Desde 2017, el Grupo de Enfermedades Minoritarias (EM) del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) se ha ido consolidando como un referente en la atención de unos 3.000 pacientes de más de 200 patologías poco frecuentes. El despliegue de un equipo de genética, así como la posibilidad de realizar en el HUB los estudios genéticos de los pacientes con EM, ha permitido un salto cualitativo en el abordaje a estos pacientes.
En el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que se celebra este año con el lema Comparte tus colores, el Grupo quiere mostrar su solidaridad con los pacientes con estas patologías y sus familias, así como el compromiso de seguir trabajando e investigando para mejorar la atención y el tratamiento de los pacientes.
Los últimos reconocimientos recibidos por el Grupo de EM como Unidad Experta Clínica (UEC) en enfermedades minoritarias neuromusculares, inmunodeficiencias primarias, y enfermedades lisosómicas hereditarias; como CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) a nivel estatal, y como ERN (European Reference Networks) a nivel continental, corroboran el alto nivel asistencial y de investigación del grupo.
Una vez que la pandemia ha permitido reactivar actividades y circuitos, desde el pasado 15 de junio el Grupo he reanudado su actividad con nuevos proyectos. Además, ya trabaja en la organización de la III Jornada de Enfermedades Minoritarias del Hospital Universitario de Bellvitge, el próximo junio, que debe servir para compartir y exponer los últimos avances en el diagnóstico, manejo y tratamiento de estas enfermedades.
Las enfermedades minoritarias tienen una baja prevalencia (inferior a 1 caso cada 2.000 habitantes), pero existen más de 7.000 EM diferentes, la mayoría de causa genética. En el Hospital Universitario de Bellvitge los pacientes con EM se atienden en unidades multidisciplinares, que facilitan que el enfermo sea visitado al mismo tiempo por diferentes especialistas con un tratamiento integral.