Angioedema hereditari: què cal saber?

És una malaltia genètica produïda per un dèficit d’una proteïna anomenada C1-Inhibidor (C1-INH) que provoca episodis d’inflor o edema d'algunes parts del cos.

És una malaltia genètica produïda per un dèficit d’una proteïna anomenada C1-Inhibidor (C1-INH) que provoca episodis d’inflor o edema d'algunes parts del cos.

La probabilitat de transmissió de la malaltia és d’un 50%, però no tots els ascendents i/o descendents afectats tenen el mateix grau de manifestació clínica de la malaltia.

Dins de la forma hereditària d’angioedema que vostè pateix, hi ha diferents tipus. El seu metge li informarà de quin és el que l’afecta a vostè.

Poden aparèixer episodis d’edemes, és a dir, inflórs a diferents parts del cos. Els òrgans habitualment més afectats són la pell, la via respiratòria superior i el tracte gastrointestinal. La freqüència i la intensitat dels atacs són molt variables i depenen de cada persona o situació.

És important reconèixer precoçment els atacs abdominals i laringis per la seva potencial gravetat.

S’ha de sospitar en cas que es presenti algun d’aquests símptomes: 

  • Opressió o sensació d’un cos estrany a nivell laringi 
  • Inflamació evident de la llengua 
  • Canvis en la veu com “ronquera” o afonia  
  • Dificultat per empassar 
  • Sorolls respiratoris com “estridor” 

S’ha de sospitar en cas que es presenti algun d’aquests símptomes: 

  • Dolor abdominal còlic recurrent 
  • Distensió abdominal amb o sense nàusees, vòmits, restrenyiment o diarrea 
  • Hipotensió arterial amb deshidratació 
  • Augment del diàmetre habitual de la cintura  

Haurà d’evitar els següents medicaments: 

  • Estrògens (anticonceptius, tractament hormonal substitutiu ...). Es poden administrar anticonceptius orals amb progestàgens Alguns medicaments per a la hipertensió (captopril, enalapril, linosipril, quinapril...). El seu metge de capçalera li prescriurà els adequats per a la seva malaltia. 

Hi ha 3 nivells de tractament:

  • Atac agut: 
    • Un dels tractaments específics consisteix en restituir els nivells de la proteïna que és deficitària, mitjançant l’administració d’un concentrat obtingut de plasma de donants sans. Actualment s'utilitza C1-inhibidor (Berinert® o Cinryze®). Tots dos fàrmacs s’administren per via endovenosa lenta. 
    • Un altre tractament consisteix en bloquejar el receptor de la substància que provoca l’atac (aquesta substància s’anomena bradicinina). Actualment s’utilitza Acetat d'Icatibant (Firazyr®), amb una injecció via subcutània 

És aconsellable que el pacient i/o un familiar sàpiguen autoadministrar almenys un d'aquests fàrmacs. Els pacients han de disposar de dues dosis completes de medicació al seu domicili. 

IMPORTANT: En l’angioedema hereditari els atacs d’angioedema no responen a antihistamínics, corticoides ni adrenalina. 

  • Profilaxi a llarg termini. Segons la  freqüència, localització i alteració funcional dels atacs d’angioedema, cal considerar fer un tractament de manteniment. Normalment són tractaments per dur a terme durant períodes llargs de temps (mesos-anys). Els fàrmacs que s’utilitzen són: C1-inhibidor (Berinert® subcutani),  Lanadelumab (Takhzyro®) subcutani o Berotralstat (Orladeyo®) via oral. 
  • Profilaxi a curt termini. Prevenció en situacions de risc especial que poden desencadenar atacs L’objectiu és protegir el pacient durant l'exposició a certs factors desencadenants, com intervencions quirúrgiques, endoscòpies, extraccions dentals, alguns procediments odontològics i algunes situacions estressants o de molta angoixa. Els fàrmacs que s’utilitzen són C1-inhibidor Berinert® o Cinryze®, administrat entre 1 i 6 hores abans del procediment.

AEDAF: (Asociación Española de Angioedema Familiar por Deficiencia de C1 Inhibidor)

Servei d'Al·lergologia