El dimarts 28 de febrer se celebra el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que aquest 2023 reivindica l’equitat en l’accés a l’atenció sanitària per a aquests pacients
El Grup de Malalties Minoritàries (MM) de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) s’ha consolidat com un referent en l’atenció de més de 3.000 pacients amb més de 200 patologies poc freqüents. A més, en el darrer any 2022 el grup ha tingut una intensa activitat de recerca: ha participat en 19 assajos clínics i ha publicat més de 30 articles en revistes indexades, amb elevat impacte en la pràctica clínica habitual.
Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra aquest dimarts 28 de febrer, el Grup vol mostrar el compromís de continuar treballant i impulsant la recerca per millorar l’atenció i la qualitat de vida d’aquestes persones, així com la seva solidaritat amb els pacients i les seves famílies.
Les malalties minoritàries, com el seu propi nom indica, tenen poca prevalença. Per això, l’aprenentatge que es pot tenir sobre elles és molt complex. La concentració d’activitat assistencial en centres de referència, com és el cas de Bellvitge, és clau per a la recerca de noves teràpies amb impacte en la qualitat de vida dels pacients.
“A l’Hospital Universitari de Bellvitge, oferim una atenció personalitzada i excel·lent als pacients amb malalties minoritàries i realitzem una recerca translacional, combinant la recerca clínica i la bàsica. Així, traslladem al laboratori -amb models cel·lulars o animals- qüestions que ens plantegem quan atenem els pacients, i retornem els resultats als mateixos pacients, per millorar-ne l’assistència”, ha detallat el Dr. Antoni Riera-Mestre, coordinador del Grup de Malalties Minoritàries de l’HUB, sobre aquesta recerca translacional.
Un Grup de referència a l’Estat i a Europa
36 professionals mèdics i d’infermeria de diferents serveis com Pneumologia, Nefrologia, Cardiologia, Neurologia, Oftalmologia, Endocrinologia o Medicina Interna formen el Grup de Malalties Minoritàries (MM) de l’Hospital Universitari de Bellvitge.
Aquest equip multidisciplinari es va crear amb l’objectiu de millorar l’atenció territorial i les relacions amb les associacions de pacients, contribuir a la difusió de les malalties minoritàries i buscar sinergies entre els seus membres. A més, la Unitat Genètica Clínica de l’HUB crea sinergies transversals amb tot el Grup de MM, millorant el diagnòstic d’aquestes malalties, la gran majoria de les quals són de causa genètica.
Aquest Grup ja acumula diversos reconeixements en l’àmbit de les malalties minoritàries. Entre aquestes, compta amb acreditacions XUEC o Xarxes d’Unitats d’Expertesa Clínica en el marc de l’estratègia d’atenció a les malalties minoritàries, amb quatre d’aquestes acreditacions: malalties lisosomals, immunodeficiències primàries de l’adult, malalties respiratòries (malalties pulmonars intersticials, malformacions respiratòries i trastorns ventilatoris) i malalties neuromusculars rares.
En l’àmbit estatal, l’Hospital Universitari de Bellvitge també està reconegut com a CSUR o Centre, Servei i Unitat de Referència del Sistema Nacional de Salut en distròfies hereditàries de la retina i en malalties neuromusculars rares. A més, és l’únic centre d’Espanya que ofereix una rotació per a residents MIR de dos mesos, assistint a les diferents Unitats multidisciplinàries que constitueixen el Grup de Malalties Minoritàries.
L’HUB també col·labora activament en les xarxes de referència europees de professionals i investigadors en les patologies més complexes i, en concret, és part de la xarxa ERN-EYE de malalties minoritàries oculars i ERN-NMD de malalties neuromusculars. Aquest sistema de xarxes busca aportar un valor afegit a l’atenció d’aquests pacients, garantint que els metges tinguin el coneixement més recent i expert possible i que puguin accedir a tota la població afectada.
En risc de patir més desigualtats de tractament
Hi ha més de 7.000 malalties minoritàries identificades, i aproximadament un 7% de la població en pateixi alguna d’elles. En el cas de Catalunya, entre 300.000 i 400.000 persones estarien afectades.
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra el 28 de febrer, és una jornada per sensibilitzar a la població sobre les necessitats d’aquests pacients. Aquest any 2023 s’enfoca a reivindicar l’equitat en l’accés a l’atenció sanitària. Segons els impulsors d’aquest esdeveniment mundial, EURORDIS i més de 65 associacions de pacients d’arreu del món, tothom mereix oportunitats equitatives en l’accés a l’atenció sanitària. No obstant això, les persones que viuen amb una malaltia minoritària tenen més probabilitats de patir desigualtats de tractament, diagnòstics tardans o erronis i aïllament.