El asesoramiento genético resulta esencial para la gestión emocional en las enfermedades minoritarias no oncológicas en el adulto
Además de la solicitud y entrega de resultados genéticos, en la consulta se atienden también los aspectos psicosociales y familiares del asesoramiento genético
La Unidad Genética Clínica del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), integrada en el Laboratorio Clínico Territorial Metropolitana Sur (LCTMS), se consolida como un referente en la atención de las enfermedades minoritarias. En concreto, se centra en la atención de individuos con enfermedades hereditarias o con sospecha de padecer una de ellas, además del estudio de los familiares en riesgo. Durante este primer año de funcionamiento ha atendido a más de 320 familias.
La puesta en marcha de esta Unidad en el HUB ha sido muy bien recibida, puesto que las enfermedades genéticas presentan unas necesidades asistenciales únicas y especiales. De hecho, conllevan un abordaje específico con connotaciones psicológicas, pronósticas y de gestión de recursos sanitarios muy distintas al resto de patologías.
A fin de garantizar una atención integral con una correcta evaluación de los resultados genéticos, la Unidad está estrechamente ligada al Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del HUB, con un abordaje multidisciplinar en más de 200 patologías poco frecuentes.
Entender y comprender las implicaciones de la genética
La consulta de Asesoramiento Genético atiende a pacientes y familiares con sospecha de enfermedades minoritarias, las cuales están causadas por variantes genéticas en la línea germinal, es decir, las presentes en el ADN que se transmite a las siguientes generaciones. Se estima que un 80% de las enfermedades minoritarias no oncológicas del adulto -que afectan a 1 de cada 2.000 personas- son de origen genético. Actualmente existen más de 7.000 enfermedades minoritarias.
"Las pruebas genéticas proporcionan resultados de por vida con implicaciones familiares y generacionales que pueden ser determinantes en la toma de decisiones médicas, sociales y vitales", explica Anna Esteve Garcia, la asesora genética de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Universitario de Bellvitge que dirige este proceso. Entre sus responsabilidades se encuentra la de ayudar a los individuos a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética de las enfermedades.
En la consulta, se transmite la información sobre la enfermedad genética, las consecuencias para el paciente y su familia, y el riesgo de transmisión o recurrencia. "El asesoramiento genético es imprescindible antes y después de la realización de un estudio genético y tiene por objetivo acompañar al paciente durante el proceso autónomo de toma de decisiones, el cual puede producir altos niveles de ansiedad, frustración, desesperanza y miedo", añade la asesora genética.
La terapia génica, una medicina del futuro que ya es realidad
La Unidad Genética Clínica ha creado sinergias transversales con facultativos especialistas de otros servicios del Hospital de Bellvitge para el seguimiento y tratamiento de enfermedades genéticas. Entre ellas se encuentran, por ejemplo, las distrofias hereditarias de la retina, las enfermedades neuromusculares, las dislipemias hereditarias, la telangiectasis hemorrágica hereditaria o las miocardiopatías, entre otros.
Asimismo, la creación de la Unidad Genética Clínica permitirá avanzar en la interpretación de los resultados genómicos, la elaboración de protocolos de actuación y el apoyo a la investigación. "Gracias a la multidisciplinariedad y la experiencia del Grupo de Enfermedades Minoritarias, nos permitirá generar conocimiento para desarrollar terapias génicas e incluso llegar al origen de enfermedades en un futuro", asegura la directora clínica del LCTMS, Dra. Núria Llecha.
Así pues, el Hospital Universitario de Bellvitge ya está trabajando en terapias en oftalmogenética y neurogenética, entre otras, a partir de los datos recopilados.
Actuación en el marco del PECT-II “4locaLHealth”
La creación de la nueva Unidad Genética Clínica del Hospital de Bellvitge forma parte de una de las siete operaciones integradas en el Proyecto de Especialización y Competitividad Territorial-II (PECT-II) "4locaLHealth". El objetivo es consolidar el territorio de L'Hospitalet como un ecosistema de investigación e innovación en salud, a partir de la activación de un nodo biomédico enfocado a la medicina personalizada que pueda ser referente en Cataluña y Europa.
Los PECT son iniciativas lideradas por las entidades públicas locales de Cataluña que articulan proyectos con operaciones y actuaciones para la transformación económica del territorio, con un fuerte componente de innovación.
El HUB, hacia la excelencia en medicina personalizada
En cuanto al Hospital de Bellvitge, ésta es la tercera actuación que se ejecuta en el marco del PECT-II “4locaLHealth”. En los últimos meses, se ha completado la consolidación del Laboratorio Core de Análisis Molecular, motor de la medicina genómica en el Campus Bellvitge y pieza clave en el impulso de la medicina personalizada, y la creación de la Unidad Transversal para el Estudio del Microbioma Humano (UTMAH), que potencia el trasplante de microbiota y la investigación para su aplicación en distintas patologías. “Todos nos beneficiamos del conocimiento de todos: éste es el punto diferencial de la Unidad Genética Clínica, que nos permite aprovechar al máximo los recursos del sistema”, ha puntualizado la Dra. Núria Llecha, que añade: “Gracias al apoyo de la dirección del hospital y de la Gerencia Territorial Metropolitana Sur del ICS, los nuevos equipamientos del laboratorio clínico nos permiten potenciar el diagnóstico de alta complejidad y profundizar en el estrategia territorial con otros hospitales y Atención Primaria”.
Estas actuaciones contribuyen al objetivo que se ha marcado el HUB de ser un centro referente en enfermedades minoritarias del adulto a través de la Medicina Personalizada y en posicionar el nodo biomédico de L'Hospitalet. La Medicina 5P -Personalizada, Predictiva, Preventiva, Participativa y Poblacional- aporta gran valor en las enfermedades de carácter hereditario, especialmente en el caso de las enfermedades minoritarias y oncológicas en las que el asesoramiento genético del paciente y de sus familiares es esencial. La creación de la nueva Unidad Genética Clínica del HUB ha sido cofinanciada en un 50% por los Fondos Europeos de Desarrollo Regional de la Unión Europea en el marco del Programa Operativo FEDER de Cataluña 2014-2020.