sería posible sin una red asistencial de experiencia como la XUEC, que nos permite controlar las enfermedades en un mismo centro, de forma global y coordinada con la atención primaria y otros centros, tanto de forma presencial como implantando la telemedicina", afirma el Dr. Carlos Casasnovas, coordinador de la UEC en enfermedades minoritarias neuromusculares del hospital, que trata unos 2.500 pacientes.
Inmunodeficiencias primarias
La XUEC de enfermedades inmunitarias del ámbito de inmunodeficiencias primarias atiende principalmente pacientes con déficits de anticuerpos. Las inmunodeficiencias primarias (IDP) incluyen más de 350 entidades de causa genética que condicionan una respuesta inadecuada del sistema inmune. "La mejora del conocimiento global de estas enfermedades, complejas desde el punto de vista asistencial, diagnóstico y terapéutico, han hecho que en los últimos años haya aumentado el número de pacientes atendidos en nuestro centro", según explica el Dr. Xavier Solanich, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Bellvitge y coordinador de la UEC.
Para responder a la atención transversal y colaborativa que necesitan los 150 pacientes que son atendidos de IDP en el Hospital Universitario de Bellvitge, se creó la Unidad Funcional de Inmunodeficiencias Primarias del Adulto (UFIP), que integra profesionales de diferentes servicios del hospital, así como de la asistencia primaria. Trabaja también de forma coordinada con el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).
Enfermedades lisosomales hereditarias
Las enfermedades lisosomales constituyen un grupo de unas 50 patologías metabólicas hereditarias provocadas por el mal funcionamiento de los lisosomas, unos orgánulos intracelulares esenciales en los procesos de recambio celular. Actualmente, el Hospital Universitario de Bellvitge atiende a un 60 pacientes de las principales enfermedades lisosomales: Fabry, Gaucher, Pompe y Niemann-Pick C. "Nuestra actividad se concentra en los pacientes y sus necesidades, en hacerlo todo lo más fácil y cómodo posible para ellos, garantizando una accesibilidad, atención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento óptimos, al tiempo que promovemos la investigación y colaboramos con los profesionales del territorio que los atienden y el resto de miembros de la XUEC ", según asegura el Dr. Jordi Gascón, coordinador de esta UEC.
Un factor esencial en la atención de las enfermedades minoritarias, muchas de ellas de carácter crónico, es garantizar un correcto seguimiento en las diferentes etapas de la vida. El Hospital Universitario de Bellvitge presta una especial atención al tránsito asistencial de la edad pediátrica, donde muchas de estas enfermedades ya han sido identificadas, a la adulta. En este sentido se enmarca el acuerdo de colaboración con el Hospital infantil de San Juan de Dios, que permite hacer la transición de los pacientes una vez superan la edad máxima para la atención pediátrica en las mejores condiciones para garantizar la continuidad asistencial.
Esta experiencia en las enfermedades minoritarias ha provocado el interés por realizar una rotación en las diferentes Unidades de este Grupo de Enfermedades Minoritarias por parte de residentes de medicina de toda España.