El treball conjunt de la Unitat de Genètica Clínica, la Unitat de Cardiopaties Familiars i els laboratoris de genètica ha permès que des de començament d'any s'hagin aconseguit reclassificar 4 variants genètiques relacionades amb miocardiopaties i mort sobtada identificades en 7 famílies. Aquesta reclassificació ha permès posar fi a la incertesa de desenes de familiars i poder oferir un maneig mèdic personalitzat.
L'expansió de la genètica a la pràctica clínica diària ha permès desentranyar les causes de moltes malalties que fins ara es consideraven desconegudes. Els estudis genètics permeten detectar variants genètiques, petites diferències a l'ADN que fan que cada persona sigui única. Generalment, les variants es classifiquen en tres grans categories: benignes (no associades amb malalties), patogèniques (associades amb malalties) i de significat incert (quan no és clar si són perjudicials o no).
La detecció de variants de significat incert suposa un maldecap per als especialistes i per a les famílies, que esperen que es pugui establir el paper que juguen en el conjunt familiar. En alguns casos, és possible recopilar informació addicional a partir de casos previs descrits en literatura científica, mitjançant col·laboració amb altres hospitals i laboratoris de genètica o estudiant en més profunditat la família “per tal d'aconseguir encaixar totes les peces del puzle i reclassificar les variants com a causants de malaltia”, tal com explica el Dr. Fernando de Frutos, especialista en malalties cardiovasculars hereditàries, genètica i insuficiència cardíaca avançada de l'Hospital de Bellvitge.