La celiaquia o malaltia celíaca (MC) és una malaltia autoimmune, sistèmica i crònica, produïda pel consum de gluten, que es dona en individus predisposats genèticament. La ingesta de gluten en persones celíaques, encara que sigui en molt poca quantitat, provoca una reacció immunitària a l'intestí prim que causa una inflamació crònica que té com a conseqüència la lesió de les vellositats intestinals.
Les persones sanes tenen les parets intestinals recobertes de vellositats i microvellositats que tenen la funció d’augmentar la superfície d’absorció dels nutrients. En les persones celíaques aquestes vellositats desapareixen completament. Aquesta reducció de les vellositats intestinals disminueix o impedeix l'absorció de nutrients, com ara proteïnes, greixos, hidrats de carboni, vitamines i sals minerals, i causa desequilibris nutricionals i desnutrició. Pot afectar a tot l’intestí prim: duodè, jejú i ili.
La prevalença de MC al món es calcula que és d’1%. Concretament a Catalunya és d’1 de cada 204 persones.
És tres vegades més freqüent en la dona que en l’home. És important recordar que la MC és una malaltia autoimmune i no una al·lèrgia ni tampoc una intolerància.
La malaltia es descobreix habitualment entre la quarta i la sisena dècada de la vida, amb una edat mitjana de presentació al voltant dels 40-45 anys. Un 25% dels nous diagnòstics de MC tenen més de 65 anys.
La enfermedad celíaca es una enfermedad en la que el cuerpo reacciona negativamente al gluten, una proteína encontrada en trigo, cebada y centeno. Cuando alguien con la enfermedad celíaca come gluten, su sistema inmune (células de la defensa) se activa para luchar contra éste como si de un virus o bacteria se tratara. Esta inflamación desmedida provoca el daño en el intestino delgado.
Este daño dificulta que el cuerpo absorba importantes nutrientes de los alimentos. Como resultado, las personas con enfermedad celíaca pueden experimentar síntomas como dolor hinchazón, diarrea y cansancio. Con el tiempo, de no tratarse, puede causar problemas más graves como malnutrición y problemas de crecimiento en los niños. La buena noticia es si se deja de comer el gluten no se produce la inflamación y, por tanto, la enfermedad queda como dormida. Pero en el momento en que se vuelva a comer gluten como que las células de la defensa siguen enfermas de por vida (enfermedad crónica) volverán a reaccionar contra el gluten provocando daño con o sin síntomas.
La enfermedad celíaca es una condición en la que el cuerpo reacciona negativamente al gluten, una proteína encontrada en trigo, cebada y centeno. Cuando alguien con la enfermedad celíaca come gluten, su sistema inmune ataca erróneamente sus propios intestinos, causando daños. Estos daños dificultan que el cuerpo absorba nutrientes importantes de los alimentos. Como resultado, las personas con enfermedad celíaca pueden experimentar síntomas como dolor de estómago, hinchazón, diarrea y cansancio. Con el tiempo, de no tratarse, puede causar problemas más graves como malnutrición y problemas de crecimiento en los niños. La buena noticia es que evitar alimentos con gluten puede ayudar a gestionar los síntomas y prevenir más daños en el cuerpo.
Las características clínicas difieren en función de la edad de presentación.
En niños los síntomas llamados clásicos como diarrea, esteatorrea, pérdida de peso, anemia ferropénica, retraso del crecimiento.
En cambio, en los adultos la presentación clásica es poco frecuente (30%) y normalmente es una celiaquía con clínica no clásica (50%) o subclínica/asintomática (20%). Los síntomas no clásicos son muy variables desde sensación de hinchazón, dolor abdominal, diarrea o estreñimiento, síntomas compatibles con el síndrome del intestino irritable, vómitos. Además, puede haber síntomas extraintestinales como fatiga, irritabilidad, cefalea, foggy mind (dificultad de concentrarse después de comer gluten), anemia ferropénica, osteoporosis precoz, aftas orales de repetición, alteración de la analítica del hígado, repetición, infertilidad o dermatitis herpetiforme.
