La celiaquia o malaltia celíaca (MC) és una malaltia autoimmune, sistèmica i crònica, produïda pel consum de gluten, que es dona en individus predisposats genèticament. La ingesta de gluten en persones celíaques, encara que sigui en molt poca quantitat, provoca una reacció immunitària a l'intestí prim que causa una inflamació crònica que té com a conseqüència la lesió de les vellositats intestinals.
Les persones sanes tenen les parets intestinals recobertes de vellositats i microvellositats que tenen la funció d’augmentar la superfície d’absorció dels nutrients. En les persones celíaques aquestes vellositats desapareixen completament. Aquesta reducció de les vellositats intestinals disminueix o impedeix l'absorció de nutrients, com ara proteïnes, greixos, hidrats de carboni, vitamines i sals minerals, i causa desequilibris nutricionals i desnutrició. Pot afectar a tot l’intestí prim: duodè, jejú i ili.
La prevalença de MC al món es calcula que és d’1%. Concretament a Catalunya és d’1 de cada 204 persones.
És tres vegades més freqüent en la dona que en l’home. És important recordar que la MC és una malaltia autoimmune i no una al·lèrgia ni tampoc una intolerància.
La malaltia es descobreix habitualment entre la quarta i la sisena dècada de la vida, amb una edat mitjana de presentació al voltant dels 40-45 anys. Un 25% dels nous diagnòstics de MC tenen més de 65 anys.
La malaltia celíaca és una malaltia en què el cos reacciona negativament al gluten, una proteïna trobada al blat, ordi i sègol. Quan algú amb la malaltia celíaca menja gluten, el seu sistema immune (cèl·lules de la defensa) s’activa per lluitar contra aquest com si es tractés d’un virus o bactèria. Aquesta inflamació desmesurada provoca el dany a l’intestí prim. Aquest dany dificulta que el cos absorbeixi nutrients importants dels aliments. Com a resultat, les persones amb malaltia celíaca poden experimentar símptomes com dolor inflor, diarrea i cansament. Amb el temps, si no es tracta, pot causar problemes més greus com malnutrició i problemes de creixement en els nens. La bona notícia és si es deixa de menjar el gluten no es produeix la inflamació i, per tant, la malaltia queda com adormida. Però en el moment que es torni a menjar gluten com que les cèl·lules de la defensa continuen malaltes de per vida (malaltia crònica) tornaran a reaccionar contra el gluten provocant dany amb o sense símptomes.
La malaltia celíaca és una condició en què el cos reacciona negativament al gluten, una proteïna trobada al blat, ordi i sègol. Quan algú amb la malaltia celíaca menja gluten, el seu sistema immune ataca erròniament els seus propis intestins, causant danys. Aquests danys dificulten que el cos absorbeixi nutrients importants dels aliments. Com a resultat, les persones amb malaltia celíaca poden experimentar símptomes com dolor d'estómac, inflor, diarrea i cansament. Amb el temps, si no es tracta, pot causar problemes més greus com malnutrició i problemes de creixement en els nens. La bona notícia és que evitar aliments amb gluten pot ajudar a gestionar els símptomes i prevenir més danys al cos.
Les característiques clíniques difereixen segons l'edat de presentació.
En nens els símptomes anomenats clàssics com de diarrea, esteatorrea, pèrdua de pes, anèmia ferropènica, retard del creixement.
En canvi, en els adults la presentació clàssica és poc freqüent (30%) i normalment és una celiaquia amb clínica no clàssica (50%) o subclínica/asimptomàtica (20%). Els símptomes no clàssics són molt variables des de sensació d’inflor, dolor abdominal, diarrea o restrenyiment, símptomes compatibles amb la síndrome de l’intestí irritable, vòmits. A més, hi pot haver símptomes extraintestinals com fatiga, irritabilitat, cefalea, foggy mind (dificultat de concentrar-se després de menjar gluten), anèmia ferropènica, osteoporosi precoç, aftes orals de repetició, alteració de l'analítica del fetge, avortaments de repetició, infertilitat o dermatitis herpetiforme.
