Profesionales de la Unidad de Cardiopatías Familiares y de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitario de Bellvitge celebraron el pasado 26 de febrero el bootcamp "Genética para pacientes y familiares con miocardiopatías". El objetivo del encuentro fue explicar conceptos y despejar dudas que puedan ayudar a los pacientes y familiares a conocer y manejar mejor su enfermedad.
Intervinieron, por parte de la Unidad de Genética Clínica, la Dra. Cristina Sau y la Dra. Anna Esteve, quienes explicaron, respectivamente, los conceptos básicos de genética (ADN, genes y patrones de herencia) y los tipos de estudios genéticos. Por parte de la Unidad de Cardiopatías Familiares, el Dr. Fernando de Frutos y el Dr. Carles Díez hablaron respectivamente de la interpretación de las variantes genéticas y de la penetrancia, expresividad y factores ambientales.
La reunión finalizó con una sesión abierta sobre las posibilidades de mejora de la atención a las familias a cargo de Silvia Ibáñez, enfermera de Insuficiencia Cardíaca Avanzada y Trasplante Cardíaco.
Las unidades de Cardiopatías Familiares (Servicio de Cardiología) y Genética Clínica (Laboratorio Clínico Territorial Metropolitana Sur) del Hospital de Bellvitge trabajan conjuntamente en el diagnóstico, la optimización terapéutica y los estudios y consejos genéticos de las enfermedades cardiovasculares hereditarias, incluyendo las más complejas, la de causa no aclarada, o no abordables por técnicas convencionales, con el fin de garantizar a la ciudadanía el acceso a los mejores tratamientos y la correcta adecuación de su actividad cotidiana a la enfermedad.