Realitzarà determinacions genètiques a més de 2.000 pacients anualment, principalment de malalties minoritàries, malalties neurodegeneratives, càncer hereditari i hipercolesterolèmia familiar
Impulsarà la medicina genòmica o medicina de precisió, una nova disciplina biomèdica que pretén ajustar els tractaments mèdics a les característiques genòmiques individuals de cada persona
L’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB) i l’Institut Català d’Oncologia (ICO) han posat en marxa el Laboratori Core d’Anàlisi Molecular, un nou dispositiu que oferirà diagnòstic molecular, assessorament genètic i seguiment clínic als pacients i famílies amb sospita de malaltia hereditària.
En el nou Laboratori s’hi realitzaran estudis genètics de diferents malalties, principalment malalties minoritàries, malalties neurodegeneratives, càncer hereditari i hipercolesterolèmia familiar. D’altra banda, també s’hi realitzaran determinacions somàtiques en diferents tipus de càncer seguint els criteris acordats en la recentment publicada instrucció d’oncologia de precisió. En aquest context, s’hi inclouen diferents panells de tècniques de seqüenciació massiva (Next-Generation Sequencing) que contenen marcadors de pronòstic, predictors de toxicitat o de resposta al tractament oncològic. Prestarà servei a tota la ciutadania de l’Àrea Metropolitana Sud (l’Hospitalet de Llobregat, Baix Llobregat, Alt Penedès i Garraf) i, en casos específics, també a d’altres zones geogràfiques per a aquells casos en què sigui unitat de referència per a tot Catalunya.
La creació d’aquest nou Laboratori Core d’Anàlisi Molecular és fruit de la fusió de l’activitat de seqüenciació que fins ara ja realitzaven el Laboratori Clínic Territorial Metropolitana Sud de l’ICS, el Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital de Bellvitge, i el Laboratori de Diagnòstic Molecular de l’Institut Català d’Oncologia.
El nou Laboratori s’ha construït en uns amplis espais situats a la planta -1 de l’Hospital Universitari de Bellvitge, dotats amb els equipaments més moderns per realitzar les tècniques de seqüenciació.
La Dra. Conxi Lázaro, fins ara coordinadora del Laboratori de Diagnòstic Molecular de l’Institut Català d’Oncologia i nova coordinadora del Laboratori Core d’Anàlisi Molecular, afirma que “amb la fusió, el nou Laboratori podrà augmentar l’activitat que les diferents unitats efectuaven per separat, millorar la coordinació de totes les especialitats implicades en el diagnòstic molecular, i respondre a l’objectiu del Departament de Salut de concentrar aquest tipus de diagnòstic en uns pocs centres amb gran expertesa en aquestes tecnologies i en l’assistència clínica i la recerca de les principals malalties implicades”.
El Dr. Xavier Matias-Guiu, cap del Servei d’Anatomia Patològica de l’Hospital Universitari de Bellvitge, destaca, per la seva banda, que aquest nou dispositiu serà una organització “centrada en la necessitat dels pacients i dissenyada per augmentar la qualitat assistencial. Diagnosticarem més i millor, i la nostra tasca en la detecció d’alteracions tumorals permetrà potenciar la medicina personalitzada”.
Per la seva banda, la Dra. Núria Llecha, directora clínica del Laboratori Clínic Territorial Metropolitana Sud, preveu que el nou equipament “permetrà que el diagnòstic per seqüenciació massiva de material genètic viral en malalties infeccioses, que ja ha adquirit una gran dimensió arran de l’actual pandèmia, experimenti un nou salt endavant”.
El laboratori ha estat reforçat gràcies a fons europeus
Part de l’equipament del laboratori i dels investigadors que hi treballen formen part del projecte 4locLHealth, que és el segon projecte PECT (Projectes d’Especialització i Competitivitat Territorial) impulsat per l’Ajuntament de l’Hospitalet. Els projectes PECT són liderats per les entitats públiques locals de Catalunya per a la transformació econòmica del territori, amb un fort component d'innovació.
Amb aquest projecte, l’Ajuntament de l’Hospitalet fa una aposta per la recerca, la innovació i la salut a través de la medicina personalitzada. Al 2016 hi va haver un primer projecte, el PECT-I “L’Hospitalet: ecosistema innovador en salut”. Ara, el PECT-II 4locaLHealth es centrarà en consolidar el territori com un ecosistema de recerca i innovació en salut, a partir de l’oportunitat diferencial que suposa l’activació d’un node biomèdic enfocat a la medicina personalitzada.
El nou Laboratori Core d’Anàlisi Molecular de l’Hospital de Bellvitge i de l'ICO està dotat de diversos equips de seqüenciació massiva, un equip de seqüenciació Sanger, i un sistema robotitzat per a la preparació i el processament de les mostres rebudes per a anàlisis genètiques. Es preveu que l’equip humà que el forma realitzarà determinacions genètiques a més de 2.000 pacients anualment gràcies a la infraestructura desplegada.
Es pretén que aquest laboratori central sigui el motor de la medicina genòmica al Campus Bellvitge, que ja compta amb professionals de reputada experiència en genètica, anatomia patològica i malalties minoritàries. El fet de treballar de forma conjunta permetrà una optimització dels recursos públics, així com una sinergia en la realització i interpretació de les dades que, de ben segur, implicarà un millor tractament dels pacients de la nostra àrea.
