Hi acudiran molts dels principals especialistes internacionals de referència, així com pacients i afectats procedents dels cinc continents
Bellvitge és l’únic centre referent de l’Estat en aquesta patologia extremadament minoritària
Del 26 al 28 de maig, l’Hospital Universitari de Bellvitge organitza el 10è simposi mèdic i la 10a reunió de pacients i familiars de l'Erdheim-Chester Disease Global Alliance (ECDGA), fundada als Estats Units. Es tracta de la reunió anual més important del món en malaltia d’Erdheim-Chester, que aquest any organitza el Dr. Xavier Solanich, especialista del Servei de Medicina Interna de l’Hospital de Bellvitge.
La reunió comptarà com a ponents amb molts dels especialistes internacionals de referència d’aquesta malaltia, i tindrà com a participants un alt nombre de metges, pacients i familiars procedents dels cinc continents. S’hi espera, en total, la participació d’unes 150 persones.
La malaltia d’Erdheim-Chester és un càncer de la sang extremadament minoritari que pot afectar múltiples òrgans. Va ser descrita el 1930 pel patòleg austríac Jakob Erdheim i el nord-americà William Chester. Pel seu caràcter tan minoritari, molts metges ni tan sols la coneixen. Això i la varietat dels símptomes fan que sigui una malaltia difícil de diagnosticar.
Es desconeix la seva prevalença exacta. Encara que hi ha poc més de 500 casos al món descrits en la literatura mèdica, segurament existeix un nombre força alt de persones no diagnosticades. La majoria d’afectats es diagnostiquen entre els 40 i els 70 anys d’edat (un 70% d’homes i un 30% de dones), però també hi ha hagut casos excepcionals en nens.
Acumulació d’histiòcits
La causa de la malaltia es troba en l’excessiva producció i acumulació d’histiòcits, unes cèl·lules que tenen la funció habitual de lluitar contra les infeccions i eliminar elements intrusos. En els malalts, aquestes cèl·lules s’infiltren en el teixit conjuntiu lax dels òrgans i provoquen inflamacions. A causa d’això, aquest teixit es torna més gruixut, dens i fibròtic i, si la malaltia no es controla, poden produir-se fallades orgàniques.
Els símptomes poden variar molt segons el pacient. Alguns dels més habituals són: dolor ossi, afectacions en la funció renal, inflamació de vasos sanguinis, tos i dificultats de respiració, excessiva set, micció o fatiga per causes hormonals, o problemes d’equilibri, deglució o emocionals per causes neurològiques, entre d’altres. El curs de la malaltia és relativament benigne en alguns malalts, afectant un nombre limitat d’òrgans, i en canvi més agressiu en altres, als quals pot afectar diversos òrgans alhora, com ara ossos, pell, cor, ronyó o cervell, entre d’altres.
El diagnòstic requereix una avaluació de tots els símptomes conjuntament amb els resultats de proves de diagnòstic per la imatge (PET-TC i ressonància magnètica) i de biòpsies. El tractament requereix una actuació coordinada d’un equip de metges de diverses especialitats.
En els darrers quinze anys s’han descobert mutacions d’ADN en els teixits afectats per aquesta malaltia típiques d’alguns càncers, cosa que ha permès desenvolupar tractaments específics per a la malaltia. Aquests tractaments han aconseguit estabilitzar-la i convertir-la en una malaltia crònica en la gran majoria de casos ben tractats.
Tres dies de debats
La primera de les tres jornades estarà adreçada als pacients i als seus familiars, i en ella se’ls oferirà informació específica i actualitzada tant sobre els tractaments com sobre aspectes relacionats amb la qualitat de vida dels afectats. La segona jornada estarà centrada en el simposi mèdic sobre la malaltia, i la tercera i darrera es dedicarà a la reunió anual de l’ECDGA.
Segons explica el Dr. Xavier Solanich, les trobades “serviran per conèixer els resultats de les últimes investigacions que diferents equips estan fent arreu del món. El focus de la nostra atenció s’ha traslladat ara de la simple supervivència a assegurar una qualitat de vida òptima i arribar a tots els pacients. El coneixement que tenim de la malaltia evoluciona dia a dia, i esperem tenir disponibles en un futur proper estratègies de tractament més efectives i noves guies per monitorar els pacients”.
Des de l’any 2000, l’Hospital Universitari de Bellvitge ha atès més de 30 pacients amb malaltia d’Erdheim-Chester, xifra que representa un gran volum de casos si tenim en compte el seu caràcter extremadament minoritari. Actualment, l’Hospital de Bellvitge és l’únic centre de l’estat acreditat per l’ECDGA com a centre de referència per a aquesta malaltia.
L’Hospital Universitari de Bellvitge atén en total uns 3.000 pacients afectats per més de 200 malalties minoritàries i és UEC (Unitat d’Expertesa Clínica), CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) i ERN (European Reference Networks) de diverses d’aquestes patologies. Des de l’any 2017, el seu Grup de Malalties Minoritàries s’ha consolidat com un referent en el treball coordinat i en equip, tant entre les diverses especialitats de l’hospital com en col·laboració amb la resta d’institucions mèdiques i científiques del Campus de Bellvitge i amb altres centres externs. Aquesta coordinació permet que el pacient sigui atès per unitats multidisciplinàries i visitat alhora per diferents especialistes, garantint un tractament integral. Així mateix, el Grup ha permès donar un impuls a l’activitat de recerca.