El Servei d´Oftalmologia de l´hospital integra amb l´Hospital Sant Joan de Déu una unitat especialitzada en distròfies hereditàries de retina
Sis de les set persones tractades fins ara a tot l'Estat amb la teràpia gènica Luxturna de Novartis han estat ateses en aquesta unitat conjunta
Sant Joan de Déu va presentar el passat juny els resultats aconseguits amb Luxturna en la primera pacient tractada amb aquesta teràpia, una nena de 12 anys
Les distròfies hereditàries de retina (DHR) són un conjunt de malalties que afecten als fotoreceptors i determinades cèl·lules de la retina, tot produint una degeneració progressiva que acaba en la pèrdua total de la visió o en un elevat grau de discapacitat. Es tracta d’un grup de malalties minoritàries, que afecta unes 15.000 persones a tot l’Estat. Els especialistes de la Unitat de Distròfies Hereditàries del Servei d’Oftalmologia de l’Hospital de Bellvitge han portat a terme les tres primeres intervencions en adults a Catalunya a tres pacients d’entre 20 i 30 anys amb la teràpia gènica Luxturna, de la companyia Novartis.
El resultat de les intervencions ha estat plenament satisfactori. “Les pacients han experimentat una enorme millora en la seva capacitat visual, tant diürna com nocturna”, segons destaquen el Dr. Lluís Arias, cap de la Secció de Retina, la Dra. Estefania Cobos, responsable de la Unitat de Distròfies, i el Dr. Josep Caminal, cap del Servei d’Oftalmologia de l’Hospital de Bellvitge.
Fins ara no existia cap tractament efectiu per a les DHR. El principi actiu voretigén neparvovec, desenvolupat com Luxturna, és l’única teràpia gènica autoritzada, des de novembre de 2018, per al tractament d’uns determinats tipus de distròfies de retina secundàries: les que comporten mutacions en el gen RPE65, implicat en algunes amaurosis congènites de Leber i alguns tipus de retinosi pigmentària. Les mutacions en aquest gen l’impedeixen realitzar la seva funció correctament: codificar una proteïna que facilita la conversió de la llum que entra a l’ull en senyals elèctriques per al cervell i completar així el cicle visual.
La teràpia gènica Luxturna és un adenovirus amb una seqüència genètica que és una còpia correcta del gen RPE65. Mitjançant una intervenció quirúrgica amb un microscopi 3D i tomografia de coherència òptica (OCT) intraoperatoria és dipositat just sota de la retina perquè arribi a totes les cèl·lules i codifiqui correctament la proteïna del gen RPE65 afegida. D’aquesta forma, es desactiven els efectes nocius de la mutació, el gen recupera la seva funcionalitat i el cicle visual es torna a posar en marxa. Les intervencions les va dur a terme el Dr. Lluís Arias, conjuntament amb la Dra. Estefania Cobos.
Amb la realització d´aquests tractaments el Servei d´Oftalmologia passa a ser pioner i a liderar les teràpies gèniques per a aquestes malalties en adults.
Un procés minuciós que comença al Servei de Farmàcia
L’aplicació de la teràpia gènica es porta a terme amb un precís, coordinat i rigorós protocol que s’inicia amb la seva recepció del medicament, que cal mantenir a menys de -65ºC, al Servei de Farmàcia de l’hospital. “Tot i tractar-se d’un virus no patogen, s’han de seguir unes estrictes mesures de bioseguretat per a totes les persones que el manipularan des de la recepció fins a la seva administració”, explica la Dra. Elisabet Leiva, del Servei de Farmàcia de l’Hospital de Bellvitge.
La teràpia gènica es preparada en cabina de seguretat biològica al Servei de Farmàcia presentant una estabilitat de 4 hores i s’inocula en la retina del pacient, primer en un ull i una setmana després a l’altre.
Expertesa reconeguda a nivell nacional i internacional
Amb el reconeixement com a CSUR (Centres, Serveis i Unitats de Referència), el Servei d’Oftalmologia de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) atendrà els pacients adults amb alguna de les diferents malalties que s’apleguen dins la categoria de Distròfies Hereditàries de Retina (DHR), mentre que Sant Joan de Déu s’encarregarà de les que estiguin en edat pediàtrica. Precisament, el passat mes de juny, l’Hospital de Sant Joan de Dèu va presentar el primer tractament d’una distròfia hereditària de retina realitzada a l’Estat amb la teràpia gènica Luxturna, en aquest cas amb una nena de 12 anys.
El Ministeri de Sanitat atorga el reconeixement de CSUR amb l’objectiu de garantir l’equitat en l’accés a una atenció sanitària de qualitat, segura i eficient per a persones amb patologies minoritàries o de molt baixa prevalença.
El Servei d’Oftalmologia de l’Hospital de Bellvitge té cinc CSUR reconeguts pel Ministeri de Sanitat, fet que reforça el seu caràcter de referència en l’atenció oftalmològica d’alta complexitat. Prèviament a la designació d’aquest darrer CSUR, l’HUB ja havia impulsat amb Sant Joan de Déu i les associacions EsRetina i Stargardt Go la primera unitat de Catalunya especialitzada en la detecció de DHR en infants i adults. La Unitat, que a l’HUB coordina la Dra. Estefanía Cobos, fa el seguiment d’uns 1.000 pacients d’aquestes patologies actualment i lidera la creació d’una xarxa que integri de forma progressiva a centres de la resta de Catalunya i de l’Estat per millorar el diagnòstic i el tractament. D’altra banda, el Servei d’Oftalmologia també ha estat acreditat com integrant de la xarxa europea de centres de referència (ERN) en les distròfies hereditàries de retina.