Des de l’any 2017, el Grup de Malalties Minoritàries (MM) de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) s’ha anat consolidant com un referent en l’atenció d’uns 3.000 pacients de més de 200 patologies poc freqüents. El desplegament d’un equip de genètica, així com la possibilitat de realitzar a l’HUB els estudis genètics dels pacients amb MM, ha permès un salt qualitatiu en l’abordatge a aquests pacients.
En el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra aquest any amb el lema Comparteix els teus colors, el Grup vol mostrar la seva solidaritat amb els pacients amb aquestes patologies i les seves famílies, així com el compromís de seguir treballant i fent recerca per millorar l’atenció i el tractament dels pacients.
Els darrers reconeixements rebuts pel Grup de MM com a Unitat d’Expertesa Clínica (UEC) en malalties minoritàries neuromusculars, immunodeficiències primàries, i malalties lisosòmiques hereditàries; com a CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) a nivell estatal, i com a ERN (European Reference Networks) a nivell continental, corroboren l’alt nivell assistencial i de recerca del grup.
Un cop la pandèmia ha permès reactivar activitats i circuïts, des del passat 15 de juny el Grup he reprès la seva activitat amb nous projectes. A més, ja treballa en l’organització de la III Jornada de Malalties Minoritàries de l’Hospital Universitari de Bellvitge, el proper juny, que ha de servir per compartir i exposar els darrers avenços en el diagnòstic, maneig i tractament d’aquestes malalties.
Les malalties minoritàries tenen una baixa prevalença (inferior a 1 cas cada 2.000 habitants), però hi ha més de 7.000 MM diferents, la majoria de causa genètica. A l’Hospital Universitari de Bellvitge els pacients amb MM s’atenen a unitats multidisciplinàries, que faciliten que el malalt sigui visitat alhora per diferents especialistes amb un tractament integral.