La Unitat Genètica Clínica de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB), integrada al Laboratori Clínic Territorial Metropolitana Sud, s’ha consolidat com un referent en l’atenció de les malalties minoritàries. Se centra en l’atenció de persones -i les seves famílies- amb malalties hereditàries no oncològiques de l’adult o amb la sospita de patir-les. La consulta d’Assessorament Genètic resulta essencial per a la gestió emocional i la presa de decisions mèdiques, socials i vitals pel que fa a aquestes malalties.
La Unitat està estretament lligada tant al Grup de Malalties Minoritàries de l’HUB, amb un abordatge multidisciplinari en més de 200 patologies poc freqüents com a la Unitat de Genètica Molecular de l’hospital. La creació de sinergies amb aquests grups permet avançar en el diagnòstic, seguiment i tractament de les malalties minoritàries, així com en la interpretació dels resultats genòmics, l’elaboració de protocols d’actuació i donar suport a la recerca, aprofitant al màxim els recursos del sistema.
Objectius
- Donar resposta a les necessitats clíniques mitjançant una millora en l'abordatge i l'accés al diagnòstic genòmic.
- Avançar en la millora de l’assessorament genètic, el diagnòstic molecular i el seguiment clínic de pacients i familiars amb sospita de malaltia hereditària mitjançant una aproximació multidisciplinària.
- Esdevenir un centre referent en malalties minoritàries de l’adult a través de la Medicina Personalitzada, amb el posicionament del node biomèdic de L’Hospitalet, i ésser reconeguda com a Unitat de Referència a Catalunya i l’Estat en l’àmbit de la recerca de genètica clínica.
Solució
La Unitat de Genètica Clínica ha creat sinergies transversals amb facultatius especialistes d’altres serveis de l’Hospital de Bellvitge pel diagnòstic, seguiment i tractament de malalties genètiques. Entre aquestes es troben, per exemple, les distròfies hereditàries de retina, les epilèpsies, malalties neuromusculars, les malalties renals hereditàries, les malalties neurodegeneratives, les dislipèmies hereditàries, la telangièctasi hemorràgica hereditària o les miocardiopaties familiars, entre altres.
A més, ja s’està generant coneixement per contribuir i poder aplicar teràpies gèniques, entre elles d’oftalmogenètica i de neurogenètica a partir de les dades recopilades.
Proposta de valor
- Creació de les consultes d’Assessorament Genètic, on s’ajuda als pacients a entendre i adaptar-se a les implicacions mèdiques, psicològiques i familiars de la contribució genètica de les malalties.
- Ampliació dels recursos humans i de l’activitat assistencial. Equip format per dues assessores genètiques acreditades pel European Board of Medical Genetics (EBMG).
- Creació de sinergies transversals amb facultatius especialistes d’altres serveis de l’HUB pel diagnòstic, seguiment i tractament de malalties genètiques.
El Projecte en xifres
Finançament
Aquest projecte forma part del Projecte d’Especialització i Competitivitat Territorial II (PECT-II) 4locaLHealth: Recerca, Innovació i Salut al territori a través de la medicina personalitzada – Ajuntament de L’Hospitalet. Subvenció a càrrec de pressupost de l’Administració (fons del Programa operatiu del FEDER Catalunya 2014-2020).