Esta variabilidad de síntomas y su inespecificidad (estos síntomas son frecuentes en personas no celíacas) dificulta el diagnóstico. El hecho de que las personas celíacas puedan ser asintomáticas provoca una situación aún más complicada para poder obtener la sospecha que derive en el diagnóstico. El diagnóstico de enfermedad celíaca exige un alto índice de sospecha por parte del clínico.
| Intestinales | Extraintestinales |
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| Formas sintomáticas | |
| Enfermedad celíaca clásica |
Forma de presentación más frecuente en la edad pediátrica y muy poco frecuente en adultos. Síntomas y/o signos de malabsorción (diarrea, esteatorrea, pérdida de peso, anemia ferropénica, retraso del crecimiento). |
| Enfermedad celíaca no clásica |
Más frecuente en la edad adulta y normalmente en forma monosintomática u oligosintomática. No se detectan síntomas de malabsorción de macronutrientes. Es frecuente la malabsorción selectiva de micronutrientes (hierro, calcio, vitamina D, etc.). Los síntomas son gastrointestinales (dolor abdominal, reflujo gastroesofágico, vómitos, estreñimiento, síntomas compatibles con el síndrome del intestino irritable, distensión abdominal, etc.) o bien extraintestinales (anemia ferropénica, pérdida de masas ó fertilidad). |
| Otras formas | |
| Enfermedad celíaca asintomática | Después de una cuidadosa anamnesis no se detectan síntomas a pesar de tener una lesión intestinal característica. Se detecta en estudios poblacionales o en evaluaciones de grupos de riesgo genéticamente determinados. |
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Enfermedad celíaca subclínica |
Este término se reserva para pacientes con síntomas o signos que no han sido lo suficientemente intensos como para iniciar ninguna investigación que confirme la enfermedad o la descarte. Son pacientes que presentan síntomas mínimos (p. ej. fatiga) que muchas veces solo se reconocen con la mejora producida por la DSG. |
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Enfermedad celíaca potencial y Enfermedad celíaca latente |
El término potencial se refiere a pacientes que presentan una biopsia intestinal normal, pero con un incremento del riesgo de aparición de la MC por la presencia de determinados marcadores (pruebas serológicas positivas o incremento de linfocitos gd en el duodeno, p. ej.). En relación al término latente, presenta diversas acepciones según la literatura médica, pero la más aceptada es la relativa a un paciente que, siguiendo una dieta con gluten, presenta una biopsia intestinal normal cuando previamente había sido diagnosticado inequívocamente de MC. Se refiere también a los pacientes que en un futuro presentarán MC. Dado que ambos términos se han utilizado indistintamente, el Consenso de Oslo7 recomienda no utilizar el término latente. |
| Enfermedad celíaca refractaria |
Persistencia o recurrencia de síntomas o signos de malabsorción y con atrofia de las vellosidades intestinales a pesar de una DSG durante más de 12 meses, después de excluir otras causas de atrofia de las vellosidades. Se divide en dos tipos:
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| MCR: enfermedad celíaca refractaria; LIE: linfocitos intraepiteliales; TCR: receptor de los linfocitos T. | |
Síntomas o situaciones en las que debería ofrecerse endoscopia digestiva alta y biopsias duodenales incluso si la serología de MC es negativa:
- Diarrea crónica no sanguinolenta
- Diarrea con signos de malabsorción, especialmente si pérdida de peso
- Anemia ferropénica en ausencia de otras causas
- Retraso de crecimiento en la infancia
- Dermatitis herpetiforme demostrada por biopsia
- Síntomas digestivos con antecedentes familiares de MC
- Síntomas digestivos con un antecedente personal de enfermedad autoinmune o déficit de inmunoglobina
Los familiares de segundo grado de las personas con alguno de los síntomas anteriores, también presentan mayor riesgo de MC y, por tanto, hay que considerar su estudio diagnóstico si presentan síntomas, signos o anomalías asociadas a la MC.
Síntomas o situaciones en las que debería ofrecerse un estudio serológico como método de cribado de enfermedad celíaca. La biopsia será necesaria si la serología es positiva:
- Síndrome de intestino irritable
- Dolor abdominal cólico y/o distensión de carácter recidivante
- Síntomas gastrointestinales persistentes e inexplicables incluyendo náuseas o vómitos y dispepsia
- Elevación persistente inexplicable de las transaminasas
- Síntomas digestivos crónicos sin antecedentes familiares de MC o un antecedente personal de enfermedad autoinmune
- Colitis microscópica
- Enfermedad tiroidal autoinmune
- Osteopenia/osteoporosis (adulto joven/niños)
- Ataxia inexplicable o neuropatía periférica
- Aftas orales persistentes o defectos del esmalte dental
- Infertilidad, aborto involuntario de repetición, menarquía tardía, menopausia precoz
- Síndrome de fatiga crónica
- Déficit de hierro, vitamina B12 o folato no explicable por otra causa
- Síndrome de Down o de Turner
También se recomienda un estudio serológico a familiares de primer grado de un paciente con enfermedad celíaca sin clínica digestiva.
Para aquellas personas en las que se iniciará una investigación para descartar una MC es necesario advertir que no retire el gluten de la dieta hasta que el diagnóstico haya sido confirmado por un especialista, incluso si los resultados de la serología han sido positivos.
Servicio de Aparato Digestivo.