De les primeres descripcions a l’estudi del genoma complet
El diagnòstic molecular de les malalties genètiques humanes va començar amb la descripció clínica de malalties i la identificació de la seva forma d'herència. Cap a mitjans del segle XX, l'ús del microscopi va permetre definir el cariotip humà i identificar-ne les primeres anomalies cromosòmiques. En els darrers vint-i-cinc anys del segle XX es va viure l'eclosió de la identificació dels principals gens responsables de malalties monogèniques humanes, com ara la distròfia muscular de Duchenne, la corea de Huntington, la fibrosi quística, la neurofibromatosi o els principals gens responsables de la síndrome de càncer de mama i ovari hereditari.
El descobriment de tots aquests gens es va anar accelerant a mesura que s’anava completant el primer esborrany del genoma humà i la tecnologia per al seu estudi s’anava simplificant i abaratint. A nivell somàtic, les mateixes tecnologies s'han emprat per millorar la classificació dels càncers, i per identificar biomarcadors genètics i genòmics relacionats amb la predicció de la resposta o el pronòstic dels tractaments oncològics.
“Així arribem a l'actualitat –comenta la Dra. Conxi Lázaro–, on les tècniques de seqüenciació massiva permeten estudiar centenars de gens alhora pel mateix cost que tenia fa només una dècada estudiar-ne un de sol. No només això, sinó que, per a algunes malalties, és més cost-efectiu estudiar tota la regió codificant els gens continguts al genoma humà (exoma) i no és lluny l’estudi del genoma complet amb finalitats clíniques”.
Seqüenciació de nova generació
La seqüenciació de nova generació (Next-Generation Sequencing) és un conjunt de tecnologies que permeten analitzar gran quantitat d'ADN de forma massiva i paral·lela. Aquestes tecnologies han revolucionat l’estudi dels genomes, en permetre la lectura de milions de seqüències d’ADN en un menor temps i a un menor cost per base d’ADN.
En pocs anys, les eines diagnòstiques que utilitzen aquestes tecnologies han adquirit una gran rellevància clínica. L’anàlisi dels seus resultats requereix un procés bioinformàtic i clínic exhaustiu, i la seva correcta interpretació exigeix també una aproximació clínica adequada, de manera que és fonamental que els metges tinguin els coneixements necessaris per sol·licitar i interpretar aquestes proves.
Diferents tipus de malalties
En el cas del càncer, en els darrers anys hi ha hagut una autèntica explosió del coneixement de la base genètica de molts tumors. A hores d’ara ja són moltes les situacions en què les anàlisis moleculars permeten seleccionar el tractament que serà més efectiu per a un tumor en concret. Això permet disminuir les toxicitats i augmentar l’eficiència d’uns tractaments oncològics cada vegada més costosos. Alguns dels tipus de tumors per als quals la seqüenciació massiva és determinant són els de pulmó, els d’ovari i els sarcomes, entre d’altres. Els professionals de l’Institut Català d’Oncologia, centre oncològic de referència per a més del 50% de la població adulta de Catalunya, tenen una experiència en diagnòstic molecular de càncer a Catalunya que es remunta a l’any 1998.
En el cas de les malalties minoritàries, actualment ja s’aconsegueix el diagnòstic mitjançant anàlisi genètica del 50% de les malalties minoritàries d’origen genètic, i la seqüenciació massiva i altres avenços tecnològics han permès que entre el 2010 i el 2017 s’hagin descrit i identificat més de 600 noves malalties minoritàries i 3.600 gens relacionats amb elles. L’Hospital Universitari de Bellvitge compta amb un Grup de Malalties Minoritàries que integra diverses unitats d’expertesa clínica en malalties minoritàries de l’adult que han incrementat exponencialment la demanda de diagnòstics genètics.
En altres malalties no considerades minoritàries com la hipercolesterolèmia familiar, el diagnòstic genètic permet disminuir la incidència de patologia coronària prematura i facilita la detecció precoç d’altres familiars afectats. Així mateix, el diagnòstic per seqüenciació massiva de material genètic viral permet un diagnòstic precís de les malalties infeccioses, i ha adquirit una gran rellevància pública arran de la pandèmia d’infecció per SARS-CoV-2.
Cap a una medicina de precisió
La medicina genòmica o medicina de precisió és una nova disciplina biomèdica que pretén l'ajustament dels tractaments mèdics –preventius, diagnòstics i terapèutics– a les característiques genòmiques individuals de cada persona. Segons el Dr. Eric D. Green, actual director de l’Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà del National Institute of Health dels Estats Units, els camps d'aplicació immediata basats en la genòmica són el tractament del càncer, la farmacogenètica, les malalties minoritàries i les anàlisis prenatals.
El nou Laboratori de Bellvitge i l’ICO treballarà per facilitar les decisions mèdiques en tots aquests àmbits, així com en el camp de les malalties infeccioses, fent especial èmfasi en l'anàlisi del virus SARS-CoV-2 i dels pacients afectats per la Covid-19, donada l'actual situació pandèmica que estem vivint. Addicionalment, el Laboratori donarà suport a la recerca bàsica i clínica de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).