Aquesta variabilitat de símptomes i la seva inespecificitat (aquests símptomes són freqüents en persones no celíaques) dificulta el diagnòstic. El fet que les persones celíaques puguin ser asimptomàtiques, provoca una situació encara més complicada per poder obtenir la sospita que derivi en el diagnòstic. El diagnòstic de malaltia celíaca exigeix un alt índex de sospita per part del clínic.
| Intestinals | Extraintestinals |
|
|
| Formes simptomàtiques | |
| Malaltia celíaca clàssica |
Forma de presentació més freqüent en l’edat pediàtrica i molt poc freqüent en adults. Símptomes i/o signes de malabsorció (diarrea, esteatorrea, pèrdua de pes, anèmia ferropènica, retard del creixement). |
| Malaltia celíaca no clàssica |
Més freqüent en l’edat adulta i normalment en forma monosimptomàtica o oligosimptomàtica. No es detecten símptomes de malabsorció de macronutrients. És freqüent la malabsorció selectiva de micronutrients (ferro, calci, vitamina D, etc.). Els símptomes són gastrointestinals (dolor abdominal, reflux gastroesofàgic, vòmits, restrenyiment, símptomes compatibles amb la síndrome de l’intestí irritable, distensió abdominal, etc.) o bé extraintestinals (anèmia ferropènica, pèrdua de massa òssia, alteració de transaminases, trastorns de fertilitat). |
| Altres formes | |
| Malaltia celíaca asimptomàtica | Després d’una anamnesi acurada no es detecten símptomes malgrat el fet de tenir una lesió intestinal característica. Es detecta en estudis poblacionals o en avaluacions de grups de risc genèticament determinats. |
|
Malaltia celíaca subclínica |
Aquest terme es reserva per a pacients amb símptomes o signes que no han estat prou intensos com per iniciar cap investigació que confirmi la malaltia o la descarti. Són pacients que presenten símptomes mínims (p. ex. fatiga) que moltes vegades solament es reconeixen amb la millora produïda per la DSG. |
|
Malaltia celíaca potencial i Malaltia celíaca latent |
El terme potencial es refereix a pacients que presenten una biòpsia intestinal normal, però amb un increment del risc d’aparició de la MC per la presència de determinats marcadors (proves serològiques positives o increment de limfòcits gd al duodè, p. ex.). En relació amb el terme latent, presenta diverses accepcions segons la literatura mèdica, però la més acceptada és la relativa a un pacient que, seguint una dieta amb gluten, presenta una biòpsia intestinal normal quan prèviament havia estat diagnosticat inequívocament de MC. Es refereix també als pacients que en un futur presentaran MC. Com que els dos termes s’han utilitzat indistintament, el Consens d’Oslo7 recomana no utilitzar el terme latent. |
| Malaltia celíaca refractària |
Persistència o recurrència de símptomes o signes de malabsorció i amb atròfia de les vellositats intestinals malgrat una DSG durant més de 12 mesos, després d’excloure altres causes d’atròfia de les vellositats. Es divideix en dos tipus:
|
| MCR: malaltia celíaca refractària; LIE: limfòcits intraepitelials; TCR: receptor dels limfòcits T. | |
Símptomes o situacions en què s'hauria d'oferir endoscòpia digestiva alta i biòpsies duodenals fins i tot si la serologia de MC és negativa:
- Diarrea crònica no sanguinolenta
- Diarrea amb signes de malabsorció, especialment si pèrdua de pes
- Anèmia ferropènica en absència d’altres causes
- Retard de creixement en la infància
- Dermatitis herpetiforme demostrada per biòpsia
- Símptomes digestius amb antecedents familiars de MC
- Símptomes digestius amb un antecedent personal de malaltia autoimmune o dèficit d’inmunoglobina
Els familiars de segon grau de les persones amb algun dels símptomes anteriors, també presenten més risc de MC i, per tant, cal considerar-ne l’estudi diagnòstic si presenten símptomes, signes o anomalies associades a la MC.
Símptomes o situacions en què s'hauria d'oferir un estudi serològic com a mètode de cribratge de malaltia celíaca. La biòpsia serà necessària si la serologia és positiva:
- Síndrome d'intestí irritable
- Dolor abdominal còlic i/o distensió de caràcter recidivant
- Símptomes gastrointestinals persistents i inexplicables incloent-hi nàusees o vòmits i dispèpsia
- Elevació persistent inexplicable de les transaminases
- Símptomes digestius crònics sense antecedents familiars de MC o un antecedent personal de malaltia autoimmune
- Colitis microscòpica
- Malaltia tiroidal autoimmune
- Osteopènia/osteoporosi (adult jove/infants)
- Atàxia inexplicable o neuropatia perifèrica
- Aftes orals persistents o defectes de l’esmalt dental
- Infertilitat, avortament involuntari de repetició, menàrquia tardana, menopausa precoç
- Síndrome de fatiga crònica
- Dèficit de ferro, vitamina B12 o folat no explicable per una altra causa
- Síndrome de Down o de Turner
També es recomana un estudi serològic als familiars de primer grau d'un pacient amb malaltia celíaca sense clínica digestiva.
Per a aquelles persones en qui s'iniciarà una investigació per descartar una MC cal advertir que no retiri el gluten de la dieta fins que el diagnòstic hagi estat confirmat per un especialista, fins i tot si els resultats de la serologia han estat positius.
Servei d'Aparell Digestiu.