En el marc del IV Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, celebrat a Màlaga entre el 15 i el 17 de novembre, Anna Esteve, coordinadora de la Unitat Genètica Clínica de l’Hospital Universitari de Bellvitge (HUB), va presentar dos casos clínics en els quals la utilització de la seqüenciació del genoma va ser crucial per aconseguir diagnòstics moleculars precisos i millorar la comprensió de les malalties genètiques.
En el primer cas, l'estudi genètic va ser aplicat a una família amb Síndrome d’Usher, i la seqüenciació del genoma va permetre un diagnòstic més precís, amb la identificació d’una variant intrònica profunda, prèviament no publicada. Aquest descobriment no només té implicacions clíniques immediates pels pacients, sinó que també obre la porta a futures investigacions i avenços en el tractament personalitzat per a aquesta malaltia.
En el segon cas que va exposar, l’Anna Esteve va destacar l'èxit de la seqüenciació del genoma en un pacient amb Atàxia de Friedreich. Aquesta tecnologia va validar la identificació d'una deleció patogènica, va permetre determinar amb precisió els punts de tall i identificar així, els gens involucrats.
Aquesta informació és fonamental per a un maneig clínic més precís i per a l'assessorament genètic del pacient i la seva família. Aquests casos destaquen els beneficis de la seqüenciació del genoma en el camp de la genètica clínica i com aquesta tecnologia pot tenir un impacte positiu en el diagnòstic i el maneig de les malalties hereditàries. D’altra banda, posen de manifest la importància d'un enfocament interdisciplinari ja que la genètica clínica requereix una col·laboració estreta entre professionals de diversos camps per proporcionar el millor maneig i assessorament possible als pacients amb malalties genètiques.
Al congrés també hi va assistir Cristina Sau, assessora genètica de la unitat de l’HUB.
