La Unidad Genética Clínica del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), integrada en el Laboratorio Clínico Territorial Metropolitana Sur, se ha consolidado como un referente en la atención de las enfermedades minoritarias. Se centra en la atención de personas y sus familias con enfermedades hereditarias no oncológicas del adulto o con la sospecha de sufrirlas. La consulta de Asesoramiento Genético resulta esencial para la gestión emocional y la toma de decisiones médicas, sociales y vitales en cuanto a estas enfermedades.
La Unidad está estrechamente vinculada tanto al Grupo de Enfermedades Minoritarias del HUB, con un abordaje multidisciplinar en más de 200 patologías poco frecuentes, como la Unidad de Genética Molecular del centro hospitalario. La creación de sinergias con estos grupos permite avanzar en el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de las enfermedades minoritarias, así como en la interpretación de los resultados genómicos, la elaboración de protocolos de actuación y en el apoyo a la investigación, aprovechando al máximo los recursos del sistema.
Objetivos
- Dar respuesta a las necesidades clínicas mediante una mejora en el abordaje y el acceso al diagnóstico genómico.
- Avanzar en la mejora del asesoramiento genético, el diagnóstico molecular y el seguimiento clínico de pacientes y familiares con sospecha de enfermedad hereditaria mediante una aproximación multidisciplinaria.
- Convertirse en un centro referente en enfermedades minoritarias del adulto a través de la Medicina Personalizada, con el posicionamiento del nodo biomédico de Hospitalet, y ser reconocida como Unidad de Referencia en Cataluña y España en el ámbito de la investigación de genética clínica.
Solución
La Unidad de Genética Clínica ha creado sinergias transversales con facultativos especialistas de otros servicios del Hospital de Bellvitge para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de enfermedades genéticas. Entre ellas se encuentran, por ejemplo, las distrofias hereditarias de retina, las epilepsias, las enfermedades neuromusculares, las enfermedades renales hereditarias, las enfermedades neurodegenerativas, las dislipemias hereditarias, la telangiectasis hemorrágica hereditaria o las miocardiopatías familiares, entre otros.
Además, ya se está generando conocimiento para contribuir y aplicar terapias génicas, entre ellas de oftalmogenética y de neurogenética a partir de los datos recopilados.
Propuesta de valor
- Creación de las consultas de Asesoramiento Genético, en las que se ayuda a los pacientes a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética de las enfermedades.
- Ampliación de los recursos humanos y de la actividad asistencial. Equipo formado por dos asesoras genéticas acreditadas por el European Board of Medical Genetics (EBMG)
- Creación de sinergias transversales con facultativos especialistas de otros servicios del HUB para el diagnóstico, seguimiento y tratamiento de enfermedades genéticas.
El Proyecto en cifras
Finançament
Este proyecto forma parte del Proyecto de Especialización y Competitividad Territorial II (PECT-II) 4locaLHealth: Investigación, Innovación y Salud en el territorio a través de la medicina personalizada - Ayuntamiento de L'Hospitalet. Subvención con cargo a presupuesto de la Administración (fondo del Programa operativo del FEDER Cataluña 2014-2020).
