La presentació d’aquest primer registre espanyol va tenir lloc en el marc de la XIV Reunió de Malalties Minoritàries, celebrada entre el 25 i el 27 d’abril a Santiago de Compostel·la, a càrrec dels especialistes del Servei de Medicina Interna de l'Hospital Universitari de Bellvitge (HUB), la Dra. Gemma Rocamora i el Dr. Xavier Solanich.
"Les histiocitosis constitueixen un grup de malalties minoritàries, amb més de 100 tipus descrits a la literatura mèdica, que poden afectar tant a nens com a persones adultes”, segons ha explicat la Dra. Rocamora.
“Aquestes malalties es caracteritzen per una proliferació anòmala de cèl·lules anomenades histiòcits, les quals s’infiltren a diversos teixits i provoquen inflamació”, puntualitza. La seva naturalesa multisistèmica pot impactar des d'un òrgan aïllat fins a diversos òrgans simultàniament, posant en perill la vida dels pacients.
Per què és rellevant aquest registre?
La prevalença d'aquestes malalties és desconeguda, en part a causa de la seva baixa freqüència i del probable subdiagnòstic. Això dificulta la comprensió completa de les seves característiques clíniques. El que hi ha publicat fins ara són sèries de casos o petites cohorts, però a nivell estatal no es disposa de gaire informació sobre quants pacients s’atenen ni quines són les característiques clíniques d'aquests pacients.
Amb l’objectiu de superar aquesta manca d'informació, s'ha proposat la creació d'aquest registre multicèntric, el qual “permetrà recopilar dades rellevants sobre els pacients espanyols amb histiocitosi, incloent-hi informació sobre l'evolució de la malaltia, la resposta als tractaments i altres factors clínics rellevants”, tal i com ha detallat la facultativa del Servei de Medicina Interna de l’HUB. Aquest registre també facilitarà la col·laboració entre centres especialitzats i la investigació en xarxa.
Treball multidisciplinari del Grup de Malalties Minoritàries de l’HUB
A l'Hospital de Bellvitge, es tracten pacients adults amb diferents tipus d’histiocitosi, els més freqüents dels quals són la histiocitosi de cèl·lules de Langerhans, la malaltia d'Erdheim-Chester i la malaltia de Rosai-Dorfman. Pel caràcter complex d'aquests casos, és fonamental atendre'ls en unitats expertes i multidisciplinàries, com és el cas de l’HUB, on intervenent també els serveis d’Anatomia Patològica, Radiodiagnòstic i Medicina Nuclear, així com els serveis mèdics especialitzats en els diversos òrgans afectats, com ara Hematologia, Pneumologia, Endocrinologia, Neurologia i Cardiologia, tots treballant de forma conjunta amb Medicina Interna.
Precisament, l’HUB és centre de referència en la malaltia d'Erdheim-Chester per l'Aliança Global en Malaltia d’Erdheim–Chester (ECDGA), una organització sense ànim de lucre que es dedica a la conscienciació i al suport a l’educació i la recerca en aquesta malaltia. Aquesta designació reconeix l'experiència i l'expertesa de l’hospital en l'atenció a pacients amb aquesta rara patologia, col·locant-lo entre els poc més de 35 centres de referència reconeguts per l'ECDGA a nivell mundial.