Investigadors de l'Hospital de Bellvitge-IDIBELL, de la Universitat de Barcelona (UB) i del CIBEROBN, pertanyents al Consorci i grup de treball internacional de Trastorns de l'Alimentació (GWAS-AN) i el Consorci de Psiquiatria Genètica (GWAS-PGC) han identificat vuit marcadors genètics en gairebé 17.000 casos d' anorèxia nerviosa. Fernando Fernández-Aranda i Susana Jiménez-Múrcia, del Servei de Psiquiatria de l'Hospital Universitari Bellvitge, formen part d'aquesta iniciativa de gran abast en la qual col·laboren 184 especialistes integrats en més de 154 centres i institucions de recerca de tot el món.
L'anàlisi, el major informe sobre associació de genoma realitzat sobre aquesta malaltia fins al moment, acaba de publicar-se en la prestigiosa revista científica Nature Genetics.
Els investigadors han analitzat els genomes de 16.992 pacients amb anorèxia nerviosa i 55.525 del grup control a partir de les dades recopilades per la Iniciativa de Genètica de l'Anorèxia Nerviosa i el Grup de Treball de Trastorns de l'Alimentació del Consorci de Genòmica Psiquiàtrica. Els autors han identificat 8 marcadors genètics associats amb aquesta malaltia i han realitzat una anàlisi més precísa de l'arquitectura genètica del trastorn. Han trobat, a més, que aquesta patologia té correlacions genètiques amb certs trastorns psiquiàtrics, com el trastorn obsessiu compulsiu i el trastorn depressiu major, així com amb l'activitat física, l’obesitat i altres trets metabòlics. D'aquesta manera, apunta Fernández-Aranda, "podria explicar-se la desregulació metabòlica en pacients amb anorèxia nerviosa fins i tot després d'una restauració terapèutica, així com la interrelació existent entre situacions extremes de pes; per la qual cosa a partir d'aquest descobriment, caldrà valorar la reconceptualització de la patologia com un trastorn metabòlic-psiquiàtric ".
Els autors conclouen que aquestes troballes proporcionen una evidència addicional de que l'anorèxia nerviosa és una malaltia polièdrica, en la qual interaccionen variables associades al trastorn mental de base i factors metabòlics implicats.
Aquest estudi representa una continuació d'una línia consolidada del grup espanyol, en què des de fa més de 10 anys està investigant, dins el CIBERobn-IDIBELL, situacions extremes de pes (des de l'anorèxia nerviosa a l'obesitat), des d'un punt de vista clínic, biològic i cerebral. Els resultats d'aquesta prometedora línia han generat, durant tot aquest temps, nombrosos estudis d'investigació i prestigioses publicacions (Nature. 2011 Aug 31; 478 (7367): 97-102. Doi: 10.1038 / nature10406 .; PLoS One. 2012, 7 (8): e43382. doi: 10.1371 / journal.pone.0043382. Epub 2012 Aug 21 .; Int J Endocrinol. 2014; 2014: 857.270. doi: 10.1155 / 2014 / 857.270. Epub 2014 22 abr .; Eur Eat Disord Rev . 2014 Jan; 22 (1): 25-31. doi: 10.1002 / erv.2267. Epub 2013 novembre 12 .; Eur Eat Disord Rev. 2016 novembre; 24 (6): 510-517. doi: 10.1002 / ERV. 2484; Endocrine. 2016 febrer; 51 (2): 256-67. doi: 10.1007 / s12020-015-0684-9. Epub 2015 juliol 22 .; J Clin Endocrinol metab. 2015 Set; 100 (9): E1188-96 . doi: 10.1210 / JC.2015-1595. Epub 2015 juliol 14 .; Mol Psychiatry. 2017 febrer; 22 (2): 192-201. doi: 10.1038 / mp.2016.71. Epub 2016 May 17), gràcies a finançaments nacionals i internacionals (FIS-ISCIII, PERIS / H2020). La conceptualització de l'anorèxia nerviosa des d'aquest punt de vista, i l'anàlisi de situacions extremes de pes podrà oferir claus per a un millor enteniment neurobiològic d'aquests trastorns i augmentar l'eficàcia dels tractaments actuals.
Anorèxia nerviosa, l'obsessió per la perfecció que pot portar a la mort
L'anorèxia nerviosa és una malaltia complexa i greu amb una taxa de mortalitat més alta que altres trastorns psiquiàtrics. És un dels Trastorns de la Conducta Alimentària (TCA) més comuns, que afecten al voltant de 400.000 persones a Espanya, dels quals 300.000 són nois i noies d'entre 12 i 24 anys, sent la tercera causa de malaltia crònica en l'adolescència. Els TCA cohabiten amb obesitat/ sobrepès (casos en què l'obesitat infantil és una condició prèvia o conseqüent al trastorn alimentari, després per exemple un problema de bulímia nerviosa i/o Trastorn per afartament) en més del 35-40% dels casos. La presència de les dues condicions complica i dificulta el pronòstic i resultat del tractament.
Anorèxia nerviosa i bulímia són els TCA més freqüents en l'adolescència, mentre que la prevalença dels trastorns per afartament és superior en edats adultes i simien ambdós sexes. Un de cada quatre afectats mostra resistència al tractament i evoluciona cap a la cronicitat, mentre que més d'un 65% té tendència a la recaiguda. Els afectats per TCA presenten associades altres patologies psiquiàtriques, com per exemple, depressió, ansietat o trastorns de personalitat. És la malaltia mental amb més mortalitat per les complicacions físiques que provoca i per suïcidi. El 70% dels adolescents no se sent a gust amb el seu cos i sis de cada deu noies creuen que serien més felices si estiguessin més primes. Per això, els experts creuen que el tractament i la prevenció han de tenir com a objectiu, a més del restabliment físic, el desenvolupament de l'autoestima, la gestió d'emocions i la creació d'una escala de valors lluny dels estereotips.